Conţinut
- Insuficiență hepatică acută
- Ce este deficitul de alfa-1 antitripsină?
- Ciroza sau insuficiență hepatică cronică
- Chist hepatic sau tumoră
Insuficiență hepatică acută
Acest sindrom alarmant apare, de obicei, la un copil, copil sau adolescent anterior bine și poate fi cauzat de o serie de cauze infecțioase sau metabolice și reacții la medicamente.
Icterul apare rapid, adesea în asociere cu simptome gastro-intestinale precum vărsături și febră.
Ne-am angajat să deservim copiii cu această tulburare de îndată ce suntem înștiințați și colaborăm cu echipa noastră de transport de urgență, cu specialiștii în terapie intensivă și, dacă este necesar, cu chirurgii noștri hepatici pediatrici pentru a oferi îngrijire 24 de ore pentru cel mai bun rezultat posibil pentru copiii cu această afecțiune .
Ce este deficitul de alfa-1 antitripsină?
Deficitul de alfa-1 antitripsină (A1AT) este o boală moștenită în care o proteină cunoscută sub numele de A1AT nu poate fi eliberată din ficat în sânge în cantități adecvate. Acest lucru determină o deficiență a proteinei A1AT în circulație. A1AT este o proteină specializată care blochează acțiunea altor proteine importante în inflamație (umflături) și descompunerea țesuturilor din organism. Atunci când proteina A1AT este deficitară în circulație, inflamația țesuturilor și deteriorarea țesuturilor sunt mai severe, în special în plămâni. Proteina A1AT defectă care rămâne în ficat poate provoca inflamație hepatică (hepatită) care poate evolua spre ciroză (cicatrici permanente ale ficatului) și insuficiență hepatică.
Deficitul de A1AT este destul de frecvent, cu aproximativ 1 din 1.500 la 2.000 de persoane afectate. Ambii părinți trebuie să fie purtători ai defectului genetic pentru a avea un copil cu deficit de A1AT. Deși părinții purtători produc parțial proteina A1AT anormală, de obicei nu au simptome - sau foarte minime - și este posibil să nu-și dea seama că sunt parțial afectați până când copilul lor nu este diagnosticat cu această afecțiune.
Simptome
Aproximativ 10% dintre nou-născuții cu afecțiuni hepatice vor fi diagnosticați cu deficit de A1AT. Nou-născuții pot dezvolta icter ca parte a inflamației ficatului asociată cu deficit de A1AT. Copiii mai mari și adolescenții se pot prezenta cu un ficat care a fost inflamat de mult timp, provocând cicatrici (ciroză). Boala pulmonară se dezvoltă de obicei numai la vârsta adultă. Adulții cu deficit de A1AT pot avea dificultăți cu boli pulmonare obstructive cronice (BPOC), emfizem, bronșită cronică, astm, tuse și infecții pulmonare repetate.
Diagnostic
Testarea se face de obicei atunci când un copil are inflamație hepatică cu o cauză incertă sau când un istoric familial sugerează o boală hepatică A1AT. Testul standard de screening este de a măsura cantitatea de proteină A1AT din circulație. În cazurile de deficiență A1AT, nivelul seric A1AT va fi scăzut. Când se găsește un nivel scăzut de A1AT, se face de obicei un test suplimentar pentru a identifica tipurile de proteine A1AT anormale care se află în circulație. În cazuri rare, poate fi necesară o analiză mai detaliată a ADN-ului din genă.
Cantitatea de umflare și leziuni hepatice poate fi evaluată prin ultrasunografie (sonogramă) a abdomenului, teste de sânge ale inflamației și funcției hepatice și o biopsie hepatică, în care se obține o mică bucată de țesut hepatic și apoi examinată la microscop pentru a căuta modificări tipic deficienței A1AT.
Tratament
Nu există nici un remediu pentru deficiența A1AT. Terapia presupune controlul simptomelor și încercarea de a preveni apariția complicațiilor. Pentru a-și proteja plămânii, este foarte important ca persoana afectată și cei din jur să nu fumeze. Ar trebui administrate vaccinări pentru a proteja împotriva virușilor, cum ar fi hepatita A și hepatita B, care pot deteriora în continuare ficatul. Este dificil de prezis cât de grav va fi afectat un ficat. Testele funcției hepatice sunt urmărite în timp. Unii pacienți pot avea boli hepatice minime pe parcursul întregii vieți; cu toate acestea, un număr mic va necesita în cele din urmă transplant de ficat.
Ciroza sau insuficiență hepatică cronică
Ciroza sau insuficiența hepatică cronică poate fi cauzată de o serie de boli hepatice și biliare enumerate în Serviciile clinice sau uneori pot apărea fără o cauză cunoscută. Abordarea noastră față de pacienții pediatrici cu această problemă este de a începe cu un istoric amănunțit, examinare fizică și evaluare nutrițională.
De asemenea, avem o discuție sinceră cu pacientul și familia cu privire la ceea ce este implicat în evaluarea unui transplant de ficat care să salveze viața.
Chist hepatic sau tumoră
Există mai multe malformații sau tumori benigne și maligne care pot apărea în ficatul unui copil.
Abordarea noastră începe cu o revizuire amănunțită a dosarelor medicale și a studiilor imagistice. Colaborăm îndeaproape cu radiologii și chirurgii noștri intervenționali pentru a stabili un diagnostic precis cât mai repede posibil.
Dacă diagnosticul este o tumoare malignă, atunci lucrăm cu oncologii și chirurgii pediatri pediatrici pentru a decide cea mai bună abordare, care poate include chimioterapie, radiații, embolizare, îndepărtare chirurgicală și / sau transplant de ficat.