Enciclopedie

Mucopolizaharidoza de tip III

Posted on
Autor: Laura McKinney
Data Creației: 1 Aprilie 2021
Data Actualizării: 1 Mai 2024
Anonim
360 MEDICAL CU ANETA SANGEORZAN: EFICACITATEA TERAPEUTICA A MEDICAMENTELOR BIOSIMILARE P2/2
Video: 360 MEDICAL CU ANETA SANGEORZAN: EFICACITATEA TERAPEUTICA A MEDICAMENTELOR BIOSIMILARE P2/2

Conţinut

Mucopolizaharidoza de tip III (MPS III) este o boală rară în care corpul lipsește sau nu are destule enzime necesare pentru a descompune lanțurile lungi de molecule de zahăr. Aceste lanțuri de molecule se numesc glicozaminoglicani (denumiți anterior mucopolizaharide). Ca rezultat, moleculele se acumulează în diferite părți ale corpului și provoacă diverse probleme de sănătate.


Condiția aparține unui grup de boli numite mucopolizaharidoză (MPS). MPS II este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Sanfilippo.

Există și alte tipuri de MPS-uri, printre care:

  • MPS I (sindromul Hurler, sindromul Hurler-Scheie, sindromul Scheie)
  • MPS II (sindromul Hunter)
  • MPS IV (sindrom Morquio)

cauze

MPS III este o tulburare moștenită. Aceasta înseamnă că este trecut prin familii. Dacă ambii părinți poartă o copie nefuncțională a unei gene legate de această afecțiune, fiecare dintre copiii lor are o șansă de 25% (1 din 4) de a dezvolta boala. Aceasta se numește o trăsătură autosomală recesivă.

MPS III apare atunci când enzimele necesare pentru a descompune lanțul de zahar sulfat de heparan lipsesc sau sunt defecte.

Există patru tipuri principale de MPS III. Tipul unei persoane depinde de enzima care este afectată.

  • Tipul A este cauzat de un defect în SGSH gena și este forma cea mai severă. Persoanele cu acest tip nu au o formă normală a enzimei numite heparan N-sulfatază.
  • Tipul B este cauzat de un defect în NAGLU gena. Persoanele cu acest tip lipsesc sau nu produc suficiente alfa-N-acetylglucosaminidase.
  • Tipul C este cauzat de un defect în HGSNAT gena. Persoanele cu acest tip lipsesc sau nu produc suficientă acetil-CoAlglucozaminid acetiltransferază.
  • Tipul D este cauzat de un defect în GNS gena. Persoanele cu acest tip lipsesc sau nu produc suficient N-acetilglucozamină 6-sulfatază.

Simptome

Simptomele apar adesea după primul an de viață. O scădere a capacității de învățare apare de obicei între vârstele 2 și 6. Copilul poate avea o creștere normală în primii câțiva ani, însă înălțimea finală este sub medie. Dezvoltarea întârziată este urmată de agravarea statutului mental.


Alte simptome pot include:

  • Probleme comportamentale, inclusiv hiperactivitate
  • Caracteristici grosiere ale feței cu sprâncene grele care se întâlnesc în mijlocul feței deasupra nasului
  • Diareea cronică
  • Ficat și splină mărită
  • Dificultăți de somn
  • Articulațiile rigide care nu se pot extinde complet
  • Probleme de vedere și pierderea auzului
  • Probleme de mers pe jos

Examene și teste

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic.

Testele urinare se vor face. Persoanele cu MPS III au o cantitate mare de mucopolizaharidă denumită sulfat de heparan în urină.

Alte teste pot include:

  • Hemocultură
  • Echocardiograma
  • Testarea genetică
  • Ecranul cu ochiul luminos
  • Cultura fibroblastelor cutanate
  • Raze X ale oaselor

Tratament

Tratamentul MPS III are drept scop gestionarea simptomelor. Nu există un tratament specific pentru această boală.


Grupuri de suport

Pentru mai multe informații și asistență, contactați una dintre următoarele organizații:

  • Organizația Națională pentru Tulburări Rare --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • NIH Genetica Referință la domiciliu - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • Echipa Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org

Perspectiva (prognoza)

MPS III provoacă simptome semnificative ale sistemului nervos, incluzând dizabilități intelectuale grave. Majoritatea persoanelor cu MPS III trăiesc în anii lor de adolescență. Unii trăiesc mai mult, în timp ce alții cu forme severe mor într-o vârstă mai înaintată. Simptomele sunt cele mai severe la persoanele cu tip A.

Posibile complicații

Aceste complicații pot apărea:

  • Orbire
  • Incapacitatea de a avea grijă de sine
  • Handicap intelectual
  • Leziunile nervoase se înrăutățează lent și, eventual, necesită utilizarea scaunului rulant
  • convulsii

Când să vă adresați unui specialist medical

Apelați-vă la serviciul de îngrijire a copilului dvs. dacă copilul dvs. nu pare să crească sau să se dezvolte în mod normal.

Consultați furnizorul dvs. dacă intenționați să aveți copii și aveți un istoric familial de MPS III.

profilaxie

Consilierea genetică este recomandată cuplurilor care doresc să aibă copii și care au o istorie familială a MPS III. Testul prenatal este disponibil.

Nume alternative

MPS III; Sindromul Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Boala de stocare a lizozomului - mucopolizaharidoza tip III

Referințe

Pyeritz RE. Moarte moștenită a țesutului conjunctiv. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.

Spranger JW. Mucopolizaharidoze. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 88.

Wraith JE. Mucopolizaharidoze. În: Rimoin D, Korf B, eds. Emery și Rimoin Principiile și practica geneticii medicale. Ed. 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: chap 102.

Data revizuirii 5/1/2017

Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.