Conţinut
Hiperekplexia (HPX), așa cum este definită de Organizația Națională a Bolilor Rare (NORD), este o tulburare neurologică ereditară. Condiția este considerată rară. HPX poate apărea în utero sau nou-născuți și sugari. Atât copiii, cât și adulții pot fi afectați și de tulburare. HPX poate fi cunoscut sub numele de alte nume, inclusiv:- Boala familială de tresărire
- Hiperekplexie ereditară
- Sindromul Startle
- Sindromul Stiff-Baby
Persoanele cu HPX demonstrează un răspuns de tresărire mărit la sunete puternice sau la alți stimuli surprinzători. Sugarii prezintă un tonus muscular crescut, numit și hipertonie. După ce a apărut un răspuns de tresărire, sugarii vor trece printr-o perioadă de rigiditate (tensiune musculară extremă) și nu pot să se miște. Unii sugari pot opri respirația în timpul episodului de rigiditate, ceea ce poate duce la o situație care pune viața în pericol.
Mai mult, perioadele de rigiditate pot determina unii indivizi să cadă fără pierderea cunoștinței. Persoanele cu HPX pot demonstra anomalii ale mersului, reflexe hiperactive și alte semne și simptome.
Simptome
Severitatea generală a afecțiunii poate varia foarte mult între indivizi. Deși simptomele pot continua pe parcursul anilor de maturitate, acestea sunt cele mai răspândite la sugari și copii.
Cel mai caracteristic simptom al HPX este o reacție de tresărire exagerată în urma unui stimul brusc.
Stimulii pot include sunete, o atingere neașteptată, o mișcare surpriză ca o lovitură și observațiile neprevăzute ale oamenilor sau ale altor obiecte. Odată ce răspunsul la tresărire este activat, un individ experimentează rigiditate sau rigiditate musculară și este probabil să cadă. Există riscul de rănire, deoarece aceștia nu pot folosi brațele pentru a se prinde și a rupe căderea.
Alte simptome care pot însoți HPX includ:
- Arcuirea capului împreună cu reacția de tresărire
- Mișcări de scuturare după reacția de tresărire sau când încercați să adormiți
- Tensiune musculară severă, care poate fi cea mai vizibilă la sugari
- Lipsa mișcării sau mișcări mai lente decât cele normale la bebeluși
- Reflexele hiperactive
- Apnee intermitentă
- Mers instabil
- Șold dislocat la naștere
- Hernie inghinală
Pentru mulți oameni, simptomele HPX vor scădea până la vârsta unuia, relatează Genetics Home Reference, o ramură a Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA. Dar acest lucru nu este cazul tuturor, iar unele persoane mai în vârstă vor continua să prezinte un răspuns hiper-reactiv de tresărire, episoade de rigiditate, căderi și mișcări în timpul somnului. De asemenea, pot experimenta supraestimulare în mulțimi sau în locuri cu zgomote puternice.
Cauze
HPX afectează atât bărbații, cât și femeile. Deși este cel mai adesea observat la copii la naștere, se poate prezenta mai târziu în viață, cum ar fi în adolescență sau la maturitate.
Majoritatea cazurilor HPX sunt cauzate de moștenirea unei trăsături autosomale dominante, ceea ce înseamnă că trebuie să primiți doar o genă mutantă de la un părinte pentru a dezvolta afecțiunea.
Aceste gene joacă un rol în producția de glicină din organism, un aminoacid inhibitor care diminuează răspunsul la stimuli din creier și din sistemul nervos. Dacă producția de glicină este diminuată sau receptorii suferă daune, celulele nervoase nu își pot regla reactivitatea și, în consecință, ele răspund într-un mod exagerat la stimuli.
Alte cauze potențiale ale HPX includ un model autosomal recesiv și o nouă mutație. Cu un model autosomal recesiv, moșteniți două gene mutante - una de la fiecare părinte - și este posibil ca părinții să nu prezinte semne sau simptome ale tulburării. Cu noi mutații, varianta genetică apare spontan în stadiile incipiente ale dezvoltării unui individ.
Diagnostic
Dacă un copil prezintă un răspuns de tresărire hiperactiv, rigiditate crescută, capacitate scăzută de a se angaja în mișcări voluntare, un furnizor de asistență medicală poate lua în considerare un diagnostic de HPX. Acest diagnostic este, de asemenea, adesea luat în considerare la diferențialul sugarilor care prezintă vrăji sugestive de convulsii. Întrucât HPX este moștenit cel mai adesea, medicul va ține cont în detaliu de istoricul sănătății familiei, căutând indicii despre posibile boli genetice. Un diagnostic inițial de HPX se poate baza pe prezentarea clinică a afecțiunii.
Pentru a confirma diagnosticul, medicul poate comanda teste precum o electromiografie (EMG), care analizează cât de bine nervii corpului controlează mușchii și o electroencefalografie (EEG), care evaluează activitatea electrică care se întâmplă în diferite părți ale creierul.
În plus, testarea genetică este o opțiune pentru a consolida un diagnostic și a ajuta la găsirea cauzei.Domeniul testării genetice este mereu în evoluție, astfel încât noi teste ar putea apărea mai târziu în viață, care vă pot ajuta să răspundeți la orice întrebări pe care dvs. sau familia dvs. le puteți avea.
Tratament
Tratamentele sunt adesea menite să gestioneze simptomele HPX, mai ales răspunsul la surprindere hiperactiv și sistemele musculare. În prezent, nu există nici un remediu pentru tulburare. Medicamentele care ar putea fi utilizate includ medicamente anti-anxietate și anti-spastice, cum ar fi clonazepam și diazepam, precum și carbamazepină, fenobarbital și altele.
Terapia fizică sau ocupațională poate fi utilizată ca terapii adjuvante pentru a ușura simptomele, pentru a evalua nevoia de dispozitive de asistență și echipamente adaptive (cărucioare, plimbări, scaune și dispozitive de poziționare) pentru a îmbunătăți calitatea vieții. Terapia cognitiv-comportamentală (TCC) poate fi, de asemenea, o terapie benefică pentru diminuarea anxietății.
Atunci când un sugar are probleme de respirație semnificative, medicul poate sugera un aparat de monitorizare a ritmului cardiac sau a respirației pentru a urmări cu atenție copilul. Părinții pot decide, de asemenea, să învețe RCP pentru sugari, astfel încât să-și poată ajuta copilul în caz de necesitate.
Copiind
Un diagnostic neașteptat de orice fel poate fi copleșitor, dar unul care implică o boală neurologică rară poate fi de-a dreptul înfricoșător. Găsirea sprijinului din partea altor persoane care trec prin aceleași lucruri în care sunteți dvs. și familia dvs. poate fi un ajutor imens.
Pentru forumurile de asistență HPX online, puteți încerca să vizitați The Hyperekplexia Society pe Facebook, pentru un exemplu.
O altă modalitate de a face față și de a găsi sprijin este să vă conectați cu persoane cu tulburări conexe și simptome similare. Aceste condiții includ epilepsie, anxietate generalizată și tulburări TIC (cum ar fi sindromul Tourette).
În cele din urmă, cu cât știți mai multe despre afecțiune și opțiunile de tratament disponibile, cu atât veți avea mai mult control asupra sănătății copilului și a familiei dvs.
Tulburări genetice nou-născute- Acțiune
- Flip