agamaglobulinemia

Posted on
Autor: Peter Berry
Data Creației: 14 August 2021
Data Actualizării: 1 Noiembrie 2024
Anonim
X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Conţinut

Agamaglobulinemia este o tulburare moștenită în care o persoană are niveluri foarte scăzute de proteine ​​ale sistemului imunitar protector numite imunoglobuline. Imunoglobulinele sunt un tip de anticorp. Nivelurile scăzute ale acestor anticorpi vă ajută să obțineți mai multe infecții.


cauze

Aceasta este o tulburare rară care afectează în principal bărbații. Este cauzată de un defect genetic care blochează creșterea celulelor imune normale, mature, numite limfocite B.

Ca urmare, organismul face foarte putine (daca exista) imunoglobuline. Imunoglobulinele joacă un rol major în răspunsul imun, care protejează împotriva bolilor și infecțiilor.

Persoanele cu această tulburare dezvoltă infecții din nou și din nou. Infecțiile obișnuite includ cele care se datorează bacteriilor cum ar fi Haemophilus influenzae, pneumococi (Streptococcus pneumoniae) și stafilococi. Locurile comune de infecție includ:

  • Tract gastrointestinal
  • Dezconectori
  • plămânii
  • Piele
  • Tractul respirator superior

Agamaglobulinemia este moștenită, ceea ce înseamnă că alte persoane din familia dumneavoastră pot avea această afecțiune.

Simptome

Simptomele includ episoade frecvente de:


  • Bronșita (infecția căilor respiratorii)
  • Diareea cronică
  • Conjunctivită (infecție oculară)
  • Otita medie (infecție a urechii medii)
  • Pneumonie (infecție pulmonară)
  • Sinuzita (infecție sinusală)
  • Infecții cutanate
  • Infecții ale tractului respirator superior

Infecțiile apar de obicei în primii 4 ani de viață.

Alte simptome includ:

  • Bronchiectazia (o boală în care saculetele mici de aer din plămâni se distrug și se măresc)
  • Astmul fără o cauză cunoscută

Examene și teste

Tulburarea este confirmată de testele de sânge care măsoară nivelurile de imunoglobuline.

Testele includ:

  • Citometrie de flux pentru măsurarea limfocitelor B circulante
  • Imunoelectroforeza - ser
  • Imunoglobulinele cantitative - IgG, IgA, IgM (măsurate de obicei prin nefelometrie)

Tratament

Tratamentul implică luarea de măsuri pentru a reduce numărul și severitatea infecțiilor. Antibioticele sunt adesea necesare pentru a trata infecțiile bacteriene.


Imunoglobulinele sunt administrate printr-o venă sau prin injectare pentru a stimula sistemul imunitar.

Poate fi luat în considerare un transplant de măduvă osoasă.

Grupuri de suport

Grupuri de suport

Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre agammaglobulinemia:

  • Fundația pentru Deficiența Imună - primimmune.org
  • Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseaze/agamaglobulinemie
  • NIH / NLM Genetica Referință la domiciliu - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Perspectiva (prognoza)

Tratamentul cu imunoglobuline a îmbunătățit foarte mult starea de sănătate a celor care au această tulburare.

Fără tratament, cele mai severe infecții sunt mortale.

Posibile complicații

Problemele de sănătate care pot rezulta includ:

  • Artrită
  • Sindrom cronic sau boală pulmonară
  • Eczemă
  • Sindroame de malabsorbție intestinală

Când să vă adresați unui specialist medical

Apelați-vă la o întâlnire cu medicul dumneavoastră dacă:

  • Tu sau copilul dumneavoastră ați avut infecții frecvente.
  • Aveți un istoric familial de agammaglobulinemie sau altă tulburare de imunodeficiență și intenționați să aveți copii. Întrebați furnizorul despre consilierea genetică.

profilaxie

Consilierea genetică trebuie oferită potențialilor părinți cu antecedente familiale de agammaglobulinemie sau alte tulburări de imunodeficiență.

Nume alternative

Agamaglobulinemia lui Bruton; Agamaglobulinemia legată de X; Imunosupresia - agamaglobulinemia; Imunodeprimat - agamaglobulinemie; Imunosupresie - agamaglobulinemie

Imagini


  • anticorpii

Referințe

Buckley RH. Defectele primare ale producției de anticorpi. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 124.

Cunningham-Rundles C. Bolile primare de imunodeficiență. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 250.

Pai SY, Notarangelo LD. Tulburări congenitale ale funcției limfocitelor. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ș.a., eds. Hematologie: Principii și practici de bază. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 51.

Data de examinare 2/27/2018

Actualizat de: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, profesor asociat de medicină, divizia de alergie, imunologie și reumatologie, Georgetown University Medical School, Washington, DC. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.