Conţinut
Cutis Laxa este o tulburare rară care provoacă un defect sau o insuficiență a țesutului conjunctiv al organismului, afectând cadrul structural normal al pielii, mușchilor, articulațiilor și, uneori, organelor interne. În general, cutis laxa se caracterizează prin piele lăsată, slăbită, încrețită și inelastică, în special în jurul feței, gâtului, brațelor, picioarelor și trunchiului.Aceste simptome ale pielii sunt denumite uneori și „cutis laxa”. Există multe tipuri diferite de cutis laxa și acest lucru determină celelalte părți ale corpului și organele pe care le afectează în plus față de piele. Poate afecta țesuturile conjunctive din organe precum inima, vasele de sânge, plămânii și intestinele. În unele cazuri, articulațiile pot fi mai slabe decât în mod normal, ca urmare a ligamentelor moi și a tendoanelor.
Cutis Laxa este foarte rar și afectează undeva între 200 și 400 de familii din întreaga lume. Poate fi moștenit sau dobândit, deși este de obicei moștenit.
Simptome
Simptomele, precum și cât de severe sunt, depind într-adevăr de tipul sau subtipul de cutis laxa pe care îl are un individ. Cu toate acestea, pielea cadă, inelastică, este prezentă în toate tipurile de cutis laxa. Există multe tipuri, subtipuri și clasificări diferite de cutis laxa, dar acestea sunt cele mai importante:
Autisomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
Acesta este un tip ușor de cutis laxa și, uneori, numai simptomele cutanate sunt experimentate cu ADCL. Pot exista, de asemenea, trăsături faciale distinctive, cum ar fi o frunte înaltă, urechi mari, un nas asemănător cu ciocul, iar indentarea mijlocie deasupra buzei superioare poate fi mai lungă decât în mod normal. Alte simptome, deși nu sunt deosebit de frecvente cu acest tip de cutis laxa, sunt herniile, emfizemul și problemele cardiace. În unele cazuri, aceste simptome nu sunt observate până la vârsta adultă tânără.
Cutis Laxa autosomal recesiv (ARCL)
Cutis Laxa autosomal recesiv este împărțit în șase subtipuri:
- ARCL1A: Simptomele acestui subtip sunt hernii, probleme pulmonare cum ar fi emfizemul și simptomele cutanate cutanate laxa obișnuite.
- ARCL1B: Acest subtip are simptome cum ar fi degetele și degetele de la picioare anormal de lungi și subțiri, articulații libere, oase fragile, hernii și probleme ale sistemului cardiovascular. Alte simptome frecvente ale ARCL1B sunt trăsăturile faciale distinctive, cum ar fi ochii distanțați, maxilarul mic și urechile cu forme anormale, precum și pielea slăbită și încrețită.
- ARCL1C: Simptomele pielii și problemele pulmonare, stomacale, intestinale și urinare grave sunt principalii indicatori ai acestui subtip. Alte simptome sunt tonusul muscular scăzut, întârzierile de creștere și articulațiile libere.
- ARCL2A: Herniile, miopia, convulsiile și întârzierile de dezvoltare sunt unele dintre simptomele majore ale acestui subtip. De asemenea, pielea ridată tinde să se îmbunătățească odată cu înaintarea în vârstă.
- ARCL2B: În acest caz, sunt prezente simptomele obișnuite ale pielii, dar sunt mai pronunțate la nivelul brațelor și picioarelor. Există, de asemenea, prezența unor întârzieri de dezvoltare, dizabilități intelectuale, slăbiciune a articulațiilor, o dimensiune mică a capului și anomalii ale scheletului.
- ARCL3: De asemenea, cunoscut sub numele de sindrom De Barsy, simptomele acestui subtip de cutis laxa sunt întârzierile de creștere, întârzierile de dezvoltare mentală, cataracta, articulațiile libere și pielea ridată. În plus, pot fi prezente și alte probleme ale pielii, în afară de cutisul laxa obișnuit.
Sindromul cornului occipital
Dezvoltarea creșterilor osoase pe osul occipital (la baza craniului), care sunt vizibile cu raze X, este unul dintre simptomele sale de identificare. Anomaliile scheletice, întârzierile în dezvoltare, slăbiciunea musculară, precum și problemele cardiovasculare, pulmonare, urinare și gastro-intestinale sunt frecvente cu acest subtip.
Sindromul MACS
MACS înseamnă (M) acrocefalie, (A) lopecie, (C) utis laxa, (S) colioză. Acest subtip este foarte rar și principalele simptome ale acestuia sunt un cap extrem de mare (macrocefalie), căderea parială sau totală a părului (alopecie), slăbiciunea obișnuită a pielii cutis laxa și o curbă deformată a coloanei vertebrale (scolioză).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Simptomele sale sunt herniile, osteoporoza și trăsăturile distinctive ale feței, cum ar fi obrajii subdezvoltate și maxilarul care iese. Simptomele obișnuite ale pielii sunt mai vizibile pe față, stomac, mâini și picioare.
Achiziționat Cutis Laxa
În acest tip de cutis laxa, pielea ridată și slăbită poate fi limitată într-o zonă sau se poate răspândi pe tot corpul. În unele cazuri, există probleme identificabile cu plămânii, vasele de sânge și intestinele.
Cu excepția celor legate de cutis laxa dobândită, toate simptomele discutate mai sus sunt prezente și observabile de la naștere și copilăria timpurie.
Cauze
Cutis laxa moștenită este cauzată de mutații în anumite gene care sunt în principal responsabile de formarea țesutului conjunctiv.
Autisomal Dominant Cutis Laxa (ADCL) este cauzat de mutații ale genei Elastin (ELN). Sindromul MACS este cauzat de mutații ale genei RIN2. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) este cauzată de mutații ale genei GORAB (SCYL1BP1). Sindromul cornului occipital este cauzat de mutații ale genei ATP7A.
Modificările / mutațiile din următoarele gene determină fiecare dintre subtipurile Cutis Laxa autozomal recesiv (ARCL):
- ARCL1A: Cauzată de o mutație a genei FBLN5
- ARCL1B: Cauzată de o mutație a genei FBLN4 (EFEMP2)
- ARCL1C: Cauzată de o mutație a genei LTBP4
- ARCL2A: Cauzată de o mutație a genei ATP6V0A2
- ARCL2B: Cauzată de o mutație a genei PYCR1
- ARCL3: Cauzată de o mutație a genei ALDH18A1. Persoanele cu aceste subtipuri s-au dovedit a avea mutații în genele PYCR1 și ATP6V0A2.
Deși cauza cutis laxa dobândită este în prezent necunoscută, observația medicală o leagă de expunerea la anumiți factori de mediu, cum ar fi afecțiunile autoimune, anumite medicamente precum izoniazida și penicilina, infecții, boli severe și boli inflamatorii precum boala celiacă.
Cum deteriorează mutațiile ADN-ulDiagnostic
Cutis laxa este de obicei diagnosticat prin examinare fizică. Medicul (de preferință un dermatolog sau genetician) vă va examina pielea și va stabili, de asemenea, tipul specific de cutis laxa pe care îl aveți, identificând caracteristicile asociate cu fiecare.
Medicul va folosi, de asemenea, istoricul medical de familie și, uneori, teste / examinări specializate pentru a ști ce tip specific de cutis laxa aveți. Cele două teste majore utilizate pentru a diagnostica cutis laxa sunt:
- Testarea genetică: De asemenea, numit testare genetică moleculară, acest test este capabil să diagnosticheze cutis laxa moștenită și, de asemenea, să identifice uneori subtipul particular.
- Biopsie cutanată: Medicul poate îndepărta chirurgical o mică parte din pielea afectată și o examinează microscopic pentru a vedea dacă există markeri ai modificărilor fibrelor sale elastice.
Tratament
Tratamentul cutis laxa depinde puternic de tipul de cutis laxa pe care îl aveți. Gestionarea afecțiunii se limitează, de asemenea, la tratarea simptomelor dumneavoastră. Odată ce cutis laxa a fost diagnosticată, veți fi supus multor evaluări - teste cardiovasculare, cum ar fi o electrocardiogramă (ECG) și raze X toracice, precum și teste pulmonare, cum ar fi teste funcționale pulmonare. Aceste teste sunt făcute pentru a identifica care (dacă există) dintre organele dumneavoastră sunt afectate de cutis laxa și în ce măsură.
După aceste teste, veți fi tratat pentru problemele individuale descoperite. De exemplu, dacă aveți o hernie, puteți fi supus unei intervenții chirurgicale pentru a o repara. De asemenea, este posibil să trebuiască să vă supuneți unei intervenții chirurgicale pentru a repara eventualele malformații ale scheletului pe care le aveți.
Nu există tratament în sine pentru simptomele pielii, dar puteți alege să vă supuneți unei intervenții chirurgicale plastice pentru a îmbunătăți aspectul pielii. Aceste intervenții chirurgicale au de obicei succes și au rezultate bune, dar pe termen lung, pielea slăbită și lăsată poate reapărea.
Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente precum beta-blocante pentru a preveni apariția anevrismelor aortice. Mai mult, vi se va cere probabil să vă întoarceți la spital la intervale regulate pentru monitorizare continuă.
Modificări ale stilului de viață
Dacă aveți cutis laxa, este recomandabil să fiți conștienți de unele opțiuni de stil de viață care vă pot agrava starea și simptomele.Cel mai important este fumatul, deoarece acest lucru agravează emfizemul - unul dintre simptomele majore ale cutisului laxa, care se caracterizează prin deteriorarea țesutului pulmonar și cauzează dificultăți de respirație. De asemenea, plajele sau bronzul vă pot afecta pielea.
Un cuvânt de la Verywell
Este firesc să te simți copleșit dacă ai fost diagnosticat cu cutis laxa, mai ales dacă simptomele tale nu sunt doar legate de piele. În consecință, ar trebui să luați în considerare consultarea unui terapeut, deoarece puteți beneficia puternic de sprijinul psiho-social. În plus, este recomandabil ca dvs. și membrii familiei dvs. să faceți teste genetice și consiliere, mai ales dacă dvs. sau oricare dintre ei vă gândiți să aveți copii în viitorul apropiat.