Enciclopedie

homocistinuria

Posted on
Autor: Laura McKinney
Data Creației: 1 Aprilie 2021
Data Actualizării: 1 Mai 2024
Anonim
Homocistinuria Video
Video: Homocistinuria Video

Conţinut

Homocistinuria este o tulburare moștenită care afectează metabolismul metioninei din aminoacizi. Aminoacizii sunt componentele vieții.


cauze

Homocistinuria este moștenită în familii ca o trăsătură autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că copilul trebuie să moștenească o copie nefuncțională a genei de la fiecare părinte pentru a fi grav afectată.

Homocistinuria are câteva caracteristici comune cu sindromul Marfan, inclusiv modificări scheletice și oculare.

Simptome

Nou-născuții par sănătos. Simptomele timpurii, dacă sunt prezente, nu sunt evidente.

Simptomele pot apărea ca o dezvoltare ușoară întârziată sau eșecul de a se dezvolta. Creșterea problemelor vizuale poate duce la diagnosticarea acestei afecțiuni.

Alte simptome includ:

  • Dificultăți în piept (pectus carinatum, pectus excavatum)
  • Rush pe obraji
  • Arcade înalte ale picioarelor
  • Handicap intelectual
  • Knock genunchi
  • Membre lungi
  • Probleme mentale
  • Miopie
  • Degetele spidery (arachnodactyly)
  • Construcție înaltă, subțire

Examene și teste

Furnizorul de servicii medicale poate observa că copilul este înalt și subțire.


Alte semne includ:

  • Coborârea coloanei vertebrale (scolioza)
  • Deformarea pieptului
  • Lentilă dislocată a ochiului

Dacă există o vedere slabă sau dublă, medicul oftalmologic (oftalmolog) va efectua un examen de ochi dilatat pentru a căuta dislocarea lentilei sau miopie.

Poate exista un istoric de cheaguri de sânge. Dizabilitatea intelectuală sau boala mintală sunt, de asemenea, posibile.

Testele care pot fi comandate includ oricare din următoarele:

  • Ecran de aminoacizi de sânge și urină
  • Testarea genetică
  • Biopsia hepatică și testul enzimatic
  • Scintila x-raze
  • Biopsie cutanată cu o cultură de fibroblaste
  • Examen oftalmologic standard

Tratament

Nu există nici un tratament pentru homocistinurie. Aproximativ jumătate dintre persoanele care suferă de această boală răspund la vitamina B6 (cunoscută și sub denumirea de piridoxină).

Cei care raspund vor trebui sa ia suplimentele de vitamina B6, B9 (folat) si B12 pentru tot restul vietii. Cei care nu răspund vor avea nevoie să mănânce o dietă cu metionină scăzută. Majoritatea pacienților vor trebui tratați cu trimetilglicină (un medicament cunoscut și ca betaina).


Nici o dietă cu metionină scăzută, nici un medicament nu va îmbunătăți dizabilitatea intelectuală existentă. Medicina și dieta trebuie supravegheate îndeaproape de un medic care are experiență în tratarea homocistinurii.

Grupuri de suport

Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre homocistinurie:

  • Rețeaua HCU America - hcunetworkamerica.org
  • NIH / NLM Genetica Referință la domiciliu - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Perspectiva (prognoza)

Deși nu există nici un remediu pentru homocistinurie, terapia cu vitamina B poate ajuta aproximativ jumătate dintre persoanele afectate de afecțiune.

Dacă diagnosticul se face în copilărie, începerea rapidă a unei diete cu metionină scăzută poate împiedica anumite dizabilități intelectuale și alte complicații ale bolii. Din acest motiv, unele state monitorizează homocistinuria la toate nou-născuții.

Persoanele ale căror niveluri de homocisteină din sânge continuă să crească prezintă un risc crescut de formare a cheagurilor de sânge. Clătiile pot provoca probleme medicale grave și pot scurta durata de viață.

Posibile complicații

Cele mai grave complicații rezultă din cheagurile de sânge. Aceste episoade pot pune viața în pericol.

Lentilele dislocate ale ochilor pot deteriora grav vederea. Chirurgia de înlocuire a gurii poate fi necesară.

Dizabilitatea intelectuală este o consecință gravă a bolii. Dar, poate fi redusă dacă este diagnosticată mai devreme.

Când să vă adresați unui specialist medical

Apelați-vă furnizorul dacă dumneavoastră sau un membru al familiei prezintă simptome ale acestei tulburări, mai ales dacă aveți un istoric familial de homocistinurie.

profilaxie

Consilierea genetică este recomandată persoanelor cu antecedente familiale de homocistinurie care doresc să aibă copii. Este disponibil diagnosticul prenatal de homocistinurie. Aceasta implică cultivarea celulelor amniotice sau a vililor corionice pentru a testa sintaza de cistathionină (enzima care lipsește în homocistinurie).

Dacă există defecte genetice cunoscute la părinți sau la familie, pot fi folosite probe pentru prelevarea de probe de villus sau pentru amniocenteză pentru a testa aceste defecte.

Nume alternative

Deficit de beta-sintază de cistathionină; Deficiență CBS; HCY

Imagini


  • Pectus excavatum

Referințe

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defectele metabolismului aminoacizilor. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 85.

Schiff M, Blom H. Homocystinuria și hiperhomocisteinemia. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 209.

Data de examinare 10/26/2017

Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.