Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Referințe
- Data de examinare 8/6/2017
Hiperbilirubinemia familială tranzitorie este o tulburare metabolică care este transmisă prin intermediul familiilor. Copiii cu această tulburare se nasc cu icter sever.
cauze
Hiperbilirubinemia familială tranzitorie este o tulburare moștenită. Apare atunci când organismul nu descompune în mod corespunzător (metaboliza) o anumită formă de bilirubină. Nivelurile de bilirubină se acumulează rapid în organism. Nivelurile ridicate sunt otrăvitoare pentru creier și pot provoca moartea.
Simptome
Nou-născutul poate avea:
- Piele galbenă (icter)
- Ochi galbeni (icterus)
- Letargie
Dacă sunt netratate, se pot dezvolta convulsii și probleme neurologice (kernicterus).
Examene și teste
Testele de sânge pentru nivelurile de bilirubină pot identifica severitatea icterului.
Tratament
Fototerapia cu lumină albastră este utilizată pentru a trata nivelul ridicat de bilirubină. O transfuzie de schimb este uneori necesară dacă nivelurile sunt extrem de ridicate.
Perspectiva (prognoza)
Bebelușii care sunt tratați pot avea un rezultat bun. Dacă starea nu este tratată, apar complicații severe. Această tulburare tinde să se îmbunătățească cu timpul.
Posibile complicații
Moarte sau probleme grave ale sistemului nervos și ale sistemului nervos (neurologice) pot apărea dacă starea nu este tratată.
Când să vă adresați unui specialist medical
Această problemă se găsește cel mai adesea imediat după naștere. Totuși, sunați la furnizorul de servicii medicale dacă observați că pielea bebelușului devine galbenă. Există și alte cauze ale icterului la nou-născut, care sunt ușor tratate.
Consilierea genetică poate ajuta familiile să înțeleagă starea, riscurile de recurență și modul de îngrijire a persoanei.
profilaxie
Fototerapia poate ajuta la prevenirea complicațiilor grave ale acestei tulburări.
Nume alternative
Sindromul Lucey-Driscoll
Referințe
Berk PD, Korenblat KM. Abordarea pacientului cu icter sau teste hepatice anormale. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 147.
Lidofsky SD. Icter. În: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger și bolile gastrointestinale și hepatice ale Fordtran. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 21.
Data de examinare 8/6/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.