Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data revizuirii 10/30/2016
Leucodistrofia metahromatică (MLD) este o tulburare genetică care afectează nervii, mușchii, alte organe și comportamentul. Se înrăutățește încet în timp.
cauze
MLD este de obicei cauzată de lipsa unei enzime importante numite arilsulfatază A (ARSA). Deoarece această enzimă lipsește, substanțele numite sulfatide se acumulează în organism și dăunează sistemului nervos, rinichilor, vezicii biliare și altor organe. În special, substanțele chimice afectează tecile protectoare care înconjoară celulele nervoase.
Boala este trecută prin familii (moștenită). Trebuie să obțineți o copie a genei defecte de la ambii părinți pentru a avea boala. Părinții pot avea fiecare gena defectă, dar nu au MLD. O persoană cu o gena defectă este numită "operator".
Copiii care moștenesc o singură genă defectă de la un părinte vor fi un purtător, dar de obicei nu vor dezvolta MLD. Când doi transportatori au un copil, există o șansă de 1 la 4 ca copilul să primească ambele gene și să aibă MLD.
MLD apare la aproximativ 1 din 40 000 de persoane. Există trei forme ale bolii. Formele se bazează pe momentul apariției simptomelor:
- Simptomele moderate ale MLD infantile încep de obicei cu vârste cuprinse între 1 și 2 ani.
- Simptomele MLV minore încep de obicei între 4 și 12 ani.
- La vârsta de 14 ani și la vârsta adultă (cu vârsta peste 16 ani) pot apărea simptome adulte (și în stadiu tardiv, juvenile MLD), dar pot începe până în anii 40 sau 50.
Simptome
Simptomele MLD pot include oricare din următoarele:
- Anormal de mare sau scăderea tonusului muscular sau mișcări anormale ale mușchilor, dintre care oricare poate provoca probleme la mers sau la căderi frecvente
- Probleme de comportament, schimbări de personalitate, iritabilitate
- Scăderea funcției mentale
- Dificultate la inghitire
- Incapacitatea de a efectua sarcini normale
- Incontinenţă
- Slabă performanță școlară
- convulsii
- Dificultăți de vorbire, slurring
Examene și teste
Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic, concentrându-se asupra simptomelor sistemului nervos.
Testele care pot fi efectuate includ:
- Cultura de sânge sau de piele pentru a căuta activitate scăzută a arilsulfatazei A
- Test de sânge pentru a căuta niveluri scăzute de enzimă a arilsulfatazei A
- Testarea ADN pentru gena ARSA
- IRM a creierului
- Biopsie nervoasă
- Studii de semnalizare nervoase
- Analiza urinei
Tratament
Nu există nici un tratament pentru MLD. Îngrijirea se concentrează pe tratarea simptomelor și pe menținerea calității vieții persoanei cu terapia fizică și ocupațională.
Transplantul de măduvă osoasă poate fi luat în considerare pentru MLD infantile.
Cercetarea studiază modalitățile de înlocuire a enzimei lipsă (arilsulfataza A).
Grupuri de suport
Pentru informații și resurse suplimentare, consultați:
- United Leukodystrophy Association - www.ulf.org
- Fundația MLD - www.mldfoundation.org
Perspectiva (prognoza)
MLD este o boală severă care se înrăutățește de-a lungul timpului. În cele din urmă, oamenii pierd toate funcțiile musculare și mentale. Durata de viață variază, în funcție de vârsta la care a început boala, dar cursul bolii durează, de obicei, între 3 și 20 de ani sau mai mult.
Persoanele cu această tulburare sunt de așteptat să aibă o durată de viață mai scurtă decât cea normală. Mai devreme vârsta la diagnostic, cu atât mai repede boala progresează.
profilaxie
Consilierea genetică este recomandată dacă aveți un istoric familial al acestei tulburări.
Nume alternative
MLD; Deficiență de arilsulfatază A; Leucodistrofia - metahromatică; Deficiența ARSA
Imagini
Sistemul nervos central și sistemul nervos periferic
Referințe
Kwon JM. Tulburări neurodegenerative ale copilăriei. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 599.
Pastores GM. Lizozomale de depozitare boli. În: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, eds. Swaiman's Pediatric Neurology. Ediția a 5-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2012: cap 36.
Data revizuirii 10/30/2016
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, dr., Și A.D.A.M. Echipa editorială.