Conţinut
Neurofibroamele sunt tumori benigne (necanceroase) care cresc pe nervii din corp. Majoritatea neurofibroamelor apar în asociere cu o tulburare genetică. Neurofibroamele solitare pot apărea și la persoanele sănătoase; acestea se numesc neurofibroame sporadice.
Neurofibromatoza de tip 1 sau NF1 este o tulburare genetică caracterizată prin neurofibroame multiple, împreună cu alte constatări ale examenului fizic.
Ce cauzează neurofibroamele?
O persoană poate avea un neurofibrom fără a avea neurofibromatoză (NF). Cauza unui neurofibrom sporadic nu este cunoscută, deși cercetătorii explorează rolul traumei. Neurofibromatoza este o boală genetică cauzată de o mutație a unei gene responsabile de o proteină care reglează creșterea țesutului nervos și poate fi moștenită.
Simptome de neurofibrom
Neurofibroamele apar ca unul sau mai multe noduli pe sau sub piele. Acestea pot fi dureroase sau mâncărime, dar multe nu provoacă niciun simptom.
Neurofibroamele care cresc adânc în corp pot provoca dureri, amorțeli, furnicături sau slăbiciune dacă apasă pe nervi. Acest lucru este mai probabil asociat cu NF1 decât neurofibroamele sporadice.
Un neurofibrom sever dureros ar trebui examinat de un medic care se poate asigura că nu a devenit canceros.
Diagnosticul neurofibromului
După un istoric și o examinare atentă, medicul poate comanda mai multe studii imagistice, inclusiv:
RMN
EMG / NCV: electromiografie, un studiu care măsoară căile electrice din nervi
Un patolog poate face un diagnostic definitiv al unui neurofibrom privind o bucată din tumoare la microscop.
Tratamentul neurofibromului
În prezent, nu există tratament medical pentru neurofibroame, dar cercetătorii NF1 explorează potențiale terapii, inclusiv medicamente numite inhibitori de MEK, care blochează o anumită proteină asociată cu creșterea celulară anormală.
Majoritatea neurofibroamelor sporadice nu provoacă durere și pot fi tratate fără intervenție chirurgicală. Uneori, după consultarea cu medicul lor, oamenii vor alege ca neurofibroamele sporadice să fie îndepărtate chirurgical din motive cosmetice sau pentru că neurofibromul crește într-o locație în care este deranjant.
Dacă o tumoare începe să provoace dureri semnificative, este asociată cu pierderea funcției neurologice, comprimă o structură din apropiere sau prezintă o creștere rapidă a imaginii, medicul poate recomanda îndepărtarea neurofibromului chirurgical.
În funcție de localizarea și dimensiunea tumorii și de implicarea acesteia cu nervul, această intervenție chirurgicală poate fi foarte dificilă, necesitând abilitatea doar a celor mai experimentați chirurgi. Este necesară o abordare în echipă, neurochirurgii colaborând cu chirurgi plastici și reconstructivi și alți experți.