Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 2/27/2018
Distrofia musculară este un grup de tulburări moștenite care determină slăbiciune musculară și pierderea țesutului muscular, care se agravează în timp.
cauze
Distrofiile musculare, sau MD, sunt un grup de condiții moștenite. Aceasta înseamnă că sunt transmise prin familii. Acestea pot apărea în copilărie sau la maturitate. Există multe tipuri diferite de distrofie musculară. Ei includ:
- Distrofia musculară Becker
- Distrofie musculară Duchenne
- Distrofia musculară Emery-Dreifuss
- Distrofie musculară distală
- Distrofie musculară la nivelul membrelor
- Distrofie musculară distrofaringiană
- Distrofie musculară miotonică
Simptome
Distrofia musculară poate afecta adulții, dar formele mai severe tind să apară în copilăria timpurie.
Simptomele variază între diferitele tipuri de distrofie musculară. Toți mușchii pot fi afectați. Sau, pot fi afectate numai anumite grupuri de mușchi, cum ar fi cele din jurul pelvisului, umărului sau feței. Slăbiciunea musculară se înrăutățește încet, iar simptomele pot include:
- Dezvoltarea întârziată a abilităților motorii musculare
- Dificultatea utilizării unuia sau mai multor grupuri musculare
- Saliva
- Vărsăturile pleoapelor (ptosis)
- Cade frecvent
- Pierderea forței într-un mușchi sau un grup de mușchi ca adult
- Pierderea masei musculare
- Probleme de mers pe jos (mers întârziat)
Dizabilitatea intelectuală este prezentă în unele tipuri de distrofie musculară.
Examene și teste
Un examen fizic și istoricul medical vă vor ajuta furnizorul de servicii medicale să determine tipul de distrofie musculară. Grupurile specifice de mușchi sunt afectate de diferite tipuri de distrofie musculară.
Examenul poate arăta:
- Coloane anormale curbate (scolioză)
- Contractuale comune (clubfoot, clawhand sau altele)
- Scăderea tonusului muscular (hipotonie)
Unele tipuri de distrofie musculară implică mușchiul inimii, provocând cardiomiopatie sau ritm cardiac anormal (aritmie).
Adesea, există o pierdere a masei musculare (risipirea).Acest lucru poate fi greu de văzut deoarece unele tipuri de distrofie musculară cauzează acumularea de grăsimi și țesut conjunctiv care fac ca mușchii să pară mai mari. Aceasta se numește pseudohipertrofie.
O biopsie musculară poate fi utilizată pentru a confirma diagnosticul. În unele cazuri, un test de sânge al ADN-ului poate fi tot ce este necesar.
Alte teste pot include:
- Testul cardiac: electrocardiografie (ECG)
- Testarea nervului: conducerea nervului și electromiografia (EMG)
- Testarea urinei și a sângelui, inclusiv nivelul CPK
- Testarea genetică pentru unele forme de distrofie musculară
Tratament
Nu sunt cunoscute cure pentru diferite distrofii musculare. Scopul tratamentului este de a controla simptomele.
Terapia fizică poate ajuta la menținerea puterii și funcției musculare. Suporturile pentru picioare și scaunul rulant pot îmbunătăți mobilitatea și îngrijirea de sine. În unele cazuri, intervenția chirurgicală la nivelul coloanei vertebrale sau a picioarelor poate ajuta la îmbunătățirea funcției.
Corticosteroizii luați pe cale orală sunt prescrise, uneori, la copii cu anumite distrofii musculare pentru a le menține mersul cât mai mult posibil.
Persoana ar trebui să fie cât mai activă posibil. Nicio activitate deloc (cum ar fi bedrest) poate face boala mai rau.
Unii oameni cu slăbiciune respiratorie pot beneficia de dispozitive care să ajute la respirație.
Grupuri de suport
Puteți ușura stresul bolii prin aderarea la un grup de sprijin în care membrii împărtășesc experiențe și probleme comune.
Perspectiva (prognoza)
Gravitatea handicapului depinde de tipul de distrofie musculară. Toate tipurile de distrofie musculară se înrăutățează lent, dar cât de rapid se întâmplă acest lucru variază foarte mult.
Unele tipuri de distrofie musculară, cum ar fi distrofia musculară Duchenne la băieți, sunt mortale. Alte tipuri cauzează o dizabilitate mică și oamenii au o durată de viață normală.
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați furnizorul dvs. dacă:
- Ai simptome de distrofie musculară.
- Aveți un istoric personal sau familial de distrofie musculară și intenționați să aveți copii.
profilaxie
Consilierea genetică este recomandată atunci când există un istoric familial de distrofie musculară. Femeile nu pot avea simptome, dar poartă încă gena pentru tulburare. Distrofia musculară Duchenne poate fi detectată cu o precizie de aproximativ 95% prin studii genetice efectuate în timpul sarcinii.
Nume alternative
Mouse-ul moștenit; MD
Imagini
Miscari anterioare superficiale
Adânc în mușchii anteriori
Tendoane și mușchi
Muschii picioarelor inferioare
Referințe
Sarnat HB. Distrofii musculare. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 609.
Selcen D. Bolile musculare. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 421.
Data de examinare 2/27/2018
Actualizat de: Joseph V. Campellone, MD, Departamentul de Neurologie, Cooper Medical School din Rowan University, Camden, NJ. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.