Conţinut
- Prezentare generală a displaziei scheletice
- Simptome ale displaziei scheletice
- Cauze ale displaziei scheletice
- Diagnosticul displaziei scheletice
- Tratamentul displaziei scheletice
Prezentare generală a displaziei scheletice
Displazia scheletică este termenul medical pentru un grup de aproximativ 400 de afecțiuni care afectează dezvoltarea osoasă, funcția neurologică și creșterea cartilajului, inclusiv cea mai frecventă formă a sa, acondroplazia.
Semnele includ o creștere anormală a coloanei vertebrale și a craniului, precum și a oaselor lungi ale brațelor și picioarelor, ceea ce poate duce la o statură mică. Echipele de îngrijire pentru pacienții cu displazie scheletică includ adesea experți în ortopedie, neurochirurgie, genetică, otorinolaringologie și oftalmologie.
[[linkuri_displazie_scheletală]]
Simptome ale displaziei scheletice
Condițiile asociate cu displazia scheletică includ:
- Instabilitate a coloanei cervicale
- Cifoza
- Stenoza coloanei vertebrale
- Piciorul plecându-se sau lovind genunchii
- Articulații rigide și artrită prematură
- Picior strâmb
Simptomele suplimentare ale displaziei scheletice pot include:
- Mic de statura
- Cap mare, cu o frunte proeminentă
- Trunchiul lung, brațele și picioarele mai scurte
- Dinți și oase fragile
- Pierderea auzului
- Palatul despicat
- Probleme de vedere
- Hidrocefalie
- Compresia cervicală medulară
Cauze ale displaziei scheletice
Displazia scheletică poate fi rezultatul unei mutații genetice moștenite sau spontane.
Diagnosticul displaziei scheletice
De obicei, semnele displaziei scheletice sunt observate de părinții sau pediatrul copilului în timpul primului an de viață pe măsură ce capul copilului crește disproporționat față de corpul și membrele sale.
Pentru început, medicul dumneavoastră va efectua un fizic amănunțit al copilului și vă va solicita un istoric detaliat al familiei și al pacientului. Următoarele proceduri pot face parte din fizic:
- În funcție de vârsta copilului dumneavoastră, medicul pediatru va comanda probabil o serie de raze X și eventual o scanare CT.
- Uneori este recomandată și o ecografie a creierului.
- Dacă copilul dvs. are mai mult de 6 luni, o scanare RMN poate oferi imagini mai bune ale creierului și măduvei spinării.
- De asemenea, medicul poate comanda un examen oftalmologic.
Tratamentul displaziei scheletice
În funcție de rezultatele studiilor imagistice, medicul dumneavoastră vă poate îndruma la un neurochirurg pediatric sau la un ortoped pentru tratament.
Cursul tratamentului pentru copilul dumneavoastră ar trebui să ia în considerare impactul deplin al simptomelor asupra copilului dumneavoastră ca individ, inclusiv schimbările de activitate sau de performanță școlară.
În centrul de tratament optim, mai multe specialități participă la examinarea cazurilor copiilor cu displazie scheletică. Neurochirurgi, neurologi, ortopezi pediatrici oftalmologi pediatrici, radiologi, genetici și pneumologi, printre alții, se unesc pentru a dezvolta planul de tratament și pentru a determina dacă și când este adecvată intervenția chirurgicală.
Planul de tratament al copilului dumneavoastră pentru gestionarea displaziei scheletice va varia, în funcție de starea sa, și poate include:
- Tratament pentru hidrocefalie
- Instrumentare și fuziune pentru stenoza spinală sau instabilitate care afectează regiunea cervicală sau lombară. Neurochirurgul pediatric îndepărtează osul (oasele) care constrânge măduva spinării sau trunchiul cerebral. Lucrând împreună cu chirurgii ortopedici, neurochirurgii susțin coloana vertebrală a pacientului cu tije metalice.
- Înlocuiri articulare ale genunchilor sau șoldurilor din cauza artritei severe
- Proceduri de prelungire a membrelor
- Osteotomii la nivelul membrelor inferioare (tăieturi la nivelul osului pentru a corecta alinierea)
După operație, îngrijirea ulterioară este extrem de importantă în urmărirea procesului de recuperare a copilului dumneavoastră. Neurochirurgul pediatric va programa întâlniri de urmărire pentru a se asigura că copilul dumneavoastră progresează. Echipa ideală va putea monitoriza continuu bunăstarea pacientului până în copilărie și adolescență și până la maturitate.