Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 2/27/2018
Myotonia congenita este o afecțiune moștenită care afectează relaxarea musculară. Este congenital, adică este prezent de la naștere. Apare mai frecvent în nordul Scandinaviei.
cauze
Myotonia congenita este cauzată de o schimbare genetică (mutație). Este transferat de la unul sau ambii părinți la copiii lor (moștenit).
Myotonia congenita este cauzată de o problemă din partea celulelor musculare care este necesară pentru relaxarea mușchilor. Semnele electrice anormale repetate apar în mușchi, provocând o rigiditate numită miotonie.
Simptome
Semnul distinctiv al acestei stări este miotonia. Aceasta înseamnă că mușchii nu se pot relaxa rapid după contractare. De exemplu, după o strângere de mână, persoana este doar foarte încet capabilă să se deschidă și să-și retragă mâna.
Simptomele precoce pot include:
- Dificultate la inghitire
- calus
- Miscari rigide care se imbunatatesc atunci cand se repeta
- Lipsă de respirație sau strângere a pieptului la începutul exercițiului
- Cade frecvent
- Dificultate deschizând ochii după ce le-au forțat să fie închise sau plângând
Copiii cu miotonie congenita arată adesea musculoși și bine dezvoltați. Acestea nu pot avea simptome de miotonie congenita până la vârsta de 2 sau 3 ani.
Examene și teste
Furnizorul de îngrijire medicală poate întreba dacă există un istoric familial de miotonie congenită.
Testele includ:
- Electromiografia (EMG, un test al activității electrice a mușchilor)
- Testarea genetică
- Biopsie musculară
Tratament
Mexiletina este un medicament care tratează simptomele miogeniei congenita. Alte tratamente includ:
- fenitoină
- procainamida
- Quinina (rareori folosită acum, datorită efectelor secundare)
- tocainida
- carbamazepină
Grupuri de suport
Grupuri de suport
Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre myotonia congenita:
- Asociația distrofiei musculare - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- NIH Genetica Referință la domiciliu - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
Perspectiva (prognoza)
Persoanele cu această afecțiune pot face bine. Simptomele apar numai atunci când o mișcare este inițial pornită. După câteva repetări, mușchiul se relaxează și mișcarea devine normală.
Unii oameni experimentează efectul opus (miotonia paradoxală) și se înrăutățește cu mișcarea. Simptomele lor se pot îmbunătăți mai târziu în viață.
Posibile complicații
Complicațiile pot include:
- Pneumonia de aspirație cauzată de dificultăți la înghițire
- Frecvența sufocării, gagging-ul sau probleme de înghițire la un copil
- Probleme comune pe termen lung (cronice)
- Slăbiciune a mușchilor abdominali
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați-vă furnizorul dacă copilul dumneavoastră are simptome de miotonie congenita.
profilaxie
Cuplurile care doresc să aibă copii și care au un istoric familial de myotonia congenita ar trebui să ia în considerare consilierea genetică.
Nume alternative
Boala lui Thomsen; Boala lui Becker
Imagini
Miscari anterioare superficiale
Adânc în mușchii anteriori
Tendoane și mușchi
Muschii picioarelor inferioare
Referințe
Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: tulburări episodice și electrice ale sistemului nervos. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Neurologia lui Bradley în practica clinică. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 99.
Sarnat HB. Distrofii musculare. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 609.
Selcen D. Bolile musculare. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 421.
Data de examinare 2/27/2018
Actualizat de: Joseph V. Campellone, MD, Departamentul de Neurologie, Cooper Medical School din Rowan University, Camden, NJ. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.