Conţinut
- Simptome
- Diagnostic
- Tratament
- Monitorizarea
- Rolul geneticii
- PKU în timpul sarcinii
- Cercetare
- Copiind
Fenilcetonuria este o boală tratabilă care poate fi ușor detectată printr-un simplu test de sânge. În Statele Unite, toți nou-născuții trebuie să fie testați pentru PKU ca parte a screeningului metabolic și genetic efectuat pe toți nou-născuții.Toți nou-născuții din Regatul Unit, Canada, Australia, Noua Zeelandă, Japonia, națiunile din Europa de Vest și cea mai mare parte a Europei de Est și din multe alte țări din întreaga lume sunt testați, de asemenea.
(Depistarea PKU la copiii prematuri este diferită și mai dificilă din mai multe motive.)
În fiecare an, între 10.000 și 15.000 de copii se nasc cu boala în Statele Unite, iar fenilcetonuria apare atât la bărbați, cât și la femei, din toate mediile etnice (deși este mai frecventă la indivizii din patrimoniul nord-european și american nativ).
Simptome
Un sugar născut cu fenilcetonurie se va dezvolta normal în primele câteva luni. Dacă nu este tratat, simptomele încep să se dezvolte la vârsta de trei până la șase luni și pot include:
- Dezvoltarea întârziată
- Întârziere mintală
- Convulsii
- Piele foarte uscată, eczeme și erupții cutanate
- Miros distinctiv „mousy” sau „musty” al urinei, respirației și transpirației
- Ten deschis, păr deschis sau blond
- Iritabilitate, neliniște, hiperactivitate
- Tulburări de comportament sau psihiatrice, în special mai târziu în viață
Diagnostic
Fenilcetonuria este diagnosticată printr-un test de sânge, de obicei ca parte a testelor de screening de rutină date unui nou-născut în primele câteva zile de viață. Dacă PKU este prezent, nivelul fenilalaninei va fi mai mare decât cel normal în sânge.
Testul este extrem de precis dacă este făcut atunci când sugarul are mai mult de 24 de ore, dar mai puțin de șapte zile. Dacă un sugar este testat cu vârsta mai mică de 24 de ore, se recomandă repetarea testului atunci când copilul are o săptămână. După cum sa menționat mai sus, bebelușii prematuri trebuie să fie testați într-un mod diferit din mai multe motive, inclusiv o întârziere în hrănire.
Tratament
Deoarece fenilcetonuria este o problemă de descompunere a fenilalaninei, sugarului i se oferă o dietă specială, care este extrem de săracă în fenilalanină.
La început, se folosește o formulă specială pentru sugari cu conținut scăzut de fenilalanină (Lofenalac).
Pe măsură ce copilul crește, alimentele cu conținut scăzut de fenilalanină sunt adăugate în dietă, dar nu sunt permise alimente bogate în proteine, cum ar fi lapte, ouă, carne sau pește. Aspartamul îndulcitor artificial (NutraSweet, Equal) conține fenilalanină, astfel încât sunt de asemenea evitate băuturile dietetice și alimentele care conțin aspartam. Probabil ați observat locația pe băuturi răcoritoare, cum ar fi Coca-Cola dietetică, care indică faptul că produsul nu trebuie utilizat de persoanele cu PKU.
Persoanele trebuie să rămână la o dietă restricționată cu fenilalanină în timpul copilăriei și adolescenței.
Unele persoane sunt capabile să-și reducă restricțiile de dietă pe măsură ce îmbătrânesc. Sunt necesare teste regulate de sânge pentru a măsura nivelurile de fenilalanină, iar dieta poate fi necesară ajustată dacă nivelurile sunt prea mari. În plus față de o dietă restricționată, unele persoane pot lua medicamentul Kuvan (sapropterin) pentru a ajuta la scăderea nivelului de fenilalanină din sânge.
Monitorizarea
După cum sa menționat, testele de sânge sunt utilizate pentru a monitoriza persoanele cu PKU. În prezent, ghidurile recomandă ca concentrația țintă a fenilalaninei în sânge să fie între 120 și 360 uM pentru persoanele cu PKU de toate vârstele. Uneori, o limită de până la 600 uM este permisă pentru adulții în vârstă. Cu toate acestea, femeilor însărcinate li se cere să urmeze dieta mai strict și se recomandă un nivel maxim de 240 uM.
Studiile privind conformitatea (numărul persoanelor care își urmează dieta și care respectă aceste linii directoare) este de 88% pentru copiii între naștere și vârsta de patru ani, dar doar 33% la cei cu vârsta de 30 de ani și peste.
Rolul geneticii
PKU este o tulburare genetică transmisă de la părinți la copii. Pentru a avea PKU, un copil trebuie să moștenească o mutație genică specifică pentru PKU fiecare mamă. Dacă bebelușul moștenește gena de la un singur părinte, atunci copilul poartă și mutația genei pentru PKU, dar nu are de fapt PKU.
Cei care moștenesc o singură mutație genetică nu dezvoltă PKU, dar pot transmite starea copiilor lor (să fie purtători.) Dacă doi părinți poartă gena, au aproximativ 25% șanse să aibă un copil cu PKU, 25% șansa ca copilul lor să nu dezvolte PKU sau să fie purtător și o șansă de 50 la sută ca și copilul lor să fie purtător al bolii.
Odată ce PKU este diagnosticat la un bebeluș, atunci acel copil trebuie să urmeze un plan de masă PKU de-a lungul întregii lor vieți.
PKU în timpul sarcinii
Femeile tinere cu fenilcetonurie care nu consumă o dietă restricționată cu fenilalanină vor avea niveluri ridicate de fenilalanină atunci când vor rămâne însărcinate. Acest lucru poate duce la probleme medicale grave cunoscute sub numele de sindromul PKU pentru copil, inclusiv retard mental, greutate redusă la naștere, malformații congenitale ale inimii sau alte malformații congenitale. Cu toate acestea, dacă tânăra reia o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină cu cel puțin 3 luni înainte de sarcină și continuă să stea pe toată durata sarcinii, sindromul PKU poate fi prevenit. Cu alte cuvinte, o sarcină sănătoasă este posibilă pentru femeile cu PKU atâta timp cât planifică din timp și își monitorizează cu atenție dieta pe tot parcursul sarcinii.
Cercetare
Cercetătorii caută modalități de corectare a fenilcetonuriei, cum ar fi înlocuirea genei defecte responsabile de tulburare sau crearea unei enzime modificate genetic care să o înlocuiască pe cea deficitară. Oamenii de știință studiază, de asemenea, compuși chimici precum tetrahidrobiopterina (BH4) și aminoacizii neutri mari ca modalități de a trata PKU prin scăderea nivelului de fenilalanină din sânge.
Copiind
A face față PKU este dificil și necesită un angajament mare, deoarece este un efort pe tot parcursul vieții. Asistența poate fi utilă și există multe grupuri de sprijin și comunități de sprijin disponibile în care oamenii pot interacționa cu alții care fac față PKU atât pentru sprijin emoțional, cât și pentru a rămâne la curent cu ultimele cercetări.
Există, de asemenea, mai multe organizații care lucrează pentru a sprijini persoanele cu PKU și finanțează cercetarea în tratamente mai bune. Unele dintre acestea includ Societatea Națională pentru Fenilcetonurie, Alianța Națională PKU (parte a organizației NORD, Organizația Națională pentru Tulburări Rare și Fundația PKU. Pe lângă finanțarea cercetării, aceste organizații oferă ajutor care poate varia de la furnizarea de asistență pentru achiziționarea formulei speciale necesare pentru sugarii cu PKU pentru a oferi informații pentru a ajuta oamenii să învețe despre și să se orienteze spre o înțelegere a PKU și a ceea ce înseamnă în viața lor.