Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 10/15/2018
Parțial sindromul de insensibilitate la androgen (PAIS) este o boală care apare la copii atunci când corpul lor nu poate răspunde corect la hormonii sexuali de sex masculin (androgeni). Testosteronul este un hormon sexual masculin.
Această tulburare este un tip de sindrom de insensibilitate la androgeni.
cauze
În primele 2 până la 3 luni de sarcină, toți copiii au aceleași organe genitale. Pe măsură ce un copil crește în interiorul uterului, organele genitale masculine sau feminine se dezvoltă în funcție de perechile de cromozomi de la părinți. De asemenea, depinde de nivelurile de androgeni. La un copil cu cromozomi XY, nivelurile ridicate de androgeni se fac în testicule. Acest copil va dezvolta organele genitale masculine. La un copil cu cromozomi XX nu există testicule, iar nivelurile de androgeni sunt foarte scăzute. Acest copil va dezvolta organele genitale feminine. În PAIS, există o schimbare a genei care ajută corpul să recunoască și să utilizeze corect hormonii masculini. Acest lucru duce la probleme cu dezvoltarea organelor sexuale masculine. La nastere, bebelusul poate avea organe genitale ambigue, ceea ce duce la confuzie asupra sexului bebelusului.
Sindromul este transmis prin familii (moștenit). Persoanele cu două cromozomi X nu sunt afectate dacă numai o copie a cromozomului X poartă mutația genetică. Barbatii care mostenesc gena de la mamele lor vor avea conditia. Există o șansă de 50% ca un copil de sex masculin al unei mame cu gena să fie afectat. Fiecare copil feminin are o șansă de 50% să transporte genele. Istoria familială este importantă în determinarea factorilor de risc ai ISIS.
Simptome
Persoanele cu PAIS pot avea atât caracteristici fizice masculine, cât și femei. Acestea pot include:
- Genitalii masculi anormali, cum ar fi uretra, care se află pe partea inferioară a penisului, penisul mic, scrotul mic (cu o linie în jos mijlocie sau închisă incomplet) sau testiculele nedescendente.
- Dezvoltarea sânilor la bărbați în momentul pubertății. Scăderea părului și barbă a corpului, dar a părului normal pubian și a axilului.
- Disfuncție sexuală și infertilitate.
Examene și teste
Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic.
Testele pot include:
- Teste de sânge pentru a controla nivelul hormonilor masculi și feminini
- Teste genetice cum ar fi cariotipurile pentru a verifica cromozomii
- Numărul de spermatozoizi
- Biopsie testiculară
- Ecografia pelviană pentru a verifica dacă există organe de reproducere feminine
Tratament
La sugarii cu PAIS li se poate atribui un sex în funcție de amploarea ambiguității genitale. Cu toate acestea, atribuirea de gen este o problemă complexă și trebuie analizată cu atenție. Posibilele tratamente pentru PAIS includ:
- Pentru cei desemnați ca bărbați, se poate efectua o intervenție chirurgicală pentru a reduce sânii, pentru a repara testiculele nedescoperite sau a remodela penisul. Aceștia pot, de asemenea, să primească androgeni pentru a ajuta părul facial să crească și să aprofundeze vocea.
- Pentru cei desemnați ca femele, se poate face o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea testiculelor și remodelarea organelor genitale. Estrogenul feminin hormon este apoi administrat în timpul pubertății.
Grupuri de suport
Următoarele grupuri pot oferi mai multe informații despre PAIS:
- Societatea Intersex din America de Nord - www.isna.org/faq/conditions/pais
- Centrul de informare privind bolile genetice și rare ale bolii NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/syndromul parțial-rogen-ensibilitate
Perspectiva (prognoza)
Androgenii sunt cei mai importanți în timpul dezvoltării precoce în uter. Persoanele cu PAIS pot avea o viață normală și pot fi complet sănătoase, dar pot avea dificultăți în conceperea unui copil. În cele mai severe cazuri, băieții cu genitale feminine exterioare sau cu un penis extrem de mic pot avea probleme psihologice sau emoționale.
Copiii cu PAIS și părinții lor pot beneficia de consiliere și de a primi îngrijiri de la o echipă de asistență medicală care include diverși specialiști.
Când să vă adresați unui specialist medical
Sunați-vă furnizorul dacă dumneavoastră, fiul dumneavoastră sau un membru de familie de sex masculin aveți infertilitate sau dezvoltare incompletă a organelor genitale masculine. Testele genetice și consilierea sunt recomandate dacă se suspectează PAIS.
profilaxie
Testul prenatal este disponibil. Persoanele cu istoric familial de STAD ar trebui să ia în considerare consilierea genetică.
Nume alternative
PAIS; Sindromul insensibilității androgenice - parțial; Feminizarea testiculară incompletă; Tipul I pseudohermafroditism masculin incomplet; Sindromul Lubs; Sindromul Reifenstein; Sindromul de apă roșie
Imagini
Sistemul reproductiv masculin
Referințe
Achermann JC, Hughes IA. Tulburări pediatrice de dezvoltare sexuală. În: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Manual de Endocrinologie. Ediția a 13-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 23.
Shnorhavorian M, Fechner PY. Tulburări de diferențiere sexuală. În: Gleason CA, Juul SE, eds. Bolile lui Avery ale nou-născutului. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 97.
Data de examinare 10/15/2018
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.