Conţinut
Sindromul Schwartz-Jampel (SJS) este o tulburare rară, moștenită, care provoacă anomalii ale mușchilor scheletici.Unele dintre anomaliile cauzate de tulburare includ următoarele:
- Miopatie miotonică (slăbiciune și rigiditate musculară)
- Displazie osoasă (când oasele nu se dezvoltă normal)
- Contracturi articulare (articulațiile se fixează la loc, restricționând mișcarea)
- Dwarfism (statură mică)
SJS este considerat în cea mai mare parte o afecțiune autozomală recesivă, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să moștenească două gene defecte, una de la fiecare părinte, pentru a dezvolta sindromul.
Tipuri
Există mai multe subtipuri de sindrom Schwartz-Jampel. Tipul I, considerat tipul clasic, are două subtipuri care au fost trasate la o genă defectă a cromozomului 1:
- Tipul IA devine evident mai târziu în copilărie și este mai puțin sever.
- Tipul IB este evident imediat la naștere și are simptome mai severe.
Sindromul Schwartz-Jampel de tip II este evident imediat la naștere. Are simptome oarecum diferite față de IA sau IB și nu este asociat cu niciun defect de genă pe cromozomul unu.
Prin urmare, mulți experți consideră că tipul II este de fapt aceeași boală ca și sindromul Stuve-Wiedermann - o afecțiune scheletică rară și severă, cu o rată ridicată de deces în primele câteva luni de viață, în principal din cauza problemelor de respirație.
Astfel, Tipul I va fi punctul central al acestui articol.
Simptome
Principalul simptom al sindromului Schwartz-Jampel este rigiditatea musculară. Această rigiditate este similară cu cea a sindromului de persoană rigidă sau a sindromului Isaacs, dar rigiditatea sindromului Schwartz-Jampel nu este ameliorată prin medicație sau somn. Simptomele suplimentare ale SJS pot include:
- O statură scurtă
- Trăsături faciale aplatizate, colțuri înguste ale ochilor și o mică maxilară inferioară
- Deformități articulare, cum ar fi un gât scurt, curbarea exterioară a coloanei vertebrale (cifoză) sau pieptul proeminent (pectus carinatum, numit și "piept de porumbel")
- Anomalii ale creșterii oaselor și cartilajelor (aceasta se numește condrodistrofie)
- Multe persoane cu SJS au, de asemenea, mai multe anomalii oculare (oculare), rezultând diferite grade de insuficiență vizuală
Este important să înțelegem că fiecare caz de SJS este unic și variază în domeniul și severitatea simptomelor asociate, în funcție de tipul tulburării.
Diagnostic
SJS este de obicei detectat în primii câțiva ani de viață, cel mai adesea la naștere. Părinții pot observa mușchii rigizi ai unui copil în timpul schimbărilor de scutec, de exemplu. Această rigiditate plus trăsăturile faciale comune sindromului indică adesea diagnosticul.
Vor fi efectuate studii suplimentare, cum ar fi raze X, biopsie musculară, teste de sânge ale enzimei musculare și teste de conducere musculară și nervoasă la copil pentru a confirma anomalii în concordanță cu SJS. Testarea genetică pentru gena defectă a cromozomului 1 (gena HSPG2) poate confirma, de asemenea, diagnosticul.
În unele cazuri rare, diagnosticul prenatal (înainte de naștere) al SJS poate fi posibil prin utilizarea unei ultrasunete pentru a vedea dacă fătul are caracteristici care indică SJS sau alte anomalii ale dezvoltării.
Cauze
Deoarece SJS este mostenit în cea mai mare parte într-o manieră autosomală recesivă, dacă o persoană se naște cu sindrom, ambii părinți sunt purtători ai genei defecte. Fiecare viitor copil pe care îl au acești părinți va avea 1 din 4 șanse să se nască cu sindromul. Rareori, SJS se crede că este moștenit într-un model dominant autosomal. În aceste cazuri, o singură genă defectă trebuie moștenită pentru ca boala să se manifeste.
În general, SJS este o tulburare rară, cu doar 129 de cazuri înregistrate, potrivit unui raport dinCercetare biomedicală avansată. SJS nu scurtează durata de viață, iar bărbații și femelele sunt afectați în mod egal de boală. SJS tip II (denumit sindrom Stuve-Wiedermann) pare a fi cel mai frecvent la persoanele de origine Emiratele Arabe Unite.
Tratament
Nu există un remediu pentru sindromul Schwartz-Jampel, astfel încât tratamentul se concentrează pe reducerea simptomelor tulburării. Medicamentele care sunt utile în alte afecțiuni musculare, cum ar fi medicamentul antiseusure Tegretol (carbamazepină) și medicamentul antiaritmic mexiletina pot fi de ajutor.
Cu toate acestea, rigiditatea musculară în sindromul Schwartz-Jampel se poate agrava lent în timp, de aceea este preferabilă utilizarea altor mijloace decât medicamentele. Acestea includ masajul muscular, încălzirea, întinderea și încălzirea înainte de exercițiu.
Operația pentru a ajuta la tratarea sau corectarea anomaliilor musculo-scheletice, cum ar fi contracturile articulare, cifoscolioza (în cazul în care coloana vertebrală se curbează anormal) și displazia șoldului pot fi o opțiune pentru unii pacienți cu SJS. Pentru unii, intervenția chirurgicală combinată cu kinetoterapia poate ajuta la îmbunătățirea capacității de a merge și a efectua alte mișcări în mod independent.
Pentru probleme vizuale și oculare, chirurgia, ochelarii corectori, lentilele de contact, Botox (pentru spasmul pleoapei) sau alte metode de susținere pot ajuta la îmbunătățirea vederii.