Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Referințe
- Data revizuirii 5/1/2017
Mucopolizaharidoza de tip II (MPS II) este o boală rară în care organismul lipsește sau nu dispune de o cantitate suficientă de enzimă necesară pentru a descompune lanțurile lungi de molecule de zahăr. Aceste lanțuri de molecule se numesc glicozaminoglicani (denumiți anterior mucopolizaharide). Ca rezultat, moleculele se acumulează în diferite părți ale corpului și provoacă diverse probleme de sănătate.
Condiția aparține unui grup de boli numite mucopolizaharidoză (MPS). MPS II este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Hunter.
Există și alte tipuri de MPS-uri, printre care:
- MPS I (sindromul Hurler, sindromul Hurler-Scheie, sindromul Scheie)
- MPS III (sindromul Sanfilippo)
- MPS IV (sindrom Morquio)
cauze
MPS II este o tulburare moștenită. Aceasta înseamnă că este trecut prin familii. Gena afectată se află pe cromozomul X. Băieții sunt cel mai adesea afectați deoarece mostenesc cromozomul X de la mamele lor. Mamele lor nu prezintă simptome ale bolii, dar poartă o copie nefuncțională a genei.
MPS II este cauzată de lipsa enzimei sulfatază iduronat. Fără această enzimă, lanțurile de molecule de zahăr se acumulează în diferite țesuturi ale organismului, provocând daune.
Debutul precoce, forma severa a bolii incepe la scurt timp dupa varsta 2. O forma usoara, cu debut tardiv, cauzeaza simptome mai putin severe care apar mai tarziu in viata.
Simptome
La începutul debutului, formă severă, simptomele includ:
- Comportament agresiv
- Hyperactivity Disorder
- Funcția mintală se înrăutățește de-a lungul timpului
- Tulburări intelectuale severe
- Miscarea corpului
În forma târzie (ușoară), poate exista o ușoară până la lipsa de deficiență mentală.
În ambele forme, simptomele includ:
- Sindromul de tunel carpian
- Trăsături grosiere ale feței
- Surditate (se înrăutățește în timp)
- Cresterea cresterii parului
- Rigiditatea articulațiilor
- Cap mare
Examene și teste
Un examen fizic și teste pot indica:
- Retină anormală (partea din spate a ochiului)
- Scăderea enzimei sulfatazei iduronate în serul sau celulele sanguine
- Tulburări de inimă și supape de inimă
- Ficat mărit
- Splină mărită
- Hernia în cădere
- Contractuale comune (din rigiditate articulară)
Testele pot include:
- Studiu privind enzimele
- Testarea genetică pentru o modificare a genei sulfatazei iduronate
- Testul de urină pentru sulfat de heparan și sulfat de dermatan
Tratament
Medicamentul numit idursulfaza (Elaprase), care înlocuiește enzima sulfataza iduronat, poate fi recomandat. Se administrează printr-o venă (IV, intravenos). Discutați cu furnizorul de servicii medicale pentru mai multe informații.
Transplantul de măduvă osoasă a fost încercat pentru forma de debut precoce, dar rezultatele pot varia.
Fiecare problemă de sănătate cauzată de această boală trebuie tratată separat.
Grupuri de suport
Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre MPS II:
- Societatea Națională MPS - mpssociety.org
- Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
- NIH Centrul de Informare despre Boli Genetice și Rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii
Perspectiva (prognoza)
Persoanele cu formă de debut precoce (sever) trăiesc de obicei de 10 până la 20 de ani. Persoanele cu formă întârziată (ușoară) trăiesc, de obicei, între 20 și 60 de ani.
Posibile complicații
Aceste complicații pot apărea:
- Obstrucția căilor respiratorii
- Sindromul de tunel carpian
- Pierderea auzului care se agravează în timp
- Pierderea capacității de a finaliza activitățile de viață zilnică
- Rigiditatea articulației care duce la contracturi
- Funcție mintală care se înrăutățește de-a lungul timpului
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați furnizorul dvs. dacă:
- Dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți un grup de astfel de simptome
- Știți că sunteți un transportator genetic și intenționați să aveți copii
profilaxie
Consilierea genetică este recomandată cuplurilor care doresc să aibă copii și care au un istoric familial de MPS II. Testul prenatal este disponibil. Testarea transportatorilor pentru rudele de sex masculin afectate este disponibilă în câteva centre.
Nume alternative
MPS II; Sindromul Hunter; Boala de stocare a lizozomului - mucopolizaharidoza tip II; Deficit de iduronat 2-sulfatază; Deficiență I2S
Referințe
Pyeritz RE. Moarte moștenită a țesutului conjunctiv. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.
Spranger JW. Mucopolizaharidoze. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 88.
Wraith JE. Mucopolizaharidoze. În: Rimoin D, Korf B, eds. Emery și Rimoin Principiile și practica geneticii medicale. Ed. 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: chap 102.
Data revizuirii 5/1/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.