Conţinut
Boala de urină cu sirop de arțar (MSUD) este o tulburare genetică care duce la degenerescența progresivă a sistemului nervos și, pentru unii, la afectarea creierului. Defectul genetic care produce MSUD are ca rezultat un defect al enzimei numit alfa-cetoacid acid dehidrogenază cu lanț ramificat (BCKD), care este necesar pentru descompunerea aminoacizilor leucină, izoleucină și valină. Fără enzima BCKD, acești aminoacizi se acumulează la niveluri toxice în organism.MSUD își ia numele din faptul că, în momentele în care nivelurile de aminoacizi din sânge sunt ridicate, urina capătă mirosul distinctiv al siropului.
Boala de urină cu sirop de arțar apare la aproximativ 1 la 185.000 de nașteri vii și afectează atât bărbații, cât și femeile. MSUD afectează persoanele de toate mediile etnice, dar rate mai mari ale tulburării apar la populațiile în care există o mulțime de căsătorii, cum ar fi comunitatea menonită din Pennsylvania.
Simptome
Există mai multe tipuri de boli de urină cu sirop de arțar. Cea mai comună formă (clasică) va produce de obicei simptome la nou-născuți în primele câteva zile de viață. Aceste simptome pot include:
- Hrană slabă
- Vărsături
- Creștere slabă în greutate
- Letargie crescândă (greu de trezit)
- Miros caracteristic de zahăr ars la urină
- Modificări ale tonusului muscular, spasmelor musculare și convulsiilor
Dacă nu sunt tratați, acești sugari vor muri odată cu primele luni de viață.
Persoanele cu MSUD intermitent, a doua formă cea mai frecventă a tulburării, se dezvoltă normal, dar când sunt bolnavi, prezintă semnele MSUD clasic.
MSUD intermediar este o formă mai rară. Persoanele cu acest tip au 3% până la 30% din nivelul normal al enzimei BCKD, astfel încât simptomele pot începe la orice vârstă.
În MSUD care răspunde la tiamină, indivizii prezintă unele îmbunătățiri atunci când li se administrează suplimente de tiamină.
O formă foarte rară a tulburării este MSUD cu deficit de E3, în care indivizii au enzime metabolice deficitare suplimentare.
Diagnostic
Dacă se suspectează boala urinei cu sirop de arțar pe baza simptomelor fizice, în special a mirosului caracteristic de urină dulce, se poate face un test de sânge pentru aminoacizi. Dacă se detectează aloisoleucină, diagnosticul este confirmat. Screeningul de rutină al nou-născuților pentru MSUD se face în mai multe state din S.U.A.
Tratament
Tratamentul principal pentru boala de urină cu sirop de arțar este restricționarea formelor dietetice ale celor trei aminoacizi leucina, izoleucina și valina. Aceste restricții alimentare trebuie să fie pe tot parcursul vieții. Există mai multe formule comerciale și alimente pentru persoanele cu MSUD.
O preocupare pentru tratamentul MSUD este că, atunci când o persoană afectată este bolnavă, rănită sau este supusă unei intervenții chirurgicale, tulburarea este agravată. Majoritatea persoanelor vor necesita spitalizare în aceste perioade pentru ca managementul medical să prevină complicații grave.
Din fericire, cu respectarea restricțiilor alimentare și a controalelor medicale regulate, persoanele cu boală de urină cu sirop de arțar pot trăi o viață lungă și relativ sănătoasă.