Conţinut
Boala Von Willebrand este cea mai frecventă tulburare de sângerare moștenită, afectând aproximativ 1% din populație.Factorul Von Willebrand este o proteină din sânge care se leagă de factorul VIII (un factor de coagulare). Când factorul VIII nu este legat de factorul Von Willebrand, acesta se descompune ușor. Factorul Von Willebrand ajută, de asemenea, trombocitele să adere la locurile de rănire.
Simptome
Unii pacienți nu experimentează niciodată sângerări semnificative. Boala Von Willebrand este asociată cu:
- Vânătăi ușoare
- Sângerări nazale prelungite
- Sângerarea de la gingii
- Sângerări prelungite după extracția sau rănirea dinților
- Sânge în scaun
- Hematurie (sânge în urină)
- Menoragie (sângerare menstruală excesivă)
- Sângerările articulare sau sângerările țesuturilor moi pot apărea în forme severe similare hemofiliei
Tipuri
- Tipul 1: Aceasta este cea mai frecventă formă, care apare la aproximativ 75% dintre pacienți. Este transmis în familii într-un mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că un singur părinte trebuie să fie afectat pentru a transmite boala. Acest lucru rezultă dintr-un nivel al factorului Von Willebrand mai mic decât cel normal. Sângerarea poate fi ușoară până la severă.
- Tipul 2: Tipul 2 apare atunci când factorul Von Willebrand nu funcționează normal.
- Tipul 2A: transmis în mod autosomal dominant. Sângerări moderate până la moderate severe.
- Tipul 2B: transmis în mod autosomal dominant. Sângerări moderate până la moderate severe. Trombocitopenia (număr scăzut de trombocite) nu este neobișnuită.
- Tipul 2M: tipul mai puțin frecvent transmis în mod autosomal dominant.
- Tipul 2N: Tipul mai puțin frecvent transmis în mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că pacientul afectat primește două copii ale genei mutante, una de la fiecare părinte. Nivelurile factorului VIII pot fi extrem de scăzute. Sângerarea poate fi severă și poate fi confundată cu hemofilia A.
- Tipul 3: Acesta este un tip rar de boală Von Willebrand. Se transmite în mod autosomal dominant. Sângerarea poate fi severă. Pacienții cu acest tip au o cantitate extrem de mică sau un factor Von Willebrand absent. Acest lucru, la rândul său, provoacă o deficiență a factorului VIII și sângerări semnificative.
- Dobândit: Această formă de boală Von Willebrand este cauzată de altceva, cum ar fi cancerul, tulburările autoimune, anomaliile cardiace (cum ar fi defectul septului ventricular, stenoza aortică), medicamentele sau hipotiroidismul.
Diagnostic
În primul rând, medicul dumneavoastră trebuie să fie suspect că aveți o tulburare de sângerare pe baza simptomelor de mai sus. A avea alți membri ai familiei cu simptome similare crește suspiciunea pentru boala Von Willebrand, mai ales dacă sunt afectați atât bărbații, cât și femeile (spre deosebire de hemofilia care afectează predominant bărbații).
Boala Von Willebrand este diagnosticată prin efectuarea unui panou de prelucrare a sângelui care analizează atât cantitatea de factor Von Willebrand din sânge, cât și funcția sa (activitatea cofactorului ristocetin). Deoarece mai multe tipuri de boală Von Willebrand pot provoca o reducere a factorului VIII, sunt trimise și nivelurile acestei proteine de coagulare. Multimerii Von Willebrand, care analizează structura factorului Von Willebrand și modul în care este descompus, este important în special în diagnosticarea bolii de tip 2.
Tratamente
Pacienții ușor afectați nu pot necesita niciodată tratament.
- DDAVP: DDAVP (numit și desmopresină) este un hormon sintetic care se administrează printr-un spray nazal (sau ocazional printr-un IV). Acest hormon ajută organismul să elibereze factorul Von Willebrand stocat în vasele de sânge.
- Înlocuirea factorului Von Willebrand: Similar cu factorul de înlocuire utilizat în hemofilie, perfuziile cu factor Von Willebrand pot fi administrate pentru a preveni sau trata sângerarea. Aceste produse conțin și factor VIII.
- Antifibrinolitice: Aceste medicamente (denumiri de marcă Amicar și Lysteda), administrate de obicei pe cale orală, ajută la stabilizarea formării cheagurilor. Acestea pot fi utile în special pentru sângerările nazale, sângerările bucale și sângerările menstruale.
- Contraceptive: La femeile cu boala Von Willebrand și sângerări menstruale abundente, contraceptivele hormonale, cum ar fi pilulele contraceptive sau dispozitivele intrauterine, pot fi utilizate pentru a reduce / înceta sângerarea.