Sindromul Marfan la copii

Conţinut

• Ce este sindromul Marfan la copii?
• Ce cauzează sindromul Marfan la un copil?
• Ce copii sunt expuși riscului de sindrom Marfan?
• Care sunt simptomele sindromului Marfan la un copil?
• Cum este diagnosticat sindromul Marfan la un copil?
• Cum este tratat sindromul Marfan la un copil?
• Care sunt posibilele complicații ale sindromului Marfan la un copil?
• Cum îl pot ajuta pe copilul meu să trăiască cu sindromul Marfan?
• Când ar trebui să sun la furnizorul de asistență medicală al copilului meu?
• Puncte cheie despre sindromul Marfan la copii
• Pasii urmatori

Ce este sindromul Marfan la copii?

Sindromul Marfan este o tulburare genetică care afectează țesutul conjunctiv al corpului. Țesutul conjunctiv ține celulele, organele și alte țesuturi ale corpului împreună. Țesutul conjunctiv este, de asemenea, important în creștere și dezvoltare.

Ce cauzează sindromul Marfan la un copil?

Sindromul Marfan este cauzat de o genă anormală. Gena afectată este FBN1. Ajută la fabricarea unei proteine ​​din țesutul conjunctiv numită fibrilină-1. Gena anormală se întâmplă după cum urmează:

• În aproximativ 3 din 4 cazuri, gena este moștenită de la un părinte afectat. Fiecare copil al unui părinte afectat are șanse 1 la 2 de a avea tulburarea (moștenire autosomală dominantă).
• În aproximativ 1 din 4 cazuri, gena anormală provine dintr-o nouă mutație. Nu este moștenit de la un părinte. Cercetătorii cred că acest lucru se întâmplă mai des atunci când tatăl este mai mare de 45 de ani. Copilul are, de asemenea, o șansă de 1 din 2 de a transmite gena.

Sindromul Marfan apare aproximativ în mod egal la băieți și fete. Apare și la toate rasele și grupurile etnice.

Ce copii sunt expuși riscului de sindrom Marfan?

Un copil are mai multe șanse să aibă sindromul Marfan dacă are un părinte cu tulburare.

Care sunt simptomele sindromului Marfan la un copil?

Un copil cu sindrom Marfan poate avea multe semne și simptome diferite. Sindromul poate afecta inima și vasele de sânge, oasele și articulațiile și ochii. Simptomele pot apărea puțin diferit la fiecare copil. Acestea pot include:

• Aspect facial anormal
• Probleme oculare, cum ar fi miopia
• Aglomerarea dinților
• Corp înalt, subțire
• Piept în formă anormală
• Brațe, picioare și degete lungi
• Laxitatea articulațiilor
• Coloana vertebrală curbată
• Picioare plate
• Vindecarea slabă a rănilor sau a cicatricilor pe piele
• Dilatarea rădăcinii aortice (partea inițială a aortei, care apare din ventriculul stâng)
• Prolaps de valva mitrala
• Boală pulmonară (cum ar fi emfizemul sau pneumotorațiile spontane)

Simptomele sindromului Marfan pot fi ca și alte condiții de sănătate. Asigurați-vă că copilul dumneavoastră își vede medicul pentru un diagnostic.

Cum este diagnosticat sindromul Marfan la un copil?

Furnizorul de asistență medicală vă va întreba despre simptomele și istoricul sănătății copilului dumneavoastră. El sau ea îi va da copilului un examen fizic. Furnizorul de servicii medicale va întreba despre orice antecedente familiale ale sindromului Marfan. Pentru a fi diagnosticat cu sindromul Marfan, copilul dumneavoastră trebuie să aibă unele probleme specifice de sănătate care afectează inima, vasele de sânge, oasele și ochii.

Copilul dvs. poate avea și teste, cum ar fi:

• Electrocardiografie (ECG). Un test care înregistrează activitatea electrică a inimii. Prezintă ritmuri anormale (aritmii).
• Ecocardiografie. Un examen al inimii care folosește unde sonore. Creează imagini în mișcare ale inimii.
• Examen de ochi dilatat. Un examen complet pentru ochi care include interiorul ochiului.
• Tomografie computerizată sau imagistică prin rezonanță magnetică (scanări CT sau RMN). Testele imagistice care verifică oasele sau articulațiile anormale.
• Testarea genei FBN1. Un test de sânge pentru a verifica gena anormală.

Cum este tratat sindromul Marfan la un copil?

Tratamentul va depinde de simptomele, vârsta și starea generală de sănătate a copilului dumneavoastră. De asemenea, va depinde de cât de gravă este starea.

Nu există nici un remediu pentru sindromul Marfan. Tratamentul se bazează pe organele afectate. Copilul dvs. va fi atent urmărit pentru probleme, făcând controale regulate, ecocardiografie și examene oculare complete.

Problemele cardiace sunt tratate de un cardiolog pediatru. Acesta este un medic cu pregătire specială pentru tratarea problemelor cardiace la copii. Tratamentul poate include:

• Medicina inimii. Aceasta include beta-blocante. Aceste medicamente ușurează munca inimii. Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, probabil va avea nevoie de doze mai mari de medicament.
• Interventie chirurgicala. Aceasta este pentru a repara aorta. Poate fi planificat sau poate fi o intervenție chirurgicală de urgență. Un copil poate fi, de asemenea, operat pentru repararea valvelor cardiace. Și unii copii ar putea avea nevoie de un transplant de inimă.

Problemele osoase și articulare sunt tratate de un medic cu pregătire specială (ortoped sau chirurg ortoped). Tratamentul poate include aparate dentare, terapie sau intervenții chirurgicale.

Problemele oculare sunt tratate de un specialist în ochi (oftalmolog). Tratamentul poate include medicamente sau intervenții chirurgicale.

Care sunt posibilele complicații ale sindromului Marfan la un copil?

Copiii cu sindrom Marfan prezintă risc de complicații grave, în special ale inimii și vaselor de sânge. Ei includ:

• Prolaps de valva mitrala. O valvă anormală între atriul stâng și ventriculul inimii. Acest lucru permite sângelui să curgă înapoi de la ventricul la atriu.
• Bătăi rapide, lente sau neregulate ale inimii (aritmie sau aritmie)
• Regurgitație aortică. O valvă anormală între aortă și ventriculul stâng. Acest lucru permite sângelui să curgă înapoi. Ventriculul stâng trebuie să lucreze mai mult și există un flux de sânge mai mic către restul corpului.
• Dilatarea și disecția aortică. O aortă mărită și slăbită. Aorta se rupe și există sângerări în piept sau burtă (abdomen). Unele disecții sunt urgențe medicale.
• Insuficienta cardiaca. Inima nu este capabilă să pompeze la fel de bine cum ar trebui.
• Boală a mușchilor cardiaci (cardiomiopatie)

Copiii pot avea, de asemenea, complicații care afectează alte sisteme corporale, cum ar fi:

• Plămânul prăbușit
• Coloana vertebrală în formă anormală (scolioză)
• Incapacitatea de a mișca articulațiile (contracturi)
• Creșterea presiunii oculare (glaucom)
• Înnorarea lentilei (cataractă)
• Retină detașată, stratul din spatele ochiului

Cum îl pot ajuta pe copilul meu să trăiască cu sindromul Marfan?

Majoritatea copiilor cu sindrom Marfan se pot aștepta să ducă o viață lungă.

• Discutați cu furnizorii de servicii medicale ale copilului dvs. despre activitățile fizice care sunt sigure pentru copilul dumneavoastră.
• În general, copiii cu sindrom Marfan nu ar trebui să ia parte la activități extenuante, cum ar fi haltere. De asemenea, aceștia nu ar trebui să participe la sporturi competitive care fac ca inima să lucreze mai mult.
• Copiii cu unele probleme cardiace sunt mai predispuși să aibă infecții care afectează inima. Aceste infecții încep adesea în gură. Deci, o igienă orală bună este importantă. Asigurați-vă că copilul dumneavoastră are grijă de dinții și gingiile sale în fiecare zi. Copilul dumneavoastră ar trebui să aibă, de asemenea, examene dentare regulate.
• Un număr mic de copii ar putea avea nevoie de antibiotice înainte de unele proceduri dentare și medicale. Discutați cu furnizorii de servicii medicale ale copilului dumneavoastră despre acest lucru.

Când ar trebui să sun la furnizorul de asistență medicală al copilului meu?

Sunați la furnizorul de asistență medicală al copilului dumneavoastră dacă observați modificări la copilul dumneavoastră. Va trebui să obțineți imediat asistență medicală dacă copilul dumneavoastră are o disecție aortică agravată. Sunați la 911 sau la numărul dvs. local de urgență dacă copilul dumneavoastră are:

• Durere severă în piept, durere între omoplați sau în burta superioară (abdomen)

Semne sau simptome de șoc, inclusiv:

• Anxietate sau nervozitate
• Culoare albastră la buze și unghii
• Confuzie
• Ameţeală
• Piele palidă, răcoroasă sau strălucitoare
• Respirație superficială
• Pierderea conștienței
• Durere sau probleme cu mișcarea brațelor sau picioarelor

Puncte cheie despre sindromul Marfan la copii

• Sindromul Marfan este o tulburare genetică care afectează țesutul conjunctiv.
• Un copil cu sindrom Marfan poate avea probleme cu oasele și articulațiile, inima și vasele de sânge și ochii.
• Diagnosticul sindromului Marfan se bazează pe semne, istoricul familial și rezultatele testelor de diagnostic.
• Un copil cu sindrom Marfan este atent urmărit cu examene fizice și teste regulate.
• Tratamentul se bazează pe organele și sistemele corpului afectate.
• O aortă disecantă poate fi o urgență medicală.

Pasii urmatori

Sfaturi pentru a vă ajuta să profitați la maximum de o vizită la furnizorul de asistență medicală al copilului dumneavoastră:

• Înainte de vizită, scrieți întrebările la care doriți să primiți răspuns.
• La vizită, scrieți numele medicamentelor, tratamentelor sau testelor noi și orice instrucțiuni noi pe care vi le oferă furnizorul pentru copilul dumneavoastră.
• În cazul în care copilul dvs. are o programare ulterioară, scrieți data, ora și scopul vizitei respective.
• Aflați cum puteți contacta furnizorul copilului dumneavoastră după programul de lucru. Acest lucru este important dacă copilul dumneavoastră se îmbolnăvește și aveți întrebări sau aveți nevoie de sfaturi.