Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 2/1/2017
Porfiriile sunt un grup de tulburări moștenite rare. O parte importantă a hemoglobinei, numită heme, nu este făcută în mod corespunzător. Heme se găsește, de asemenea, în mioglobină, o proteină care se găsește în anumite mușchi.
cauze
În mod normal, organismul face heme într-un proces în mai multe etape. Porfirinele se fac în mai multe etape ale acestui proces. Persoanele cu porfirie lipsesc anumite enzime necesare acestui proces. Acest lucru cauzează cantități anormale de porfirine sau substanțe chimice asociate pentru a se acumula în organism.
Există multe forme diferite de porfirie. Cel mai frecvent tip este porfiria cutanea tarda (PCT).
Medicamente, infecții, alcool și hormoni, cum ar fi estrogenul, pot declanșa atacuri de anumite tipuri de porfirie.
Porfiria este moștenită. Aceasta înseamnă că tulburarea este trecută prin familii.
Simptome
Porfirismul provoacă trei simptome majore:
- Dureri abdominale sau crampe (numai în anumite forme ale bolii)
- Sensibilitatea la lumină care poate provoca erupții cutanate, vezicule și cicatrizări ale pielii (fotodermită)
- Probleme cu sistemul nervos și mușchii (convulsii, tulburări psihice, leziuni ale nervilor)
Atacurile pot apărea brusc. Acestea încep de obicei cu dureri abdominale severe urmate de vărsături și constipație. Aflarea la soare poate provoca durere, senzații de căldură, vezicule și roșeață și umflături ale pielii. Blisterele se vindecă încet, adesea cu modificări ale cicatricilor sau ale culorii pielii. Cicatricile pot fi deformante. Urina poate deveni roșie sau maro după un atac.
Alte simptome includ:
- Dureri musculare
- Slăbiciune musculară sau paralizie
- Amorțeală sau furnicături
- Durerea în brațe sau picioare
- Durerea din spate
- Schimbările de personalitate
Atacurile pot uneori să pună în pericol viața, producând:
- Scăderea tensiunii arteriale
- Dezechilibre electrolitice grave
- Şoc
Examene și teste
Furnizorul dvs. de servicii medicale va efectua un examen fizic, care include ascultarea inimii. Este posibil să aveți o frecvență cardiacă rapidă (tahicardie). Furnizorul poate constata că reflexele dvs. avansate de tendon (genunchii și altele) nu funcționează corect.
Testele de sânge și urină pot dezvălui probleme renale sau alte probleme. Unele dintre celelalte teste care pot fi efectuate includ:
- Gazele din sânge
- Grup complet metabolic
- Nivelurile de porfirină și nivelurile altor substanțe chimice legate de această afecțiune (verificate în sânge sau urină)
- Ecografia abdomenului
- Analiza urinei
Tratament
Unele dintre medicamentele utilizate pentru tratamentul unui atac bruște (acut) al porfiriei pot include:
- Hematina administrată printr-o venă (intravenos)
- Medicament contra durerii
- Propranololul pentru controlul bătăilor inimii
- Sedative pentru a vă ajuta să vă simțiți calm și mai puțin îngrijorați
Alte tratamente pot include:
- Suplimente beta-caroten pentru a diminua fotosensibilitatea
- Clorochină în doze mici pentru a reduce nivelurile de porfirine
- Fluidele și glucoza pentru a crește nivelurile de carbohidrați, care ajută la limitarea producției de porfirine
- Eliminarea sângelui (flebotomie) pentru a reduce nivelurile de porfirine
În funcție de tipul de porfirie pe care o aveți, furnizorul dvs. vă poate spune:
- Evitați orice alcool
- Evitați medicamentele care ar putea declanșa un atac
- Evitați rănirea pielii
- Evitați lumina soarelui cât mai mult posibil și folosiți protecția solară atunci când sunteți afară
- Consuma o dieta bogata in carbohidrati
Perspectiva (prognoza)
Porfiria este o boală de lungă durată cu simptome care vin și se duc. Unele forme ale bolii provoacă mai multe simptome decât altele. Obținerea unui tratament adecvat și staționarea departe de declanșatori poate contribui la prelungirea timpului dintre atacuri.
Posibile complicații
Complicațiile pot include:
- Comă
- Calculii biliari
- Paralizie
- Insuficiență respiratorie (datorită slăbiciunii musculaturii toracice)
- Căderea pielii
Când să vă adresați unui specialist medical
Obțineți asistență medicală imediat ce aveți semne de atac acut. Discutați cu furnizorul dvs. despre riscul dumneavoastră pentru această afecțiune dacă aveți o istorie îndelungată a durerilor abdominale nediagnosticate, a problemelor musculare și nervoase și a sensibilității la lumina soarelui.
profilaxie
Consilierea genetică poate aduce beneficii persoanelor care doresc să aibă copii și care au un istoric familial de orice tip de porfirie.
Nume alternative
Porphyria cutanea tarda; Porfiră acută intermitentă; Coproporfiria ereditară; Porfiria eritropoietică congenitală; Protoporfria eritropoietică
Imagini
Porphyria cutanea tarda pe mâini
Referințe
Fuller SJ, Wiley JS. Biosinteza hemei și tulburările sale: porfiriile și anemiile sideroblastice. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologie: Principii și practici de bază. Ed. 6 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: cap 36.
Habif TP. Afecțiuni legate de lumină și tulburări de pigmentare. În: Habif TP, ed. Dermatologia clinică: un ghid de culoare pentru diagnostic și terapie. Ed. 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 19.
Hift RJ. Porfiriile. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 210.
Data de examinare 2/1/2017
Actualizat de: Todd Gersten, MD, Hematologie / Oncologie, Florida Specialist de Cancer și Institutul de Cercetare, Wellington, FL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.