Conţinut
- Ce este boala Gaucher?
- Ce cauzează boala Gaucher?
- Care sunt simptomele bolii Gaucher?
- Cum este diagnosticată boala Gaucher?
- Cum este tratată boala Gaucher?
- Care sunt complicațiile bolii Gaucher?
- Ce pot face pentru a preveni boala Gaucher?
- Când ar trebui să-mi sun medicul?
- Trăind cu boala Gaucher
Puncte cheie- Pasii urmatori
Ce este boala Gaucher?
Boala Gaucher este o afecțiune genetică rară transmisă de la părinți la copii (moștenită). Când aveți boala Gaucher, vă lipsește o enzimă care descompune substanțele grase numite lipide. Lipidele încep să se acumuleze în anumite organe, cum ar fi splina și ficatul.
Acest lucru poate provoca multe simptome diferite. Splina și ficatul s-ar putea să devină foarte mari și să nu mai funcționeze normal. Boala vă poate afecta și plămânii, creierul, ochii și oasele.
Există 3 tipuri de boală Gaucher:
- Tipul 1. Acesta este cel mai frecvent tip de boală Gaucher. Afectează aproximativ 90% dintre persoanele cu boală. Dacă aveți tipul 1, nu aveți suficiente trombocite în sânge. Acest lucru vă poate face să vă învinețiți ușor și să vă simțiți foarte obosit (obosit). Simptomele dvs. pot începe la orice vârstă. Este posibil să aveți ficatul sau splina mărită. Este posibil să aveți probleme cu rinichii, plămânii sau scheletul.
- Tipul 2. Această formă a bolii afectează bebelușii până la vârsta de 3 până la 6 luni. Este fatal. În majoritatea cazurilor, copiii nu trăiesc peste 2 ani.
- Tipul 3. Simptomele includ probleme scheletice, tulburări de mișcare a ochilor, convulsii care devin mai evidente în timp, tulburări de sânge, probleme de respirație și mărirea ficatului și a splinei.
Ce cauzează boala Gaucher?
Boala Gaucher se transmite de la părinți la copii (este moștenită). Este cauzată de o problemă cu gena GBA.
Este o tulburare autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că fiecare părinte trebuie să treacă de-a lungul unei gene anormale GBA pentru ca copilul său să obțină Gaucher. Părinții pot avea doar 1 genă GBA și, prin urmare, nu prezintă semne ale bolii, ci sunt purtători ai bolii. Boala Gaucher de tip 1 se întâlnește cel mai frecvent la evreii askenazi care au un număr mare de purtători ai genei GBA defecte.
Care sunt simptomele bolii Gaucher?
Simptomele fiecărei persoane pot varia. Pentru mulți oameni, simptomele încep din copilărie. Unele persoane au simptome foarte ușoare.
Simptomele bolii Gaucher pot include:
- Splină mărită
- Ficatul mărit
- Tulburări de mișcare a ochilor
- Pete galbene în ochi
- Lipsa celulelor roșii din sânge (anemie)
- Oboseală extremă (oboseală)
- Vânătaie
- Probleme pulmonare
- Convulsii
Cum este diagnosticată boala Gaucher?
Pentru a face un diagnostic, furnizorul dvs. de asistență medicală vă va analiza starea generală de sănătate și starea trecută. El sau ea îți va da un examen fizic.
Furnizorul dvs. se va uita și la:
- Descrierea simptomelor
- Istoricul medical al familiei tale
- Rezultatele testelor de sânge
Deoarece boala Gaucher are atât de multe simptome diferite, poate dura ceva timp pentru a obține un diagnostic precis.
Cum este tratată boala Gaucher?
Nu există nici un remediu pentru boala Gaucher. Dar tratamentul vă poate ajuta să vă controlați simptomele.
Tratamentul dumneavoastră va depinde de ce tip de boală Gaucher aveți. Tratamentul poate include:
- Terapia de substituție enzimatică, care este eficientă pentru tipurile 1 și 3
- Medicamente
- Examinări fizice regulate și screening-ul densității osoase pentru a vă verifica boala
- Transplant de măduvă osoasă
- Chirurgie pentru îndepărtarea întregii sau parțiale a splinei
- Operație de înlocuire a articulațiilor
- Transfuzii de sânge
Care sunt complicațiile bolii Gaucher?
Boala Gaucher poate provoca alte probleme de sănătate, cum ar fi:
- Creșterea întârziată
- Pubertate întârziată
- Oase slabe
- Durere osoasă
- Leziuni ale creierului
- Dureri articulare
- Probleme de mers sau de deplasare
- Lipsa celulelor roșii din sânge (anemie)
- Oboseală extremă (oboseală)
Ce pot face pentru a preveni boala Gaucher?
Dacă boala Gaucher apare în familia dvs., discutați cu un consilier genetic. El sau ea vă poate ajuta să aflați riscul de a avea boala. De asemenea, puteți învăța șansele de a transmite boala copiilor dumneavoastră.
Testarea fratelui sau surorii cuiva cu boala Gaucher poate ajuta la depistarea precoce a bolii. Acest lucru poate ajuta la tratament.
Când ar trebui să-mi sun medicul?
Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă aveți oricare dintre aceste simptome:
- Ma simt ametit
- Leșin
- Convulsii
- Probleme de respirație
- Pierderea mobilității
- Fracturi osoase anormale sau dureri osoase
Sunați la furnizorul dvs. dacă aveți simptome noi, cum ar fi dureri articulare sau convulsii. De asemenea, anunțați furnizorul dacă tratamentul dumneavoastră nu mai ajută la controlul simptomelor inițiale.
Trăind cu boala Gaucher
Urmați sfaturile furnizorului dvs. de asistență medicală pentru a vă îngriji. Luați medicamentele conform instrucțiunilor. Mergeți la toate vizitele medicale de urmărire.
Puncte cheie
- Este o tulburare transmisă de la părinți la copii (moștenită).
- Aceasta face ca substanțele grase numite lipide să se acumuleze în anumite organe, cum ar fi splina și ficatul.
- Organele pot deveni foarte mari și nu funcționează bine. Poate afecta și plămânii, creierul, ochii și oasele.
- Poate fi greu de diagnosticat, deoarece există multe simptome diferite.
- Nu există tratament, dar tratamentul poate ajuta la controlul simptomelor.
Pasii urmatori
Sfaturi pentru a vă ajuta să profitați la maximum de o vizită la furnizorul dvs. de asistență medicală:
- Cunoașteți motivul vizitei dvs. și ce doriți să se întâmple.
- Înainte de vizită, scrieți întrebările la care doriți să primiți răspuns.
- Aduceți pe cineva cu voi pentru a vă ajuta să puneți întrebări și să vă amintiți ce vă spune furnizorul dvs.
- La vizită, scrieți numele unui nou diagnostic și orice alte medicamente, tratamente sau teste noi. De asemenea, scrieți orice instrucțiuni noi vă oferă furnizorul.
- Aflați de ce este prescris un nou medicament sau tratament și cum vă va ajuta. Știți, de asemenea, care sunt efectele secundare.
- Întrebați dacă starea dumneavoastră poate fi tratată în alte moduri.
- Aflați de ce este recomandat un test sau o procedură și ce ar putea însemna rezultatele.
- Știți la ce să vă așteptați dacă nu luați medicamentul sau dacă faceți testul sau procedura.
- Dacă aveți o programare ulterioară, scrieți data, ora și scopul vizitei respective.
- Aflați cum puteți contacta furnizorul dvs. dacă aveți întrebări.