Conţinut
Respirația poate fi uneori anormală de la naștere. Într-o afecțiune genetică rară denumită blestemul lui Ondine, dificultatea respirației poate fi gravă și chiar pune viața în pericol. Explorează câteva dintre cauzele potențiale ale blestemului lui Ondine și cum poate fi tratat în mod eficient.Ce este blestemul lui Ondine?
Blestemul lui Ondine - cunoscut mai adecvat sub numele de sindromul congenital de hipoventilație centrală sau CCHS - este o formă rară, severă de apnee în somn, în care un individ încetează complet să respire când adoarme. Este întotdeauna congenital, adică este prezent de la naștere. Există, de asemenea, o formă dobândită de sindrom de hipoventilație centrală care poate rezulta din leziuni ale creierului sau ale coloanei vertebrale sau boli neurodegenerative.
Apneea centrală a somnului se caracterizează prin faptul că trunchiul cerebral nu reușește să provoace respirația normală. Acest lucru pare a se datora unei reacții scăzute la niveluri ridicate de dioxid de carbon și niveluri scăzute de oxigen în sânge. Acest lucru devine deosebit de periculos în timpul somnului.
Blestemul lui Ondine poartă numele unei povești mitice în care o nimfă de apă sfâșiată îl blestemă pe soțul ei necredincios să nu mai respire dacă ar adormi vreodată. În termeni medicali, blestemul lui Ondine reprezintă o formă extremă de apnee în somn.
Pericolele apneei în somn pe care ar trebui să le cunoaștețiCauze
Blestemul lui Ondine afectează aproximativ unul din 30 de milioane de oameni, ceea ce înseamnă că doar câteva sute de oameni îl au în lume. Ca atare, este considerată o afecțiune extrem de rară. O mutație genetică pare a fi cauza principală. Se crede că apare atunci când creierul nu reușește să provoace respirația, așa cum se poate observa și în apneea centrală a somnului.
Când afecțiunea este prezentă de la naștere, blestemul lui Ondine poate fi asociat cu dificultăți la înghițire, probleme intestinale numite boala Hirschsprung sau tumori numite neuroblastom. Atât formele congenitale, cât și cele dobândite pot provoca simptome legate de oxigenul scăzut în timpul somnului, inclusiv respirația superficială în timpul somnului, cianoza la degete sau degetele de la picioare, convulsii, anomalii cardiace și dificultăți cognitive. Forma congenitală se prezintă aproape întotdeauna în perioada nou-născutului, în timp ce forma non-congenitală se întâmplă mai târziu în viață (de exemplu, după o intervenție chirurgicală a măduvei spinării sau cu tumori ale trunchiului cerebral sau accidente vasculare cerebrale). CCHS poate fi, de asemenea, asociat cu alte tulburări, inclusiv tumori ale sistemului nervos (neuroblastoame, ganglioneuroame, ganglioneuroblastoame), anomalii oculare și trăsături faciale caracteristice (față scurtă, largă, aplatizată), în timp ce tipul dobândit nu este.
Deși condiția apare de obicei sporadic, poate exista o tendință genetică care se desfășoară în familii. Rudele pot avea o formă mai ușoară de disfuncție care afectează sistemul nervos autonom.
În 2003,PHOX2B gena a fost identificată ca genă care definește boala pentru CCHS, oferind patologilor mijloacele pentru a diagnostica definitiv această boală și a oferi un tratament precoce.
În aproximativ 10% din cazuri, sunt implicate alte mutații în aceeași locație. Părinții care doresc să aibă copii suplimentari după ce au avut un copil cu CCHS sunt încurajați să solicite consiliere genetică.
10 semne de apnee în somn la copiiSimptome
Majoritatea persoanelor afectate au un debut la scurt timp după naștere, deși cazurile au fost, de asemenea, diagnosticate în uter. Simptomele pot apărea în cazuri mai ușoare cu utilizarea anesteziei sau sedativelor.
Persoanele cu CCHS respiră puțin adânc (hipoventilat), în special în timpul somnului, ducând la o lipsă de oxigen și o acumulare de dioxid de carbon în sânge.
Respirația redusă și superficială este cea mai evidentă în somnul non-REM, dar poate apărea chiar și în timpul somnului REM sau când este complet treaz, deși într-un grad mai mic.
Alte simptome includ reflux acid și motilitate gastro-intestinală superioară slabă, care se manifestă cu greață, durere, disfagie (dificultate la înghițire) și vărsături.
10 simptome surprinzătoare ale apneei în somnTratament
Tratamentul implică utilizarea unui ventilator mecanic conectat la un tub de traheostomie în fața gâtului. Ventilatorul asigură o respirație normală ori de câte ori persoana se culcă, chiar și în timpul somnului. Dacă acest lucru nu ar fi folosit, cineva cu CCHS ar putea muri oricând va adormi.
Refluxul este adesea tratat cu medicamente, în timp ce motilitatea scăzută a tractului gastrointestinal superior poate fi adesea gestionată prin dietă și modificarea obiceiurilor alimentare.
Datorită naturii tratamentului, familiile celor afectați devin deseori abili în gestionarea echipamentelor necesare pentru menținerea respirației normale. Poate părea inițial intimidant, dar ajutorul în cadrul spitalului permite o tranziție lină la tratament acasă.Îndrumarea terapeuților respiratori, inclusiv posibila asistență la domiciliu, poate ușura această ajustare.
Ce este tratamentul apneei de somn emergente?Un cuvânt de la Verywell
Dacă sunteți interesat să aflați mai multe despre blestemul lui Ondine, mai ales dacă aveți un copil afectat, este recomandat să luați în considerare o consultație cu un pneumolog pediatru la un centru medical academic.
Datorită rarității afecțiunii și a gravității consecințelor potențiale, inițial va fi necesară îngrijirea unui specialist. De asemenea, poate fi posibil să faceți o rețea cu alte familii afectate care gestionează afecțiunea. Acest sprijin social poate fi util din mai multe motive. Contactați-vă pentru a obține ajutorul de care aveți nevoie de la un specialist pentru a optimiza sănătatea și bunăstarea copilului și a familiei.