Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- Nume alternative
- Referințe
- Data de examinare 10/15/2018
Sindromul Russell-Silver (RSS) este o tulburare prezentă la naștere care implică o creștere slabă. O parte a corpului poate părea, de asemenea, să fie mai mare decât cealaltă.
cauze
Unul din 10 copii cu acest sindrom are o problemă care implică cromozomul 7. La alte persoane cu sindrom, acesta poate afecta cromozomul 11.
De cele mai multe ori, apare la persoanele care nu au istoric familial al bolii.
Numărul estimat de persoane care dezvoltă această afecțiune variază foarte mult. Bărbații și femelele sunt afectate în mod egal.
Simptome
Simptomele pot include:
- Semnele de naștere care sunt culoarea cafelei cu lapte (mărcile cafe-au-lait)
- Cap mare pentru dimensiunea corpului, frunte largă, cu o față în formă de triunghi mic și bărbie mică și îngustă
- Curbarea penei spre degetul inelului
- Eșecul de a înflori, inclusiv vârsta osoasă întârziată
- Greutate mică la naștere
- Înălțime scurtă, brațe scurte, degete și degete de la picioare
- Probleme de stomac și intestin, cum ar fi refluxul de acid și constipația
Examene și teste
Condiția este de obicei diagnosticată de copilăria timpurie. Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic.
Nu există teste specifice de laborator pentru a diagnostica RSS. Diagnosticul se bazează de obicei pe judecata furnizorului copilului dumneavoastră. Cu toate acestea, pot fi efectuate următoarele teste:
- Glicemia din sânge (unii copii pot avea zahăr din sânge scăzut)
- Testarea vârstei osoase (vârsta osoasă este adesea mai mică decât vârsta reală a copilului)
- Testarea genetică (poate detecta o problemă cromozomială)
- Hormon de creștere (unii copii pot avea o deficiență)
- Anchetă scheletică (pentru a exclude alte condiții care pot imita RSS)
Tratament
Creșterea hormonului de înlocuire poate ajuta dacă acest hormon lipsește. Alte tratamente includ:
- Asigurați-vă că persoana primește suficiente calorii pentru a preveni scăderea zahărului din sânge și pentru a promova creșterea
- Terapia fizică pentru îmbunătățirea tonusului muscular
- Asistență educațională pentru a aborda dificultățile de învățare și problemele de deficit de atenție pe care copilul le poate avea
Mulți specialiști pot fi implicați în tratarea unei persoane cu această afecțiune. Ei includ:
- Un doctor specializat în genetică pentru a ajuta la diagnosticarea RSS
- Un gastroenterolog sau un dietetician care să contribuie la dezvoltarea unei diete adecvate pentru a spori creșterea
- Un endocrinolog care să prescrie hormonul de creștere
- Un consilier genetic și un psiholog
Grupuri de suport
Aceste organizații pot oferi asistență și mai multe informații despre sindromul Russell-Silver:
- Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
- NIH / NLM Genetică Referință la domiciliu - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes
Perspectiva (prognoza)
Copii și adulți mai în vârstă nu prezintă caracteristici tipice atât de clar ca sugarii sau copiii mai mici. Inteligența poate fi normală, deși persoana poate avea un handicap de învățare. Se pot prezenta defecte ale tractului urinar.
Posibile complicații
Persoanele cu RSS pot avea aceste probleme:
- Greutatea de mestecat sau de vorbire daca maxilarul este foarte mic
- Dificultăți de învățare
Când să vă adresați unui specialist medical
Sunați-l pe furnizorul copilului dacă se dezvoltă semne de RSS. Asigurați-vă că înălțimea și greutatea copilului dvs. sunt măsurate în timpul fiecărei vizite la copil. Furnizorul vă poate trimite la:
- Un profesionist genetic pentru o evaluare completă și studii cromozomiale
- Un endocrinolog pediatru pentru gestionarea problemelor de creștere ale copilului dumneavoastră
Nume alternative
Sindromul Silver-Russell; Sindromul de argint; RSS; Sindromul Russell-Silver
Referințe
Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Tulburări cromozomiale. În: Gleason CA, Juul SE, eds. Bolile lui Avery ale nou-născutului. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 20.
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, și colab. Diagnosticul și gestionarea sindromului Silver-Russell: prima declarație internațională de consens. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.
Data de examinare 10/15/2018
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.