Conţinut
- Cum joacă genetica un rol în boala celiacă
- Gene implicate în sensibilitatea la gluten
- Alte gene implicate potențial în intoleranța la gluten
- Linia de fund
Cei cu boală celiacă, cel mai bine înțeles dintre cele cinci tipuri diferite de „alergie” la gluten, poartă aproape întotdeauna una dintre cele două gene foarte specifice. De fapt, medicii folosesc în mod obișnuit testarea genelor pentru a exclude boala celiacă - dacă nu aveți gena necesară dezvoltării celiacei, spun ei, aproape sigur nu aveți această afecțiune.
Genetica sensibilității la gluten non-celiacă este mult mai puțin clară.
Cum joacă genetica un rol în boala celiacă
„Genele bolii celiace” apar la aproximativ 35-40% din populația totală, iar faptul că aveți genele nu înseamnă că veți dezvolta neapărat boala celiacă - înseamnă pur și simplu că aveți potențialul genetic pentru a face acest lucru.
Genele care vă predispun la boala celiacă sunt cunoscute sub numele de gene HLA-DQ și se găsesc pe complexul HLA-clasa II al ADN-ului nostru. Toată lumea primește o copie a unei gene HLA-DQ de la mama lor și o a doua copie a unei gene HLA-DQ de la tatăl lor.
Există patru tipuri generale de gene HLA-DQ, cunoscute sub numele de HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 și HLA-DQ4. HLA-DQ1 este descompus în continuare în HLA-DQ5 și HLA-DQ6, în timp ce HLA-DQ3 este descompus în continuare în HLA-DQ7, HLA-DQ8 și HLA-DQ9.
Deoarece toată lumea primește două gene HLA-DQ (una de la mama lor și una de la tatăl lor), o persoană poate avea oricare dintre numeroasele combinații de gene diferite. Unele dintre aceste gene vă predispun la boala celiacă, în timp ce cercetările preliminare indică faptul că alte gene vă pot predispune la sensibilitatea la gluten.
Știm că marea majoritate a persoanelor cu boală celiacă dovedită cu biopsie poartă fie HLA-DQ2, fie HLA-DQ8 (un subgrup de HLA-DQ3). Cu toate acestea, din moment ce aproximativ 35% sau 40% din populație poartă una sau ambele gene ale bolii celiace, a avea gene nu înseamnă că veți obține cu siguranță celiacă - există și alți factori (în principal nedescoperiți) implicați.
Gene implicate în sensibilitatea la gluten
Când vine vorba de sensibilitatea la gluten, se pare că genele bolii celiace nu sunt prea mult în joc, potrivit unor cercetări preliminare.
În studiul de cercetare a sensibilității la gluten lansat la începutul anului 2011 de către cercetătorul celiac al Universității din Maryland, dr. Alessio Fasano, autorii au analizat genele celor diagnosticați cu sensibilitate la gluten și le-au comparat cu un alt grup de oameni care aveau toți așa-numitul „standard de aur” „diagnosticul bolii celiace prin analize de sânge și biopsie.
Cercetătorii au descoperit că doar 56% dintre cei diagnosticați cu sensibilitate la gluten au purtat DQ2 sau DQ8, indicând faptul că acele gene sunt mult mai puțin implicate în dezvoltarea sensibilității la gluten decât în dezvoltarea bolii celiace. Cu toate acestea, genele au apărut mai des la cei cu sensibilitate la gluten decât la populația generală, deci poate că ar putea juca un rol în sensibilitatea la gluten - nu este clar ce rol ar putea juca.
Desigur, mulți medici doresc să vadă replicatele descoperirilor doctorului Fasano înainte de a fi de acord că există sensibilitate la gluten. Dr. Fasano lucrează în prezent la identificarea biomarkerilor care ar putea duce la un test pentru sensibilitatea la gluten.
Alte gene implicate potențial în intoleranța la gluten
Dr. Kenneth Fine, care a dezvoltat procesul de testare a sensibilității la gluten EnteroLab, spune că crede că toată lumea cu genele HLA-DQ2 și HLA-DQ8 „va prezenta gluten sistemului imunitar pentru reacție - adică, va fi sensibil la gluten”.
Dar cei cu HLA-DQ2 și HLA-DQ8 nu sunt singuri în sensibilitatea lor la gluten, spune dr. Fine. El crede că toți cei cu HLA-DQ1 și HLA-DQ3 sunt, de asemenea, predispuși să aibă sensibilitate la gluten. Asta înseamnă că numai persoanele cu două copii ale HLA-DQ4 (mai puțin de 1% din populația SUA) sunt imune la sensibilitatea la gluten indusă genetic, potrivit dr. Fine. În opinia sa, restul au potențialul genetic de a dezvolta afecțiunea.
Persoanele cu două copii ale unor gene specifice, cum ar fi HLA-DQ7 (o formă de HLA-DQ3 similară cu HLA-DQ8), riscă reacții foarte puternice la gluten, la fel cum persoanele cu două copii de HLA-DQ2 pot dezvolta celiace foarte severe boală, spune el.
Amintiți-vă, cercetările doctorului Fine nu au fost reproduse de alții care studiază genetica sensibilității celiacei și glutenului, deci nu este clar dacă va fi validată sau nu. Cu toate acestea, dacă predicțiile sale se vor dovedi exacte, asta ar însemna că aproape toată lumea din SUA are unele dintre genele de bază necesare pentru a dezvolta sensibilitatea la gluten. Cu toate acestea, întrucât nu toată lumea are această afecțiune (vezi articolul meu Câți oameni au sensibilitate la gluten?), Trebuie să existe și alți factori și gene implicate.
Linia de fund
Alți cercetători trebuie încă să confirme aceste rezultate preliminare și ipoteze pentru ca acestea să fie acceptate pe scară largă în comunitatea medicală și există o mulțime de scepticism în rândul medicilor cu privire la existența sensibilității la gluten. Pe baza tuturor acestor lucruri, este puțin probabil ca testarea genelor pentru sensibilitatea la gluten să devină utilă sau practică în lumea reală în acest moment, dacă este vreodată.
Totuși, atât Dr. Fasano, cât și Dr. Fine, printre altele, continuă să studieze problema geneticii sensibilității la gluten. Cercetările lor indică faptul că, chiar dacă testul genei celiace a fost negativ, totuși ați putea avea o problemă cu glutenul.
Fișă informativă EnteroLab: Întrebări frecvente despre interpretarea rezultatelor.
- Acțiune
- Flip