Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Referințe
- Data de examinare 8/16/2016
Tulburarea Hartnup este o afecțiune metabolică moștenită care implică transportul anumitor aminoacizi (de exemplu, triptofan și histidină) în intestinul subțire și rinichi.
cauze
Tulburarea de Hartnup este probabil cea mai comună afecțiune metabolică care implică aminoacizi. Este o condiție moștenită. Un copil trebuie să moștenească o copie a genei defecte de la ambii părinți pentru a fi grav afectată.
Condiția apare cel mai adesea cu vârste între 3 și 5 ani.
Simptome
Majoritatea oamenilor nu prezintă simptome. Dacă apar simptome, acestea apar cel mai adesea în copilărie și pot include:
- Diaree
- Schimbările de dispoziție
- Tulburări ale sistemului nervos (neurologice), cum ar fi tonusul muscular anormal
- Rare, erupție cutanată cutanată, de obicei, atunci când pielea este expusă la lumina soarelui
- Sensibilitatea la lumină (fotosensibilitate)
- Mic de statura
- Miscari necoordonate
Examene și teste
Un test de urină care verifică nivelurile ridicate de aminoacizi "neutri" și nivelurile normale ale altor aminoacizi poate fi făcut pentru această tulburare.
Furnizorii de servicii medicale pot testa pentru gena care provoacă boala Hartnup, SLC6A19. Sunt disponibile, de asemenea, teste biochimice.
Tratament
Tratamentele includ:
- Evitarea expunerii la soare prin îmbrăcămintea de protecție și utilizarea unui agent de protecție solară cu un factor de protecție de 15 sau mai mare
- Mananca o dieta bogata in proteine
- Utilizarea de suplimente care conțin nicotinamidă
- În cursul tratamentului de sănătate mintală, cum ar fi administrarea antidepresivelor sau stabilizatorilor de dispoziție, dacă se produc schimbări de dispoziție sau alte probleme de sănătate mintală
Perspectiva (prognoza)
Majoritatea persoanelor care suferă de această tulburare se pot aștepta să trăiască o viață normală, fără dizabilități. Rar, s-au raportat cazuri de boală severă a sistemului nervos și chiar decese la familiile cu această tulburare.
Posibile complicații
În cele mai multe cazuri, nu există complicații. Complicațiile atunci când apar pot include:
- Modificări ale culorii pielii care sunt permanente
- Probleme de sănătate mintală
- Eczemă
- Miscari necoordonate
Simptomele sistemului nervos pot fi inversate cel mai adesea. Cu toate acestea, în cazuri rare, acestea pot fi severe sau pun în pericol viața.
Când să vă adresați unui specialist medical
Sunați pentru furnizorul dvs. dacă aveți simptome ale acestei afecțiuni, în special dacă aveți un istoric familial de tulburare Hartnup. Consilierea genetică este recomandată dacă aveți o istorie familială a acestei afecțiuni și sunteți de planificare o sarcină.
profilaxie
Consilierea genetică poate ajuta la prevenirea unor cazuri. Mâncarea unei diete bogate în proteine poate preveni deficiențele de aminoacizi care cauzează simptome.
Referințe
Gibson KM, Pearl PL. Eroare înnăscută a metabolismului și a sistemului nervos. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Neurologia lui Bradley în practica clinică. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 91.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defectele metabolismului aminoacizilor. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 85.
Data de examinare 8/16/2016
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală la Universitatea din Alabama, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, dr., Și A.D.A.M. Echipa editorială.