Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- Nume alternative
- Referințe
- Data de examinare 10/26/2017
Deficiența kinazei de pyruvate este o lipsă moștenită a enzimei piruvat kinazei, care este folosită de celulele roșii din sânge. Fără această enzimă, celulele roșii din sânge se descompun prea ușor, ducând la un nivel scăzut al acestor celule (anemie hemolitică).
cauze
Deficiența kinazei de pyruvate (PKD) este transmisă ca o trăsătură autosomală recesivă. Acest lucru înseamnă că un copil trebuie să primească o gena care nu lucrează de la fiecare părinte pentru a dezvolta tulburarea.
Există multe tipuri diferite de defecte legate de enzimă ale celulelor roșii din sânge, care pot provoca anemie hemolitică. PKD este a doua cauză cea mai comună după deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD).
PKD se găsește în oameni de toate etnografiile. Dar, anumite populații, cum ar fi Amish, sunt mai susceptibile de a dezvolta această afecțiune.
Simptome
Simptomele PKD includ:
- Numărul redus de celule roșii sanguine sănătoase (anemie)
- Umflarea splinei (splenomegalie)
- Culoarea galbenă a pielii, a membranelor mucoase sau a părții albe a ochilor (icter)
- Stare neurologică, numită kernicterus, care afectează creierul
- Oboseală, letargie
- Piele tare (paloare)
- La sugari, fără să câștige în greutate și să crească așa cum era de așteptat (eșecul de a înflori)
- Pietrele de biliară, de obicei în adolescență și în vârstă
Examene și teste
Furnizorul de îngrijire a sănătății va efectua un examen fizic și va întreba și va verifica simptome, cum ar fi splină mărită. Dacă se suspectează PKD, testele care vor fi probabil comandate includ:
- Bilirubin în sânge
- CBC
- Testarea genetică pentru mutația în gena piruvat kinazei
- Haptoglobin test de sânge
- Fragilitatea osmotică
- Activitatea piruvat kinazei
- Scaun urobilinogen
Tratament
Persoanele cu anemie severă pot avea nevoie de transfuzii de sânge. Îndepărtarea splinei (splenectomia) poate ajuta la reducerea distrugerii celulelor roșii din sânge. Dar acest lucru nu ajută în toate cazurile. La nou-născuții cu un nivel periculos de icter, furnizorul poate recomanda o transfuzie de schimb. Această procedură implică eliminarea lentă a sângelui sugarului și înlocuirea acestuia cu sânge sau plasmă proaspătă donator.
Cineva care a avut o splenectomie trebuie să primească vaccinul pneumococic la intervale recomandate. De asemenea, aceștia ar trebui să primească antibiotice preventive până la vârsta de 5 ani.
Grupuri de suport
Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre PKD:
- Organizația Națională pentru Tulburări Rare Boala - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
- NIH / NLM Genetica Referință la domiciliu - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency
Perspectiva (prognoza)
Rezultatul variază. Unii oameni au simptome puțin sau deloc. Altele au simptome severe. Tratamentul poate face, de obicei, simptomele mai puțin severe.
Posibile complicații
Pietrele lacrimogene sunt o problemă obișnuită. Acestea sunt fabricate din prea multă bilirubină, produsă în timpul anemiei hemolitice. Boala pneumococică severă este o posibilă complicație după splenectomie.
Când să vă adresați unui specialist medical
Consultați furnizorul dvs. dacă:
- Aveți icter (acesta este un simptom al multor boli grave).
- Aveți un istoric familial al acestei tulburări și intenționați să aveți copii. Consilierea genetică vă poate ajuta să știți cât de probabil va fi ca copilul dvs. să aibă PKD. De asemenea, puteți afla despre testele care verifică tulburările genetice, cum ar fi PKD, astfel încât să puteți decide dacă doriți să aveți aceste teste.
Nume alternative
Deficiență de PK; PKD
Referințe
Mentzer WC. Deficitul kinazei de pyruvate și afecțiunile glicolizei. În: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan și Oski, Hematologia și Oncologia copilăriei și copilariei. Al 8-lea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 17.
Segel GB. Defecte enzimatice (deficiență de kinază piruvat). În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 463.
Data de examinare 10/26/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.