Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Referințe
- Data revizuirii 5/1/2017
Alcaptonuria este o condiție rară în care urina unei persoane se transformă într-o culoare maro-negru închis la expunere la aer. Alcaponuria face parte dintr-un grup de afecțiuni cunoscute ca o eroare innascuta a metabolismului.
cauze
Un defect în HGD gena determină alcaptonurie.
Defecțiunea genei face ca organismul să nu poată sparge în mod corespunzător anumiți aminoacizi (tirozină și fenilalanină). Ca urmare, o substanță numită acid homogentisic se acumulează în piele și în alte țesuturi ale corpului. Acidul părăsește corpul prin urină. Urina devine maro-negru atunci când se amestecă cu aerul.
Alkaptonuria este moștenită, ceea ce înseamnă că este transmis prin familii. Dacă ambii părinți poartă o copie nefuncțională a genei legate de această afecțiune, fiecare dintre copiii lor are o șansă de 25% (1 din 4) de a dezvolta boala.
Simptome
Urina din scutecul unui copil se poate întuneca și poate deveni aproape negru după câteva ore. Cu toate acestea, mulți oameni cu această afecțiune ar putea să nu știe că au aceasta.Boala este cel mai adesea descoperită la mijlocul vârstei de vârstă (în jurul vârstei de 40 de ani), când apar probleme comune și altele.
Simptomele pot include:
- Artrita (în special a coloanei vertebrale), care se agravează în timp
- Închiderea urechii
- Puncte întunecate pe albul ochiului și corneei
Examene și teste
Se efectuează un test de urină pentru a testa alcaptonuria. Dacă se adaugă clorură ferică în urină, aceasta va transforma negrul de urină la persoanele cu această afecțiune.
Tratament
Unii oameni beneficiază de o doză mare de vitamina C. Acest lucru sa dovedit a diminua acumularea pigmentului maro în cartilaj și poate încetini dezvoltarea artritei.
Perspectiva (prognoza)
Rezultatul este de așteptat să fie bun.
Posibile complicații
Înmulțirea acidului homogentisic în cartilagiu cauzează artrita la mulți adulți cu alcaptonurie.
- Acidul homogentisic se poate dezvolta și pe supapele cardiace, în special la supapa mitrală. Acest lucru poate duce uneori la necesitatea înlocuirii supapelor.
- Boala arterială coronariană se poate dezvolta mai devreme în viață la persoanele cu alcaponurie.
- Pietrele la rinichi și pietrele de prostată pot fi mai frecvente la persoanele cu alcaponurie.
Când să vă adresați unui specialist medical
Sunați-l pe medicul dumneavoastră dacă observați că urina proprie sau urina copilului devin maro închis sau negru atunci când este expus la aer.
profilaxie
Consilierea genetică este recomandată persoanelor cu antecedente familiale de alcoponturie care au în vedere posibilitatea de a avea copii.
Se poate face un test de sânge pentru a vedea dacă transportați gena pentru alcaptonurie.
Testele prenatale (amniocenteza sau eșantionarea villusului corionic) pot fi efectuate pentru a examina un copil în curs de dezvoltare pentru această afecțiune dacă a fost identificată modificarea genetică.
Nume alternative
AKU; Alcaptonuria; Deficitul de oxidază acidă homogentisică; Ochronoza alcaptonurică
Referințe
Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P. Tulburări ale metabolismului tirozinei. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Boli metabolice inbornate: diagnostic și tratament. Ediția a 5-a. New York, NY: Springer; 2012: cap 18.
James WD, Berger TG, Elston DM. Afecțiuni micobacteriene. In: James WD, Berger T, Elston DM, eds. Boala lui Andrews a pielii. 12 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 16.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defectele metabolismului aminoacizilor. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 85.
Riley RS, McPherson RA. Examinarea de bază a urinei. În: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosticul și managementul clinic al lui Henry prin metode de laborator. 23 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: cap 28.
Data revizuirii 5/1/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.