Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data revizuirii 5/1/2017
Mucopolizaharidoza de tip I (MPS I) este o boală rară în care corpul lipsește sau nu dispune de o cantitate suficientă de enzimă necesară pentru a descompune lanțurile lungi de molecule de zahăr. Aceste lanțuri de molecule se numesc glicozaminoglicani (denumiți anterior mucopolizaharide). Ca rezultat, moleculele se acumulează în diferite părți ale corpului și provoacă diverse probleme de sănătate.
Condiția aparține unui grup de boli numite mucopolizaharidoză (MPS). MPS I este cea mai comună.
Există și alte tipuri de MPS-uri, printre care:
- MPS II (sindromul Hunter)
- MPS III (sindromul Sanfilippo)
- MPS IV (sindrom Morquio)
cauze
MPS I este moștenit, ceea ce înseamnă că părinții dvs. trebuie să transmită boala. Dacă ambii părinți poartă o copie nefuncțională a genei legate de această afecțiune, fiecare dintre copiii lor are o șansă de 25% (1 din 4) de a dezvolta boala.
Persoanele cu MPS Nu fac o enzimă numită alfa-L-iduronidază lizozomală. Această enzimă ajută la descompunerea lanțurilor lungi de molecule de zahăr numite glicozaminoglicani. Aceste molecule se găsesc pe tot corpul, adesea în mucus și în lichid în jurul articulațiilor.
Fără enzima, glicozaminoglicanii se acumulează și distrug organele, inclusiv inima. Simptomele pot varia de la ușoară la severă. Forma ușoară se numește MPS I atenuată, iar forma severă se numește MPS I. severă
Simptome
Simptomele MPS I apar cel mai adesea cu varste cuprinse intre 3 si 8. Copiii cu MPS sever dezvolta simptome mai devreme decat cei cu forma mai putin severa.
Unele dintre simptome includ:
- Oase anormale la nivelul coloanei vertebrale
- Mâna cu mâna
- Cornea umbroasă
- Surditate
- Creșterea a încetat
- Probleme cu supapa de inima
- Boală articulară, inclusiv rigiditate
- Insuficiență intelectuală care se agravează în timp în MPS I sever
- Caracteristici groase și grosiere ale feței, cu punți nazale joase
Examene și teste
În unele state, copiii sunt testați pentru MPS I ca parte a testelor de screening pentru nou-născuți.
Alte teste care pot fi efectuate în funcție de simptome includ:
- ECG
- Testarea genetică pentru modificarea genei alfa-L-iduronidază (IDUA)
- Teste de urină pentru mucopolizaharide suplimentare
- X-ray a coloanei vertebrale
Tratament
Tratamentul de substituție cu enzime poate fi recomandat. Medicamentul, numit laronidază (Aldurazyme), este administrat printr-o venă (IV, intravenos). Acesta înlocuiește enzima lipsă. Discutați cu furnizorul copilului dvs. pentru mai multe informații.
Transplantul de măduvă osoasă a fost încercat. Tratamentul a avut rezultate mixte.
Alte tratamente depind de organele afectate.
Grupuri de suport
Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre MPS I:
- Societatea Națională MPS - mpssociety.org
- Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
- NIH Centrul de informare privind bolile genetice și rare ale bolilor - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i
Perspectiva (prognoza)
Copiii cu MPS severă, de obicei, nu fac bine. Problemele lor de sănătate se înrăutățește de-a lungul timpului, ducând la deces până la vârsta de 10 ani.
Copiii cu MPS atenuat (mai blând) Am mai puține probleme de sănătate, multe dintre ele conducând o viață destul de normală până la maturitate.
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați furnizorul dvs. dacă:
- Aveți o istorie familială a MPS I și intenționați să aveți copii
- Copilul dumneavoastră începe să prezinte simptomele MPS I
profilaxie
Experții recomandă consilierea și testarea genetică pentru cuplurile cu istoric familial de MPS I care intenționează să aibă copii. Testul prenatal este disponibil.
Nume alternative
Alfa-L-iduronat deficiență; Mucopolizaharidoza de tip I; MPS I severă; Atenuat MPS I; MPS I H; MPS I S; Sindromul Hurler; Scheie; Sindromul Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Boala de stocare a lizozomului - mucopolizaharidoza de tip I
Imagini
Zona nazală mică
Referințe
Pyeritz RE. Moarte moștenită a țesutului conjunctiv. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 260.
Spranger JW. Mucopolizaharidoze. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 88.
Wraith JE. Mucopolizaharidoze. În: Rimoin D, Korf B, eds. Emery și Rimoin Principiile și practica geneticii medicale. Ed. 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: chap 102.
Data revizuirii 5/1/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.