Ce trebuie să știți despre Spinraza (injecție cu Nusinersen)

Conţinut

• Utilizări
• Înainte de a lua
• Dozare
• Efecte secundare
• Avertismente și interacțiuni

Spinraza (nusinersen) este un medicament injectabil utilizat pentru tratarea unei afecțiuni ereditare rare și adesea fatale cunoscută sub numele de atrofie musculară spinală (SMA). Spinraza este capabil să încetinească pierderea progresivă a controlului muscular, crește timpul de supraviețuire și îmbunătățește funcția motorie cu până la 51% la persoanele afectate de boală.

Spinraza este administrat prin injecții de rutină în lichidul care înconjoară măduva spinării. Reacțiile adverse frecvente includ infecții respiratorii superioare și inferioare.

Spinraza este primul medicament aprobat de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) pentru tratarea SMA. Este costisitor - cu un preț estimat de 750.000 USD pentru primul an și 375.000 USD pentru fiecare an ulterior. Cu toate acestea, Spinraza poate fi disponibil gratuit pentru cei care se califică pentru asistență financiară.

Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune rară, care afectează aproximativ una din fiecare 11.000 de nașteri.

Cauzele atrofiei musculare spinale

Utilizări

Spinraza este o formă de terapie genetică care tratează toate tipurile de SMA la copii și adulți. SMA este cauzată de mutații genetice care afectează producția unei proteine ​​numite motor neuron de supraviețuire (SMN). Fără suficient SMN pentru a menține în viață și funcționarea neuronilor spinali, persoanele cu SMA pot experimenta o pierdere a controlului muscular, pierderea mușchilor și afectarea funcției respiratorii.

Spinraza funcționează stimulând o genă strâns legată care nu este afectată de SMA. Fără Spinraza, această genă înrudită nu poate produce suficient SMN pentru a alimenta organismul; cu Spinraza, se pot atinge niveluri benefice.

Spinraza este aprobat pentru tratamentul celor patru clasificări ale SMA:

• Tipul 1 SMA, numită și boala Werdnig-Hoffmann, este cea mai severă formă de SMA și este de obicei evidentă la sau imediat după naștere. Copiii cu acest tip au de obicei o capacitate limitată de mișcare sau așezare și dificultăți de respirație și înghițire. Moartea apare de obicei înainte de vârsta de 2 ani.
• Tipul 2 SMA este forma intermediară a SMA. Picioarele tind să fie afectate mai mult decât brațele. Speranța de viață poate varia de la copilăria timpurie până la maturitate, în funcție de gravitatea simptomelor.
• Tipul 3 SMA, denumit și sindrom Kugelberg-Welander sau atrofie musculară spinală juvenilă, este o formă ușoară de SMA care poate lovi oricând de la copilărie până la maturitate. Persoanelor cu acest tip le este greu să se ridice dintr-o poziție așezată, deși speranța de viață nu este de obicei afectată.
• Tipul 4 SMA nu se manifestă decât în ​​a doua sau a treia decadă a vieții, timp în care slăbiciunea musculară poate progresa încet împreună cu alte simptome SMA.

Dovezile actuale sugerează că răspunsul la tratament este mai mare atunci când Spinraza începe mai curând după diagnostic decât mai târziu. Acest lucru este valabil mai ales cu tipul 1 SMA.

Simptomele atrofiei musculare spinale

Înainte de a lua

Spinraza este utilizat în tratamentul de primă linie al SMA. În prezent, nu există contraindicații pentru utilizarea medicamentului.

Cu toate acestea, FDA recomandă efectuarea testelor inițiale înainte de tratament pentru a evalua enzimele renale, numărul de trombocite și timpul de coagulare a sângelui. Acest lucru permite medicilor să monitorizeze toxicitatea rinichilor sau afectarea coagulării care poate afecta unii utilizatori.

Spinraza este prima, dar nu numai, terapia genică utilizată pentru tratarea SMA. Un altul, numit Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), poate fi utilizat la copiii cu vârsta sub 2 ani, deși prețul său - aproximativ 2 milioane de dolari pentru o perfuzie unică - poate limita aprobarea acestuia de către asigurătorii de sănătate.

Cum este tratată atrofia musculară spinală

Dozare

Spinraza este disponibil în flacoane cu doză unică de 5 mililitri (mL) pentru injecție intratecală (injecție în lichidul cefalorahidian care înconjoară măduva spinării). Fiecare flacon de 5 ml conține 12 miligrame (mg) de nusinersen.

Doza recomandată de Spinraza pentru copii și adulți este de 12 mg pe injecție.

Spinraza necesită o doză de inducție (încărcare) care implică patru injecții separate. Primele trei sunt livrate în intervale de 14 zile. Al patrulea este administrat nu mai puțin de 30 de zile după a treia injecție. Ulterior, o doză de întreținere este administrată la fiecare patru luni.

Cum să luați și să păstrați

Spinraza este administrat într-un spital, centru de chirurgie sau cabinet medical de către un profesionist din domeniul sănătății cu experiență în puncții lombare (robinete spinale).

Un anestezic local este utilizat pentru a amorți locul injectării. Poate fi necesară o ecografie pentru a plasa corect acul la sugari, copii mai mici sau persoane cu deformare a coloanei vertebrale.

Dacă se omite o doză de Spinraza, trebuie administrată cât mai curând posibil. Ar trebui depuse toate eforturile pentru a respecta programul prescris pentru a asigura rezultate optime.

Spinraza este depozitat la frigider (2C la 8C / 36F la 46F) și se lasă să revină la temperatura camerei (77 F / 25 C) înainte de administrarea fotografiei. Furnizorul de sănătate responsabil este însărcinat cu stocarea și administrarea medicamentului. Spinraza trebuie păstrat în cutia originală. Dacă este scos din cutia originală, timpul de refrigerare nu trebuie să depășească 30 de ore la temperatura camerei.

Efecte secundare

Spinraza poate provoca reacții adverse, în special infecții respiratorii. Unele dintre reacțiile adverse sunt gestionabile, în timp ce altele pot necesita întreruperea tratamentului.

Uzual

Reacțiile adverse frecvente ale Spinraza (care afectează nu mai puțin de 5% dintre utilizatori) includ:

• Infecții ale căilor respiratorii inferioare (inclusiv pneumonie, bronșită și bronșiolită)
• Infecții ale căilor respiratorii superioare (inclusiv răceala obișnuită, rinita non-alergică, faringita și traheita)
• Durere de cap
• Durere la locul injectării
• Dureri de spate
• Constipație
• Congestie nazala
• Infecție a urechii

De asemenea, se știe că apar erupții cutanate de droguri, deși tind să fie de grad scăzut și să se rezolve singure fără tratament.

Mai rar, Spinraza poate afecta coagularea sângelui și poate duce la o afecțiune cunoscută sub numele de trombocitopenie (trombocite scăzute). Majoritatea cazurilor sunt relativ ușoare, numărul de trombocite scăzând rar sub 50.000, chiar și cu utilizarea continuă. Chiar și așa, tratamentul va trebui oprit dacă simptomele și / sau scăderea numărului de trombocite sunt severe.

Studiile observaționale au sugerat că Spinraza poate împiedica înălțimea sugarilor în creștere. Cu toate acestea, nu este clar dacă oprirea medicamentului va remedia afectarea.

Severă

Mai îngrijorător, Spinraza poate interfera cu formarea coloanei vertebrale la unii copii. O astfel de manifestare este scolioza, o curbură anormală a coloanei vertebrale, care afectează până la 5% dintre utilizatorii de Spinraza.

Deși scolioza severă este rară în cazul utilizării Spinraza, orice anomalie la nivelul coloanei vertebrale poate complica administrarea intratecală a medicamentului.

Toxicitatea rinichilor este o altă preocupare. Deoarece Spinraza este excretat din organism prin urină, uneori poate deteriora filtrele delicate ale rinichilor numite glomeruli. În unele cazuri, acest lucru poate duce la o afecțiune potențial fatală cunoscută sub numele de glomerulonefrită.

Pentru a evita toxicitatea medicamentului, medicul dumneavoastră vă va monitoriza funcția renală, mai ales creșterea cantității de proteine ​​din urină (un indicator cheie al insuficienței glomerulare).

Cum este diagnosticată atrofia musculară spinală

Avertismente și interacțiuni

Deși nu există studii adecvate la om care să investigheze utilizarea Spinraza în timpul sarcinii, nu au existat semne de vătămare fetală la șoarecii sau iepurii gravidați cărora li s-au administrat injecții cu Spinraza.

Deoarece nu se știe dacă nusinersen poate fi transmis copiilor în laptele matern, discutați cu medicul dumneavoastră pentru a evalua beneficiile și riscurile alăptării înainte de a începe tratamentul cu Spinraza.

Spinraza nu se crede că are interacțiuni medicamentoase semnificative datorită efectului său minim asupra citocromului P450 (o enzimă implicată în metabolizarea medicamentelor).

Cum se accesează asistența pentru medicamente a producătorului

În general, oricine are asigurări neguvernamentale este eligibilă pentru asistență de coplată de 0 USD, indiferent de venit. Spinraza poate fi oferit gratuit persoanelor eligibile fără asigurare.

Pentru a afla mai multe, contactați Programul de asistență financiară SMA360 ° la 1-844-4SPINRAZA (1-844-477-4672).

Tipuri de boli ale neuronilor motori spinali

• Acțiune
• Flip
• E-mail
• Text