Fiecare parte a corpului are nevoie de apă pentru a funcționa. Când unteți ănătoși, corpul dumneavoatră ete capabil ă echilibreze cantitatea de apă care intră au iee din corpul votru.Un dezechili...

Ditrofia muculară ete un grup de tulburări moștenite care determină lăbiciune muculară și pierderea țeutului mucular, care e agravează în timp. Ditrofiile muculare, au MD, unt un grup de condiții...

Infertilitatea îneamnă că nu puteți rămâne înărcinată (concepeți).Exită 2 tipuri de infertilitate:Infertilitatea primară e referă la cupluri care nu au răma înărcinate după cel puț...

Hiperbilirubinemia familială tranzitorie ete o tulburare metabolică care ete tranmiă prin intermediul familiilor. Copiii cu aceată tulburare e nac cu icter ever. Hiperbilirubinemia familială tranzitor...

Hipotiroidimul neonatal ete o cădere a producției de hormoni tiroidieni la nou-năcut. În cazuri foarte rare, nu e produce hormon tiroidian. Condiția e numește și hipotiroidie congenitală. Mijloac...

Hipogonadimul apare când glandele exuale ale organimului produc hormoni puțin au deloc. La bărbați, acete glande (gonade) unt teticule. La femei, acete glande unt ovarele. Cauza hipogonadimului p...

Deficiența kinazei de pyruvate ete o lipă moștenită a enzimei piruvat kinazei, care ete foloită de celulele roșii din ânge. Fără aceată enzimă, celulele roșii din ânge e decompun prea ușor, ...

Boala Krabbe ete o tulburare genetică rară a itemului nervo. Ete un tip de boală a creierului numită leucoditrofie. Un defect în GalC gena provoacă boala Krabbe. Peroanele cu acet defect genic nu...

Alcaptonuria ete o condiție rară în care urina unei peroane e tranformă într-o culoare maro-negru închi la expunere la aer. Alcaponuria face parte dintr-un grup de afecțiuni cunocute ca...

Tulburarea Hartnup ete o afecțiune metabolică moștenită care implică tranportul anumitor aminoacizi (de exemplu, triptofan și hitidină) în intetinul ubțire și rinichi. Tulburarea de Hartnup ete p...

Homocitinuria ete o tulburare moștenită care afectează metabolimul metioninei din aminoacizi. Aminoacizii unt componentele vieții. Homocitinuria ete moștenită în familii ca o trăătură autoomală r...

Difuncția hipotalamică ete o problemă cu o parte din creier numită hipotalamu. Hipotalamuul ajută la controlul glandei pituitare și reglează multe funcții ale corpului. Hipotalamul ajută la menținerea...

Mucopolizaharidoza de tip II (MP II) ete o boală rară în care organimul lipește au nu dipune de o cantitate uficientă de enzimă neceară pentru a decompune lanțurile lungi de molecule de zahăr. Ac...

Mucopolizaharidoza de tip I (MP I) ete o boală rară în care corpul lipește au nu dipune de o cantitate uficientă de enzimă neceară pentru a decompune lanțurile lungi de molecule de zahăr. Acete l...

Leucoditrofia metahromatică (MLD) ete o tulburare genetică care afectează nervii, mușchii, alte organe și comportamentul. e înrăutățește încet în timp. MLD ete de obicei cauzată de lipa...

Mucopolizaharidoza de tip IV (MP IV) ete o boală rară în care corpul lipește au nu are uficientă enzime neceare pentru a decompune lanțurile lungi de molecule de zahăr. Acete lanțuri de molecule ...

Boala Niemann-Pick (NPD) ete un grup de boli tranmie prin familii (moștenite) în care ubtanțele grae numite lipide e colectează în celulele plinei, ficatului și creierului.Exită trei forme c...

indromul Ruell-ilver (R) ete o tulburare prezentă la naștere care implică o creștere labă. O parte a corpului poate părea, de aemenea, ă fie mai mare decât cealaltă. Unul din 10 copii cu acet ind...

Porfiriile unt un grup de tulburări moștenite rare. O parte importantă a hemoglobinei, numită heme, nu ete făcută în mod corepunzător. Heme e găește, de aemenea, în mioglobină, o proteină ca...

Mucopolizaharidoza de tip III (MP III) ete o boală rară în care corpul lipește au nu are detule enzime neceare pentru a decompune lanțurile lungi de molecule de zahăr. Acete lanțuri de molecule e...