Conţinut
Boala Wilson, cunoscută și sub numele de degenerescență hepatolenticulară, este o tulburare genetică care are ca rezultat acumularea excesivă de cupru în organism. Este o tulburare neobișnuită care afectează unul din 30.000 de oameni. Pentru ca o persoană să fie afectată, el sau ea trebuie să moștenească o mutație genetică specifică de la nu una, ci ambii părinţi.Această acumulare anormală de cupru afectează cel mai mult ficatul, creierul, rinichii și ochii, dar poate afecta și inima și sistemul endocrin.
Simptomele bolii Wilson tind să se manifeste destul de devreme în viață, de obicei între 5 și 35 de ani. Complicațiile bolii pot include insuficiență hepatică, probleme renale și uneori simptome neuropsihiatrice grave.
Cauze
Boala Wilson este o tulburare genetică moștenită în modelul autosomal recesiv. Ceea ce înseamnă acest lucru este că ambii părinți sunt purtători ai mutației genetice, deși nici unul dintre ei nu va avea probabil simptome și nici antecedente familiale ale bolii. Persoanele care sunt purtătoare pot avea dovezi ale metabolismului anormal al cuprului, dar de obicei nu sunt suficiente pentru a justifica intervenția medicală.
Boala Wilson este una dintre numeroasele tulburări genetice în care cuprul se acumulează în mod anormal în sistem, cel mai adesea în ficat. Acesta implică o genă numită ATP7B pe care corpul o folosește pentru a secreta cupru în bilă. Mutația acestei gene împiedică acest proces și interferează cu excreția de cupru din organism.
Pe măsură ce nivelurile de cupru încep să copleșească ficatul, organismul va încerca să le descompună secretând acid clorhidric și fier feros pentru a oxida moleculele de cupru. În timp, această reacție poate provoca cicatrici hepatice (fibroză), hepatită și ciroză.
Deoarece cuprul este esențial atât pentru formarea colagenului, cât și pentru absorbția fierului, orice afectare a acestui proces poate provoca leziuni la o vârstă fragedă. Acesta este motivul pentru care boala Wilson poate provoca hepatită în primii trei ani de viață și ciroză (o afecțiune cel mai frecvent asociată cu adulții mai în vârstă) la adolescenți și adulți tineri.
Simptome legate de ficat
Simptomele bolii Wilson variază în funcție de localizarea afectării țesuturilor. Deoarece cuprul tinde să se acumuleze mai întâi în ficat și creier, simptomele bolii apar adesea cel mai profund în aceste sisteme de organe.
Simptomele timpurii ale disfuncției hepatice sunt adesea similare cu cele observate cu hepatită. Dezvoltarea progresivă a fibrozei poate duce la o afecțiune cunoscută sub numele de hipertensiune portală în care tensiunea arterială din ficat începe să crească. Pe măsură ce deteriorarea ficatului crește, o persoană poate experimenta un spectru de evenimente grave și care pot pune viața în pericol, inclusiv sângerări interne și insuficiență hepatică.
Printre cele mai frecvente simptome legate de ficat observate în boala Wilson:
- Oboseală
- Greaţă
- Vărsături
- Pierderea poftei de mâncare
- Crampe musculare
- Îngălbenirea pielii și a ochilor (icter)
- Lichid acumulat în picioare (edem)
- Acumularea de lichid în abdomen (ascită)
- Venă asemănătoare pânzei de păianjen pe piele (angioame păianjen)
- Durere sau plenitudine în abdomenul superior stâng din cauza unei spline mărite
- Vărsături de sânge sau scaune tarate din cauza varicelor esofagiene
În timp ce ciroza apare frecvent la persoanele cu boală Wilson severă, netratată, aceasta evoluează rar la cancerul hepatic (spre deosebire de ciroza asociată fie cu hepatită virală, fie cu alcoolism).
Simptome neurologice
Insuficiența hepatică acută se caracterizează prin dezvoltarea unei forme de anemie numită anemie hemolitică în care celulele roșii din sânge se vor rupe literalmente și vor muri. Deoarece celulele roșii din sânge conțin de trei ori cantitatea de amoniac ca plasmă (componenta lichidă a sângelui), distrugerea acestor celule poate provoca acumularea rapidă de amoniac și alte toxine în fluxul sanguin.
Atunci când aceste substanțe irită creierul, o persoană poate dezvolta encefalopatie hepatică, pierderea funcției creierului din cauza bolilor hepatice. Simptomele pot include:
- Migrene
- Insomnie
- Pierderea memoriei
- Vorbire neclară
- Schimbări de vedere
- Probleme de mobilitate și pierderea echilibrului
- Anxietate sau depresie
- Schimbări de personalitate (inclusiv impulsivitate și judecată afectată)
- Parkinsonism (rigiditate, tremurături, mișcare încetinită)
- Psihoză
Deoarece cauzele potențiale ale acestor simptome sunt vaste, boala Wilson este rareori diagnosticată numai cu caracteristici neuropsihiatrice.
Alte simptome
Acumularea anormală de cupru în organism poate afecta, direct și indirect, și alte sisteme de organe.
- Când apare în interiorul ochilor, Boala Wilson poate provoca un simptom caracteristic cunoscut sub numele de inele Kayser-Fleisher. Acestea sunt benzi de decolorare maroniu-auriu în jurul perimetrului irisului cauzate de depunerile de exces de cupru. Apare la aproximativ 65% dintre persoanele cu boala Wilson.
- Când apare în rinichi, Boala Wilson poate provoca oboseală, slăbiciune musculară, confuzie, pietre la rinichi și sânge în urină din cauza excesului de acizi din sânge. Afecțiunea poate provoca, de asemenea, depunerea excesivă de calciu în rinichi și, paradoxal, slăbirea oaselor datorită redistribuirii și pierderii de calciu.
Deși neobișnuită, boala Wilson poate provoca cardiomiopatie (slăbiciune a inimii), precum și infertilitate și avort spontan repetat ca urmare a insuficienței tiroidei.
Diagnostic
Datorită gamei variate de potențiale simptome, boala Wilson poate fi adesea dificil de diagnosticat. Mai ales dacă simptomele sunt vagi, boala poate fi ușor confundată cu orice, de la otrăvirea cu metale grele și hepatita C la lupusul indus de medicamente și paralizia cerebrală.
Dacă se suspectează boala Wilson, ancheta va include o revizuire a simptomelor fizice, împreună cu o serie de teste de diagnostic, inclusiv:
- Testele enzimelor hepatice
- Analize de sânge pentru a verifica nivelurile ridicate de cupru și nivelurile scăzute de ceruloplasmină (proteina care transportă cuprul prin sânge)
- Testele glicemiei pentru a verifica nivelul scăzut al zahărului din sânge
- Colectarea urinei 24 de ore pentru a testa nivelul de aciditate și calciu
- Biopsie hepatică pentru a măsura severitatea acumulării de cupru
- Testele genetice pentru confirmarea prezenței mutației ATB7B
Tratament
Diagnosticul precoce al bolii Wilson conferă în general rezultate mai bune. Persoanele diagnosticate cu boala sunt tratate de obicei în trei etape:
- Tratamentul începe de obicei cu utilizarea medicamentelor care chelează cuprul pentru a elimina excesul de cupru din sistem. Penicilamina este de obicei medicamentul de prima linie la alegere. Funcționează prin legarea cu cupru, permițând metalului să fie mai ușor excretat în urină. Efectele secundare sunt uneori semnificative și pot include slăbiciune musculară, erupții cutanate și dureri articulare. Dintre cei care prezintă simptome, 50% vor experimenta o agravare paradoxală a simptomelor. Într-un astfel de caz, pot fi prescrise medicamente de a doua linie.
- Odată ce nivelurile de cupru sunt normalizate, zincul poate fi prescris ca formă de terapie de întreținere. Zincul administrat oral împiedică corpul să absoarbă cuprul. Durerea de stomac este cel mai frecvent efect secundar.
- Schimbările alimentare vă asigură că evitați consumul de cupru inutil. Acestea includ alimente bogate în cupru precum crustacee, ficat, nuci, ciuperci, fructe uscate, unt de arahide și ciocolată neagră. Suplimentele care conțin cupru, cum ar fi multivitaminele și cele utilizate pentru tratarea osteoporozei, pot necesita, de asemenea, înlocuire.
Persoanele cu boli hepatice grave care nu răspund la tratament pot necesita un transplant de ficat.