Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Referințe
- Data revizuirii 5/1/2017
Mucopolizaharidoza de tip IV (MPS IV) este o boală rară în care corpul lipsește sau nu are suficientă enzime necesare pentru a descompune lanțurile lungi de molecule de zahăr. Aceste lanțuri de molecule se numesc glicozaminoglicani (denumiți anterior mucopolizaharide). Ca rezultat, moleculele se acumulează în diferite părți ale corpului și provoacă diverse probleme de sănătate.
Condiția aparține unui grup de boli numite mucopolizaharidoză (MPS). MPS IV este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Morquio.
Există și alte tipuri de MPS-uri, printre care:
- MPS I (sindromul Hurler, sindromul Hurler-Scheie, sindromul Scheie)
- MPS II (sindromul Hunter)
- MPS III (sindromul Sanfilippo)
cauze
MPS IV este o tulburare moștenită. Aceasta înseamnă că este trecut prin familii. Dacă ambii părinți poartă o copie nefuncțională a unei gene legate de această afecțiune, fiecare dintre copiii lor are o șansă de 25% (1 din 4) de a dezvolta boala. Aceasta se numește o trăsătură autosomală recesivă.
Există două forme de MPS IV: tipul A și tipul B.
- Tipul A este cauzat de un defect în GALNS gena. Persoanele cu tip A nu au o enzimă numită N-acetylgalactosamine-6-sulfatază.
- Tipul B este cauzat de un defect în GLB1 gena. Persoanele cu tip B nu produc suficient de o enzimă numită beta-galactozidază.
Organismul are nevoie de aceste enzime pentru a descompune lungimile lungi de molecule de zahăr numite sulfat de keratan. În ambele tipuri, cantități anormal de mari de glicozaminoglicani se acumulează în organism. Acest lucru poate deteriora organele.
Simptome
Simptomele încep de obicei între vârstele 1 și 3. Acestea includ:
- Dezvoltarea anormală a oaselor, inclusiv a coloanei vertebrale
- Trupul în formă de bluză, cu coaste, a explodat în partea de jos
- Cornea obositoare
- Trăsături caracteristice grosiere
- Ficat mărit
- Murmur cardiac
- Hernia în cădere
- Articulații hipermobiliare
- Knock-genunchi
- Cap mare
- Pierderea funcției nervoase sub gât
- Statură scurtă, cu un trunchi deosebit de scurt
- Danturi foarte distanțate
Examene și teste
Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic.
- Curbura anormală a coloanei vertebrale
- Cornea obositoare
- Murmur cardiac
- Hernia în cădere
- Ficat mărit
- Pierderea funcției nervoase sub gât
- Statutul scurt (în special trunchiul scurt)
Testele de urină se fac de obicei în primul rând. Aceste teste pot prezenta mucopolizaharide suplimentare, dar nu pot determina forma specifică a MPS.
Alte teste pot include:
- Hemocultură
- Echocardiograma
- Testarea genetică
- Teste de audiere
- Examenul de ochi cu lampă
- Cultura fibroblastelor cutanate
- Raze X ale oaselor lungi, coastelor și coloanei vertebrale
- IRM a craniului inferior și a gâtului superior
Tratament
Pentru tipul A, se poate încerca medicamentul numit elosulfaza alfa (Vimizim), care înlocuiește enzima lipsă. Se administrează printr-o venă (IV, intravenos). Discutați cu furnizorul dvs. pentru mai multe informații.
Terapia de substituție cu enzime nu este disponibilă pentru tipul B.
Pentru ambele tipuri, simptomele sunt tratate așa cum apar. O fuziune coloanei vertebrale poate preveni leziunile permanente ale măduvei spinării la persoanele ale căror oase de gât sunt subdezvoltate.
Grupuri de suport
Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre MPS IV:
- Societatea Națională MPS - mpssociety.org
- Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
- NIH Genetica Referință la domiciliu - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv
Perspectiva (prognoza)
Funcția cognitivă (capacitatea de a gândi clar) este de obicei normală la persoanele cu MPS IV.
Problemele osoase pot duce la probleme majore de sănătate. De exemplu, oasele mici din partea de sus a gâtului pot să alunece și să dăuneze măduvei spinării, provocând paralizie. Chirurgia pentru a corecta astfel de probleme ar trebui să fie făcut, dacă este posibil.
Problemele cardiace pot duce la deces.
Posibile complicații
Aceste complicații pot apărea:
- Probleme de respirație
- Insuficienta cardiaca
- Leziunea măduvei spinării și posibila paralizie
- Probleme de vedere
- Probleme de mers pe jos legate de curbura anormala a coloanei vertebrale si alte probleme osoase
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați-vă furnizorul dacă apar simptome de MPS IV.
profilaxie
Consilierea genetică este recomandată cuplurilor care doresc să aibă copii și care au un istoric familial de MPS IV. Testul prenatal este disponibil.
Nume alternative
MPS IV; Sindromul Morquio; Mucopolizaharidoza tip IVA; MPS IVA; Deficit de galactozamină-6-sulfatază; Mucopolizaharidoza tip IVB; MPS IVB; Deficiență de beta-galactozidază; Boala de stocare a lizozomului - mucopolizaharidoza tip IV
Referințe
Pyeritz RE. Moarte moștenită a țesutului conjunctiv. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.
Spranger JW. Mucopolizaharidoze. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 88.
Wraith JE. Mucopolizaharidoze. În: Rimoin D, Korf B, eds. Emery și Rimoin Principiile și practica geneticii medicale. Ed. 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: chap 102.
Data revizuirii 5/1/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.