Conţinut
Sindromul Lennox-Gastaut (LGS) este un sindrom de epilepsie care începe în timpul copilăriei și se caracterizează prin convulsii frecvente - adesea zilnice, care sunt dificil de controlat cu medicamente. Deși puteți trăi până la maturitate și vârstă mai înaintată cu LGS, există un risc moderat mai mare de deces din cauza unor leziuni, convulsii, efecte secundare ale medicamentelor și probleme de sănătate, cum ar fi infecțiile.
Simptome
Simptomele sindromului Lennox-Gastaut încep în copilăria timpurie, de obicei înainte de vârsta de 4 ani. Crizele convulsive sunt cel mai important simptom, iar majoritatea copiilor care au LGS pot dezvolta, de asemenea, disfuncții cognitive, întârzieri în atingerea etapelor de dezvoltare și probleme de comportament.
LGS continuă până la maturitate, dar simptomele se modifică în general odată cu vârsta.
Copiii cu LGS au adesea multe tipuri diferite de convulsii, în timp ce adulții tind să aibă mai puține tipuri și convulsii mai puțin frecvente.
Convulsii
Unul dintre semnele distinctive ale sindromului Lennox-Gastaut îl constituie mai multe tipuri de convulsii care apar frecvent - la fel de des de câteva ori pe zi - ceea ce este mai des decât în majoritatea celorlalte tipuri de epilepsie.
Adesea, o persoană care a avut o criză se poate simți groggy și chiar neștiind că o criză a avut loc ulterior.
O serie de tipuri de convulsii apar cu LGS.
| Tipul convulsiilor | |||
|---|---|---|---|
| Tipul de sechestru | Simptome | Pierderea conștienței? | Durată |
| Tonic | Rigiditate musculară bruscă; posibilă relaxare recurentă și rigidizare | De obicei | De la câteva secunde la un minut |
| Aton | Pierderea tonusului muscular; posibilă cădere | da | Câteva secunde |
| Mioclonic | Scurte spasme ale brațelor și / sau picioarelor | Rareori | Câteva secunde |
| Absența atipică | Apariția „distanțării”, privind în spațiu, lipsa conștientizării | da | Mai puțin de 15 secunde |
| Tonic-clonic (mai puțin frecvent) | Sacadat involuntar și rigiditate; amintirea afectată a evenimentului | Frecvent | Una-două minute |
| Status epilepticus | Convulsia necesită injectarea de urgență a medicamentelor pentru a opri; posibile leziuni ale creierului sau deces (în LGS care implică absență, tonic sau convulsii tonico-clonice) | da | Mai mult de 30 de minute |
| Spasmele infantile | Poate precede diagnosticul LGS; scuturări bruște la copiii foarte mici | Posibil | Mai puțin de o secundă sau două, adesea într-o serie |
Întârziere în dezvoltare
Copiii care au LGS suferă, de asemenea, întârzieri de dezvoltare, fie cognitive (cele mai frecvente), fizice sau ambele. Severitatea acestui lucru variază foarte mult de la persoană la persoană.
Abilitățile fizice compromise pot interfera cu independența.
Cauze
Există mai multe cauze cunoscute ale sindromului Lennox-Gastaut, inclusiv:
- Tulburări ale dezvoltării creierului
- Condiții neurologice
- Deteriorarea creierului în timpul dezvoltării fetale sau la scurt timp după naștere
Cu toate acestea, uneori nu poate fi identificată nicio cauză.
Sindromul de Vest
Se estimează că 20 la 30 la sută dintre copiii cu LGS au sindromul West, o afecțiune caracterizată prin trei caracteristici:
- Spasmele infantile
- Regresia dezvoltării
- Un tipar de activitate cerebrală neregulată pe electroencefalogramă (EEG), cunoscut sub numele de hiparitmie
Sindromul West are multe cauze, iar copiii care au atât LGS, cât și sindromul West pot avea nevoie de tratament pentru ambele afecțiuni. Sindromul West este adesea tratat cu hormon adrenocorticotrofic (ACTH) sau steroizi.
Scleroză tuberoasă
O tulburare în care tumorile cresc în mai multe zone ale corpului, scleroza tuberoasă poate provoca sindromul Lennox-Gastaut și deficite fizice și / sau cognitive.
Hipoxie
Hipoxia este lipsa de oxigen. Copiii care suferă de hipoxie înainte sau imediat după naștere au adesea consecințe legate de dezvoltarea și funcția creierului. Acest lucru se poate manifesta cu o varietate de probleme, inclusiv LGS (cu sau fără sindrom West) și paralizie cerebrală.
Encefalită
Encefalita este o infecție sau o boală inflamatorie a creierului. Este probabil să provoace probleme persistente, iar sindromul Lennox-Gastaut poate fi unul dintre ele.
Displazia corticală
Un tip de dezvoltare anormală a creierului care apare înainte de naștere, displazia corticală se caracterizează prin malformații ale creierului și poate provoca LGS. Displazia corticală poate fi cauzată de probleme genetice sau ereditare sau de lipsa oxigenului sau a fluxului de sânge la copil. În unele cazuri, nu se identifică niciun motiv.
Diagnostic
Poate fi dificil din punct de vedere emoțional să aflați că copilul dumneavoastră are sindromul Lennox-Gastaut. Majoritatea părinților au deja o idee că se întâmplă ceva grav din cauza convulsiilor repetate și a problemelor de dezvoltare. Cu toate acestea, este firesc să mai dorim să aflăm că există o cauză minoră în spatele tuturor.
Dacă copilul dumneavoastră are simptome de LGS, fiți siguri că medicii săi vor testa toate posibilitățile, inclusiv boli grave și minore, și nu vor trece cu vederea testele diagnostice importante sau tratamentele simple pentru starea copilului dumneavoastră.
Cele mai consistente caracteristici ale sindromului Lennox-Gastaut sunt caracteristicile clinice și modelul observat pe un EEG. Diagnosticul poate dura săptămâni sau luni.
Uneori, LGS este un diagnostic de excludere, ceea ce înseamnă că alte boli trebuie excluse înainte ca un copil să fie diagnosticat cu aceasta.
Pentru a diagnostica copiii care au convulsii, medicii se vor uita în general la:
- Evaluări medicale și neurologice
- Istoricul sechestrelor copilului
- Celelalte probleme medicale ale copilului (dacă există)
- Imagistica creierului
- Rezultate EEG
- Rezultatele testelor de sânge
- Rezultate ale puncției lombare (posibile)
Istorie clinică
Dacă copilul dumneavoastră are mai multe tipuri de convulsii și sunt frecvente, mai ales dacă există o întârziere cognitivă sau fizică, medicul dumneavoastră va lua în considerare efectuarea unui diagnostic pentru un sindrom precum sindromul Lennox-Gastaut sau sindromul West.
Imaginea creierului
Majoritatea copiilor care au convulsii vor avea imagini cerebrale, care pot include o tomografie computerizată (CT), imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sau ultrasunete. RMN este considerat cel mai detaliat dintre aceste teste, dar necesită un copil să stea nemișcat în mașină timp de aproximativ o jumătate de oră, ceea ce pur și simplu nu este posibil pentru mulți copii.
Pentru copiii mici, medicii pot solicita în schimb o scanare CT. Pentru bebeluși, o ecografie poate fi o opțiune mai bună. Este mai rapid și poate identifica problemele timpurii cu dezvoltarea creierului.
EEG
În multe cazuri de LGS, un EEG va arăta un val și un tip distinct de undă lentă atunci când nu se întâmplă o criză. Totuși, nu toată lumea cu această afecțiune are acest model. Atunci când cineva cu LGS are o criză activă, modelul EEG este în general compatibil cu tipul de criză.
analize de sange
Adesea, testele de sânge pentru a evalua o infecție sau o tulburare metabolică fac parte din evaluarea inițială a convulsiilor. Dacă copilul dumneavoastră cu sindrom Lennox-Gastaut are o agravare bruscă a convulsiilor, medicul său va verifica dacă există o infecție, care poate produce mai multe convulsii la persoanele cu epilepsie.
Punctie lombara
Ca parte a evaluării inițiale, copilul dumneavoastră poate avea o puncție lombară, care este un test care examinează lichidul cefalorahidian care înconjoară creierul și măduva spinării. Fluidul este colectat cu un ac introdus în partea inferioară a spatelui.
Procedura este incomodă și poate fi stresantă sau înfricoșătoare pentru copii, mai ales dacă sunt întârziați cognitiv sau nu pot înțelege procesul de diagnosticare. Dacă medicul copilului dumneavoastră suspectează puternic o infecție a creierului sau o boală inflamatorie, este posibil să dorească să efectueze acest test în timp ce copilul dumneavoastră este sub anestezie.
Tratament
LGS este o afecțiune complexă, pe tot parcursul vieții, care nu este vindecabilă, iar convulsiile sale sunt dificil de controlat. Chiar și cu medicamente, majoritatea persoanelor cu afecțiune continuă să aibă unele episoade. Cu toate acestea, tratamentul este necesar, deoarece poate reduce frecvența și severitatea convulsiilor. Tratamentele suplimentare includ dieta ketogenică și operația de epilepsie.
Medicamente
Medicamente specifice sunt utilizate pentru a controla convulsiile sindromului Lennox-Gastaut, deoarece multe dintre medicamentele obișnuite anti-convulsii nu sunt eficiente.
Medicamentele utilizate pentru controlul convulsiilor în LGS includ:
- Benzel (rufinamidă)
- Depakote (valproat)
- Felbatol (felbamat)
- Klonopin (clonazepam)
- Lamictal (lamotrigină)
- Onfi (clobazam)
- Topamax (topiramat)
În ciuda acestor opțiuni anticonvulsivante, persoanele cu sindrom Lennox-Gastaut continuă adesea să sufere de convulsii persistente. Unele dintre medicamentele utilizate pentru controlul convulsiilor LGS pot avea efecte secundare grave și sunt rezervate pentru cazuri deosebit de dificil de controlat.
Canabisul a câștigat o mare atenție ca tratament pentru epilepsia copilăriei. În 2018, Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat Epidiolex (canabidiol sau CBD) pentru tratamentul convulsiilor la pacienții cu LGS.
Dieta ketogenică
Dieta ketogenică este o dietă bogată în grăsimi, cu conținut scăzut de carbohidrați, care poate ajuta la controlul convulsiilor la persoanele care au epilepsie greu de gestionat. Poate reduce frecvența și severitatea convulsiilor în LGS și poate face posibilă reducerea dozei de medicamente anti-convulsii.
Dieta în sine nu este ușor de urmat din cauza restricției de carbohidrați și poate că nu este practic pentru mulți, inclusiv pentru copiii care adesea favorizează alimentele bogate în carbohidrați.
Chirurgia epilepsiei
Chirurgia epilepsiei este o opțiune pentru unii oameni cu epilepsie refractară (cea care nu se îmbunătățește cu medicamente) cauzată de LGS. Procedurile includ intervenții chirurgicale în care regiunea creierului care promovează convulsiile este îndepărtată.
O altă opțiune este calosotomia corpului, care implică o incizie în corpul calos (zona care leagă părțile dreapta și stânga a creierului) pentru a preveni răspândirea convulsiilor.
Amplasarea dispozitivelor, cum ar fi un stimulator electric al nervului vagal (VNS), poate fi, de asemenea, luată în considerare pentru a preveni convulsiile.Copilul dumneavoastră poate beneficia de unul dintre aceste tipuri de intervenții chirurgicale pe creier, iar testarea pre-chirurgicală este necesară pentru a determina dacă există șanse de îmbunătățire.
Chirurgia epilepsiei și alte tratamenteCopiind
Dacă copilul dumneavoastră are LGS, probabil că va trebui să vă confruntați cu multe probleme medicale, sociale și comportamentale pe măsură ce copilul dumneavoastră îmbătrânește. Aceasta nu este o situație ușoară pentru nimeni. Este posibil să aveți nevoie de ajutor de la alții pentru a avea grijă de o persoană care are LGS.
Pe măsură ce începeți această provocare, există mai multe strategii pe care le puteți utiliza pentru a optimiza starea medicală și calitatea vieții copilului dvs. și pentru a ușura povara asupra dvs.
Înțelegeți boala
Deși nu toată lumea are exact același rezultat și prognostic, există anumite lucruri la care vă puteți aștepta. Vă ajută să vă familiarizați cu boala și cu evoluția probabilă a acesteia, astfel încât să puteți anticipa provocările medicale, comportamentale și emoționale pe măsură ce copilul dumneavoastră îmbătrânește.
Cunoaște-ți echipa medicală
Va trebui să vedeți mulți medici și furnizori de servicii medicale de-a lungul anilor pentru a gestiona starea copilului dumneavoastră. Acesta vă va ajuta copilul dacă înțelegeți rolul fiecărui membru al echipei, care ar trebui să fie contactat în ce tip de situație și cine va întreține îngrijirea copilului dvs. pentru perioade scurte de timp, comparativ cu perioade lungi de timp.
Unii copii cu LGS continuă să-și vadă neurologii pediatrici pe măsură ce intră la maturitate, iar unii trec la îngrijirea unui neurolog adult. Acest lucru depinde de disponibilitatea neurologilor din zona dvs. și de specializarea lor în epilepsie, precum și de preferințele dumneavoastră.
Ce este un neurolog?Comunicați cu școala copilului dumneavoastră
Educația și adaptarea socială a copilului dvs. pot fi o provocare. Dacă este posibil, căutați o școală care să aibă resurse orientate spre epilepsie, precum și cu dizabilități de învățare și de comportament.
Păstrați o comunicare strânsă cu membrii personalului care supraveghează serviciile de care are nevoie copilul dvs. și rămâneți în contact cu profesorii și cu ajutorul acestuia. Ascultați feedback și înțelegeți că este posibil ca copilul dvs. să fie nevoit să schimbe școala.
Obține ajutor
A avea grijă de cineva cu dizabilități este epuizant. Dacă puteți obține ajutor de la membrii familiei, prieteni, voluntari sau un îngrijitor profesionist, acest lucru vă poate oferi ușurare și poate oferi copilului sau adultului cu LGS o varietate și o perspectivă nouă.
S-ar putea să vă gândiți, de asemenea, să căutați o tabără de zi sau o grădiniță în care copilul dvs. să poată interacționa cu alți copii și să beneficieze de îngrijiri adecvate în timp ce lucrați sau vă ocupați de alte responsabilități.
Aranjamente de viață
Dacă îngrijirea fizică a copilului dumneavoastră cu LGS devine imposibilă, este posibil să fie nevoie să căutați alternative de locuit. Mulți părinți optează pentru acest lucru din cauza propriilor probleme de sănătate, pentru a dedica mai mult timp altor copii, nevoia de a lucra sau incapacitatea de a face față problemelor de comportament.
Puteți căuta și cerceta centre de viață asistate vorbind cu furnizorii dvs. de asistență medicală, vorbind cu pacienții actuali sau foști și intervievând personalul și conducerea. Odată ce copilul dvs. se mută într-o unitate de locuit, puteți vizita și menține o relație strânsă.
Viața asistată pentru tinerii adulțiGrupuri de sprijin
LGS este o boală rară, iar întâlnirea cu alte persoane care se ocupă de aceasta vă poate oferi resurselor și sprijinului dvs. și copilului dvs. pe măsură ce navigați spre boală în anii următori. Grupurile de asistență sunt un loc minunat pentru a găsi acest lucru.
Dacă nu aveți grupuri de asistență în apropierea locului în care locuiți, este posibil să puteți găsi unul care vă place online.
Un cuvânt de la Verywell
LGS este o tulburare neurologică rară care are un impact major asupra vieții unei persoane și a vieții întregii sale familii. Resursele sunt disponibile pentru a vă ajuta să obțineți cea mai bună îngrijire posibilă. În calitate de îngrijitor, este important să aveți timp liber. Asigurați-vă că apelați la ajutorul de care aveți nevoie și practicați îngrijirea de sine.