Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Imagini
- Referințe
- Data revizuirii 5/14/2017
Sindromul Beckwith-Wiedemann este o tulburare de creștere care determină dimensiuni mari ale corpului, organe mari și alte simptome. Este o afecțiune congenitală, ceea ce înseamnă că este prezentă la naștere. Semnele și simptomele tulburării variază oarecum de la copil la copil.
Copilaria poate fi o perioada critica la copiii cu aceasta afectiune din cauza posibilitatii de:
- Glicemie scăzută
- Un tip de hernie numit omphalocele (când este prezent)
- O limbă mărită (macroglossia)
- O rată crescută de creștere a tumorii. Tumorile Wilms și hepatoblastoamele sunt cele mai frecvente tumori la copiii cu acest sindrom.
cauze
Sindromul Beckwith-Wiedemann este cauzat de un defect al genelor de pe cromozomul 11. Aproximativ 10% din cazuri pot fi transmise prin familii.
Simptome
Semnele și simptomele sindromului Beckwith-Wiedemann includ:
- Dimensiuni mari pentru un nou-născut
- Semnul roșu de pe frunte sau pleoape (nevus flammeus)
- Crește în lobii urechii
- Limbă mare (macroglossie)
- Glicemie scăzută
- Defecțiunea peretelui abdominal (hernie ombilicală sau omfalocel)
- Extinderea unor organe
- Suprasolicitarea unei părți a corpului (hemihidrplasia / hemihidrotrofia)
- Creșterea tumorii, cum ar fi tumori Wilms și hepatoblastoame
Examene și teste
Furnizorul de servicii medicale va face un examen fizic pentru a căuta semne și simptome ale sindromului Beckwith-Wiedemann. Adesea, acest lucru este suficient pentru a face un diagnostic.
Testele pentru tulburare includ:
- Teste de sânge pentru scăderea glicemiei
- Studii cromozomiale pentru anomalii ale cromozomului 11
- Ecografia abdomenului
Tratament
Sugarii cu zahăr scăzut în sânge pot fi tratați cu fluide administrate printr-o venă (intravenoasă, IV). Unii sugari ar putea avea nevoie de medicamente sau de alte tipuri de administrare dacă scăderea glicemiei continuă.
Este posibil ca defectele din peretele abdominal să fie reparate. În cazul în care limba lărgită face dificilă respirația sau mâncarea, poate fi necesară o intervenție chirurgicală. Copiii cu supraaglomerare pe o parte a corpului trebuie supravegheați pentru o coloană curbată (scolioză). De asemenea, copilul trebuie supravegheat îndeaproape pentru dezvoltarea tumorilor. Testarea tumorală include teste de sânge și ultrasunete abdominale.
Perspectiva (prognoza)
Copiii cu sindrom Beckwith-Wiedemann conduc de regulă viața normală. Sunt necesare studii suplimentare pentru a dezvolta informații de urmărire pe termen lung.
Posibile complicații
Aceste complicații pot apărea:
- Dezvoltarea tumorilor
- Probleme legate de hrănire datorită limbii mărită
- Probleme de respirație datorate limbii lărgite
- Scolioza datorată hemihidrotrofiei
Când să vă adresați unui specialist medical
Dacă aveți un copil cu sindrom Beckwith-Wiedemann și dezvoltați simptome îngrijorătoare, adresați-vă medicului pediatru imediat.
profilaxie
Nu există o prevenție cunoscută pentru sindromul Beckwith-Wiedemann. Consilierea genetică poate fi de valoare pentru familiile care ar dori să aibă mai mulți copii.
Imagini
Beckwith-Wiedemann sindrom
Referințe
Devaskar SU, Garg M. Tulburări ale metabolismului carbohidraților la nou-născuți. În: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff și medicina neonatală-perinatală a lui Martin. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 95.
Sperling MA. Hipoglicemia. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 92.
Data revizuirii 5/14/2017
Actualizat de: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor de Pediatrie, Universitatea din Washington, Scoala de Medicina, Seattle, WA. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.