Conţinut
Boala Von Hippel-Lindau (VHL) este o afecțiune genetică care determină creșterea anormală a vaselor de sânge în diferite zone ale corpului. Aceste creșteri anormale se pot dezvolta în continuare în tumori și chisturi. VHL este cauzată de o mutație a genei care controlează creșterea celulelor, situată pe al treilea cromozom.Atât bărbații, cât și femelele din toate mediile etnice sunt afectate de VHL, aproximativ 1 din 36.000 au această afecțiune. Majoritatea oamenilor încep să aibă simptome în jurul vârstei de 23 de ani și, în medie, primesc un diagnostic până la vârsta de 32 de ani.
Simptome
Majoritatea tumorilor cauzate de VHL sunt inofensive, dar pot deveni canceroase. Tumorile se găsesc cel mai frecvent în:
- Ochi. Denumite hemangioblastoame retiniene (mase de vase de sânge încurcate), aceste tumori nu sunt canceroase, dar pot provoca probleme la nivelul ochiului, cum ar fi pierderea vederii și creșterea presiunii oculare (glaucom).
- Creier. Cunoscute sub numele de hemangioblastoame (mase de vase de sânge încâlcite), aceste mase nu sunt canceroase, dar pot provoca simptome neurologice (cum ar fi dificultăți de mers) din cauza presiunii pe care o pun asupra unor părți ale creierului.
- Rinichi. Aceste mase sunt cele mai susceptibile de a deveni canceroase. Acest tip de cancer, numit carcinom cu celule renale, este principala cauză de deces la persoanele cu VHL.
- Glandele suprarenale. Denumite feocromocitoame, acestea nu sunt de obicei canceroase, dar pot produce mai multă adrenalină.
- Pancreas. Aceste tumori nu sunt de obicei canceroase, dar se pot dezvolta ocazional în cancer.
Masele se pot dezvolta și în coloana vertebrală, urechea internă, tractul genital, plămânul și ficatul. Unele persoane pot avea tumori doar într-o zonă, în timp ce altele pot fi afectate în mai multe regiuni. Doar 10% dintre persoanele cu VHL dezvoltă tumori ale urechii. Tumorile urechii trebuie tratate pentru a preveni surditatea.
Obținerea unui diagnostic
Testarea genetică, printr-un test de sânge, este cel mai eficient mod de a diagnostica VHL. Dacă părintele dvs. are VHL, există o șansă de 50% să fi moștenit această afecțiune. Cu toate acestea, nu toate cazurile de VHL sunt moștenite. Aproximativ, 20% din VHL au o mutație genetică care nu a fost transmisă de la părinți. Dacă aveți VHL, există șanse extrem de mari să dezvoltați cel puțin o tumoare în timpul vieții - 97% din timp tumorile se dezvoltă înainte de vârsta de 60 de ani.
Tratament
Opțiunile de tratament depind de locul în care se află tumora. Multe tumori pot fi îndepărtate prin intervenție chirurgicală. Altele nu trebuie îndepărtate decât dacă cauzează simptome (de exemplu, o tumoare pe creier care vă apasă pe creier).
Dacă aveți VHL, va trebui să aveți examene fizice frecvente, precum și imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) sau tomografie computerizată (CT) a creierului, abdomenului și rinichilor pentru a urmări noi tumori. Examinările oculare ar trebui, de asemenea, efectuate în mod regulat.
O supraveghere atentă trebuie păstrată asupra oricăror chisturi renale. Acestea pot fi îndepărtate chirurgical pentru a reduce riscul de a dezvolta cancer la rinichi. Aproximativ, 70% dintre persoanele cu VHL dezvoltă cancer de rinichi până la vârsta de 60 de ani. Cu toate acestea, dacă cancerul de rinichi nu se dezvoltă până atunci, există șanse mari să nu apară.