Trăsături și boli heterocigote

Conţinut

• Determinarea trăsăturilor
• Dezvoltarea bolilor
• Tulburări genetice unice
• Heterozigoza compusă
• Avantajul heterozigotului

Heterozigot este un termen folosit în genetică pentru a descrie când două variații ale unei gene (cunoscute sub denumirea de alele) sunt asociate în aceeași locație (locus) pe un cromozom. Prin contrast, homozigot este atunci când există două copii ale aceleiași alele la același locus.

Termenul heterozigot este derivat din "hetero-", adică diferit și "-zigot", care înseamnă un ou fertilizat (zigot).

Determinarea trăsăturilor

Oamenii sunt numiți organisme diploide, deoarece au două alele la fiecare locus, cu o alelă moștenită de la fiecare părinte. Perechea specifică de alele se traduce prin variații ale trăsăturilor genetice ale unui individ.

O alelă poate fi fie dominantă, fie recesivă. Alelele dominante sunt cele care exprimă o trăsătură chiar dacă există doar o singură copie. Alelele recesive se pot exprima numai dacă există două exemplare.

Un astfel de exemplu sunt ochii căprui (care este dominantă) și ochii albaștri (care sunt recesivi). Dacă alelele sunt heterozigote, alela dominantă s-ar exprima peste alela recesivă, rezultând ochi căprui. În același timp, persoana ar fi considerată „purtătoare” a alelei recesive, ceea ce înseamnă că alela ochiului albastru ar putea fi transmisă descendenților chiar dacă acea persoană are ochii căprui.

Alelele pot fi, de asemenea, incomplet dominante, o formă intermediară de moștenire în care niciuna dintre alele nu este exprimată complet asupra celeilalte. Un exemplu în acest sens ar putea include o alelă corespunzătoare pielii întunecate (în care o persoană are mai multă melanină) asociată cu o alelă corespunzătoare pielii deschise (în care există mai puțină melanină) pentru a crea un ton de piele undeva între ele.

Dezvoltarea bolilor

Dincolo de caracteristicile fizice ale unui individ, asocierea alelelor heterozigote se poate traduce uneori într-un risc mai mare de anumite afecțiuni, cum ar fi defecte congenitale sau tulburări autozomale (boli moștenite prin genetică).

Dacă o alelă este mutată (ceea ce înseamnă că este defectă), o boală poate fi transmisă descendenților, chiar dacă părintele nu prezintă semne ale tulburării. În ceea ce privește heterozigoza, aceasta ar putea lua una din mai multe forme:

• Dacă alelele sunt heterozigote recesive, alela defectă ar fi recesivă și nu se va exprima. În schimb, persoana ar fi un transportator.
• Dacă alelele sunt dominante heterozigote, alela defectă ar fi dominantă. Într-un astfel de caz, persoana poate fi sau nu afectată (în comparație cu dominanța homozigotă în care persoana ar fi afectată).

Alte perechi de heterozigoți ar predispune pur și simplu o persoană la o stare de sănătate, cum ar fi boala celiacă și anumite tipuri de cancer. Acest lucru nu înseamnă că o persoană va suferi de boală; sugerează pur și simplu că individul prezintă un risc mai mare. Alți factori, precum stilul de viață și mediul, ar juca, de asemenea, un rol.

Tulburări genetice unice

Tulburările genei unice sunt cele care sunt cauzate de o singură alelă mutantă, mai degrabă decât de două. Dacă alela mutantă este recesivă, de obicei persoana nu va fi afectată. Cu toate acestea, dacă alela mutantă este dominantă, copia mutată poate suprascrie copia recesivă și poate provoca fie forme mai puțin severe de boală, fie o boală complet simptomatică.

Tulburările cu o singură genă sunt relativ rare. Printre unele dintre cele mai frecvente tulburări dominante heterozigote:

• Boala Huntington este o tulburare moștenită care are ca rezultat moartea celulelor creierului. Boala este cauzată de o mutație dominantă în una sau ambele alele ale unei gene numite Huntingtin.
• Neurofibromatoza tip-1 este o tulburare moștenită în care se dezvoltă tumori ale țesutului nervos pe piele, coloană vertebrală, schelet, ochi și creier. Este necesară o singură mutație dominantă pentru a declanșa acest efect.
• (FH) Hipercolesterolemie familială este o tulburare moștenită caracterizată prin niveluri ridicate de colesterol, în special lipoproteine ​​„rele” cu densitate mică (LDL). Este de departe cea mai frecventă dintre aceste tulburări, afectând aproximativ una din 500 de persoane.

O persoană cu o singură tulburare genetică are 50/50 șanse să transmită alela mutantă unui copil care va deveni purtător.

Dacă ambii părinți au o mutație heterozigotă recesivă, copiii lor vor avea șanse de unu la patru să dezvolte tulburarea. Riscul va fi același pentru fiecare naștere.

Dacă ambii părinți au o mutație dominantă heterozigotă, copiii lor au o șansă de 50% de a obține alela dominantă (simptome parțiale sau complete), o șansă de 25% de a obține ambele alele dominante (simptome) și 25% de a obține ambele alele recesive. (fără simptome).

Heterozigoza compusă

Heterozigoza compusă este starea în care există două alele recesive diferite la același locus care, împreună, pot provoca boli. Acestea sunt, din nou, tulburări rare, care sunt adesea legate de rasă sau etnie. Printre ei:

• Boala Tay-Sachs este o afecțiune rară, moștenită, care determină distrugerea celulelor nervoase din creier și măduva spinării. Este o tulburare foarte variabilă, care poate provoca boli în timpul copilăriei, adolescenței sau mai târziu la maturitate. În timp ce Tay-Sachs este cauzat de mutații genetice ale HEXA genă, este asocierea specifică a alelelor care determină în cele din urmă ce formă ia boala. Unele combinații se traduc în boala copilăriei; alții se traduc prin boală cu debut ulterior.
• Fenilcetonurie (PKU) este o tulburare genetică care afectează în primul rând copiii în care o substanță cunoscută sub numele de fenilalanină se acumulează în creier, provocând convulsii, tulburări mentale și dizabilități intelectuale. Există o mare diversitate de mutații genetice asociate cu PKU, ale căror perechi pot duce la forme mai ușoare și mai severe ale bolii.

Alte boli în care heterozigoții compuși pot juca un rol sunt fibroza chistică, anemia cu celule secera și hemocromatoza (fier excesiv în sânge).

Avantajul heterozigotului

În timp ce o singură copie a alelei bolii nu duce de obicei la îmbolnăvire, există cazuri în care poate oferi protecție împotriva altor boli. Acesta este un fenomen denumit avantaj heterozigot.

În unele cazuri, o singură alelă poate modifica funcția fiziologică a unui individ în așa fel încât să facă acea persoană rezistentă la anumite infecții. Printre exemple:

• Anemia celulelor secera este o tulburare genetică cauzată de două alele recesive. Având ambele alele determină malformația și autodistrugerea rapidă a globulelor roșii. A avea o singură alelă poate provoca o afecțiune mai puțin severă numită trăsătură de celule secera, în care doar unele celule sunt malformate. Aceste modificări mai ușoare sunt suficiente pentru a oferi o apărare naturală împotriva malariei prin uciderea celulelor sanguine infectate mai repede decât parazitul se poate reproduce.
• Fibroza chistică (CF) este o tulburare genetică recesivă care poate provoca o afectare severă a plămânilor și a tractului digestiv.La persoanele cu alele homozigote, CF provoacă o acumulare groasă și lipicioasă de mucus în plămâni și tractul gastro-intestinal. La persoanele cu alele heterozigote, același efect, deși redus, poate reduce vulnerabilitatea unei persoane la holeră și febră tifoidă. Prin creșterea producției de mucus, o persoană este mai puțin predispusă la efectul dăunător al diareei infecțioase.

Același efect poate explica de ce persoanele cu alele heterozigote pentru anumite tulburări autoimune par să aibă un risc mai mic de simptome de hepatită C în stadiu ulterior.

• Acțiune
• Flip
• E-mail
• Text