Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Referințe
- Data revizuirii 5/1/2017
Boala Krabbe este o tulburare genetică rară a sistemului nervos. Este un tip de boală a creierului numită leucodistrofie.
cauze
Un defect în GalC gena provoacă boala Krabbe. Persoanele cu acest defect genic nu fac suficient de o substanță (enzimă) numită galactocerebroside beta-galactozidază (galactozilceramidază).
Organismul are nevoie de această enzimă pentru a face mielina. Myelin înconjoară și protejează fibrele nervoase. Fără această enzimă, mielina se descompune, celulele creierului mor, iar nervii din creier și alte zone ale corpului nu funcționează corect.
Boala Krabbe se poate dezvolta la vârste diferite:
- Boala Krabbe cu debut precoce apare în primele luni de viață. Majoritatea copiilor cu această formă de boală mor înainte de a ajunge la vârsta de 2 ani.
- Boala Krabbe cu debut precoce începe în copilăria târzie sau la adolescența timpurie.
Boala Krabbe este moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă prin intermediul familiilor. Dacă ambii părinți poartă copia nefuncțională a genei legate de această afecțiune, fiecare dintre copiii lor are o șansă de 25% (1 din 4) de a dezvolta boala. Este o tulburare autosomală recesivă.
Această condiție este foarte rară. Este cel mai frecvent întâlnită în rândul persoanelor de origine scandinavă.
Simptome
Simptomele bolii Krabbe cu debut precoce sunt:
- Schimbarea tonusului muscular de la dischetă la rigid
- Pierderea auzului care duce la surzenie
- Incapacitatea de a prospera
- Dificultăți de alimentare
- Iritabilitatea și sensibilitatea la sunete puternice
- Convulsii severe (poate începe de la o vârstă foarte fragedă)
- Febra inexplicabilă
- Pierderea vederii care duce la orbire
- Vărsături
Cu boala Krabbe cu debut târziu, pot apărea mai întâi probleme de vedere, urmate de dificultăți de mers și de mușchii rigizi. Simptomele variază de la persoană la persoană. Pot apare și alte simptome.
Examene și teste
Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic și va întreba despre aceste simptome.
Testele care pot fi efectuate includ:
- Testul de sânge pentru a căuta nivelurile de galactozilceramidază din celulele albe din sânge
- Proteina totală a CSF - testează cantitatea de proteină din lichidul cefalorahidian (CSF)
- Testarea genetică
- RMN al capului
- Viteza de conducere a nervului
- Testarea pentru GalC gena defect
Tratament
Nu există un tratament specific pentru boala Krabbe.
Unii oameni au avut un transplant de măduvă osoasă în stadiile incipiente ale bolii, dar acest tratament prezintă riscuri.
Grupuri de suport
Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre boala Krabbe:
- Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
- NIH Genetica Referință la domiciliu - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org
Perspectiva (prognoza)
Rezultatul este probabil să fie slab. În medie, sugarii cu boală Krabbe cu debut precoce mor înainte de vârsta de 2 ani. Persoanele care dezvoltă boala la o vârstă mai tîrzie au supraviețuit la vârsta adultă cu boală a sistemului nervos.
Posibile complicații
Această boală afectează sistemul nervos central. Poate cauza:
- Orbire
- Surditate
- Probleme severe cu tonus muscular
Boala este, de obicei, amenințătoare pentru viață.
Când să vă adresați unui specialist medical
Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră dezvoltă simptome ale acestei tulburări. Mergeți în camera de urgență a spitalului sau sunați la numărul local de urgență (cum ar fi 911) dacă apar următoarele simptome:
- convulsii
- Pierderea conștienței
- Stingerea anormală
profilaxie
Consilierea genetică este recomandată persoanelor cu antecedente familiale de boală Krabbe care intenționează să aibă copii.
Un test de sânge poate fi făcut pentru a vedea dacă transportați gena pentru boala Krabbe.
Testele prenatale (amniocenteza sau eșantionarea villusului corionic) se pot face pentru a testa un copil în curs de dezvoltare pentru această afecțiune.
Nume alternative
Globalizarea leucodistrofiei globoide; Deficiență de galactozilcerebrozidază; Deficiență de galactozilceramidază
Referințe
Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lizozomale de depozitare boli. În: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan și Oski, Hematologia și Oncologia copilăriei și copilariei. Al 8-lea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 25.
Kwon JM. Tulburări neurodegenerative ale copilăriei. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 599.
Zuccoli G, Crowley H, Cecil KM. Tulburări metabolice și neurodegenerative moștenite. In: Coley BD, ed. Imagistica diagnostică pediatrică a lui Caffey. 12 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap 33.
Data revizuirii 5/1/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.