O prezentare generală a sindromului Alport

Conţinut

• Simptome
• Cauze
• Diagnostic
• Tratament
• Un cuvânt de la Verywell

Sindromul Alport este o boală moștenită care se caracterizează prin boli de rinichi, pierderea auzului și probleme de vedere. Sindromul Alport provoacă boli de rinichi prin deteriorarea glomerulilor - micile filtre din rinichi însărcinate cu filtrarea sângelui. Cu sindromul Alport, colagenul de tip IV care se găsește în glomeruli, urechea internă și ochi este afectat, ceea ce îi face să nu-și poată îndeplini funcția corect. La rândul său, rinichii dvs. devin slabi și din ce în ce mai puține deșeuri sunt filtrate din sânge. Aceasta duce uneori la stadiul final al bolii renale (ESRD).

Boala afectează urechile, ducând la pierderea auzului la începutul adolescenței sau la sfârșitul copilăriei. Persoanele cu sindrom Alport dezvoltă uneori probleme oculare, cum ar fi o lentilă de formă anormală, care poate duce la cataractă și / sau miopie. De asemenea, sunt prezente uneori și petele albe împrăștiate în jurul retinei numite retinopatie punct și punct. Cu toate acestea, în general, aceste pete oculare nu duc la orbire.

Complicațiile sindromului Alport sunt mai frecvente și mai severe la bărbați decât la femei. Se spune că sindromul Alport este diagnosticat la 1 din 5.000 de persoane.

Simptome

Simptomele majore ale sindromului Alport sunt, de asemenea, complicațiile sale majore, care sunt boli de rinichi, anomalii ale ochilor și pierderea auzului / probleme. Aceste simptome tind, de asemenea, să se manifeste la începutul vieții, înainte de un diagnostic oficial al sindromului Alport.

Simptomele sindromului Alport

• Sânge în urină (hematurie). Acesta este primul simptom pe care îl va avea o persoană cu sindrom Alport
• Proteine ​​în urină (proteinurie)
• Tensiune arterială crescută
• Umflături în picioare, glezne și zona ochilor. Umflarea se mai numește edem.
• Tumori musculare netede (leiomiomatoză)
• Anevrisme ocazionale

Cauze

Sindromul Alport este cauzat de mutații ale genelor COL4A3, COL4A4 și COL4A5. Aceste gene sunt responsabile pentru formarea unei părți a colagenului de tip IV. Colagenul este proteina principală din corpul tău, responsabilă pentru a da putere și sprijin țesuturilor tale conjunctive.

Acest colagen de tip IV este cu adevărat crucial pentru munca glomerulilor dvs., iar mutațiile acestor gene fac ca colagenul găsit în glomeruli să fie anormal. Acest lucru, la rândul său, vă afectează rinichii și îi face să nu poată curăța sângele în mod corespunzător.

Acest colagen se găsește în urechile interioare, iar anomaliile din acesta pot duce la pierderea auzului senzorial neural. Colagenul de tip IV este, de asemenea, important pentru păstrarea formei lentilelor oculare și a culorii normale a retinei și anomaliile care cauzează complicațiile oculare asociate sindromului Alport.

Sindromul Alport este moștenit în trei moduri diferite:

Model X-Linked

Acesta este cel mai frecvent mod în care sindromul Alport este moștenit și aproximativ 80% dintre persoanele cu această boală au această formă. Este cauzată de mutații ale genei COL4A5. Ce înseamnă moștenirea prin „model legat de X” este că gena este localizată pe cromozomul X. Deoarece bărbații au doar un cromozom X, o singură mutație a genei pe acel cromozom este suficientă pentru a provoca boli de rinichi și alte simptome severe ale stare în ele.

Femelele, pe de altă parte, au doi cromozomi X și, în consecință, două copii ale genei, astfel încât mutația genei în doar unul dintre cromozomi este de obicei incapabilă să provoace complicațiile grave ale sindromului Alport. Din acest motiv, femeile care au sindromul Alport legat de X prezintă de obicei numai sânge în urină și uneori sunt denumite doar purtători. Este neobișnuit ca aceștia să dezvolte celelalte complicații grave ale bolii și chiar și atunci când o fac este mai ușoară decât la omologii lor masculini.

Cu un model de moștenire legat de X, tații nu pot transmite starea fiilor lor, deoarece biologic, bărbații nu transmit cromozomii X copiilor lor de sex masculin. Pe de altă parte, fiecare copil are șanse de 50% să moștenească gena dacă mama are gena defectă pe unul dintre cromozomii ei X. Băieții care moștenesc gena defectă vor dezvolta de obicei sindromul Alport pe parcursul vieții.

Model autosomal dominant

Aceasta este o formă rară de moștenire și se găsește doar în aproximativ 5% din cazurile de sindrom Alport. Persoanele cu această formă au o singură mutație în genele COL4A3 sau COL4A4, ceea ce înseamnă că un singur părinte are gena anormală și a transmis-o. Cu această formă de sindrom Alport, bărbații și femeile prezintă simptome similare la niveluri similare de severitate.

Model autosomal recesiv

Această formă de moștenire se găsește în aproximativ 15% din cazurile de sindrom Alport. Un copil moștenește astfel când ambii părinți sunt purtători și fiecare are o copie a genei COL4A3 sau COL4A4 anormale. Și cu aceasta, bărbații și femelele sunt afectate în mod similar.

Înțelegerea modului în care sunt moștenite tulburările genetice

Diagnostic

Medicul dumneavoastră poate suspecta mai întâi că aveți sindromul Alport pe baza istoricului familial. Simptomele pe care le raportați vor indica, de asemenea, probabilitatea ca dumneavoastră să aveți această boală. Pentru a confirma, medicul dumneavoastră poate utiliza aceste două tipuri de teste de diagnostic:

• Biopsie renală sau cutanată: În acest test, o bucată foarte mică de rinichi sau piele va fi îndepărtată și examinată cu un microscop. Evaluarea microscopică atentă a specimenului poate arăta rezultatele caracteristice ale Alport.
• Test genetic: Acest test este utilizat pentru a confirma dacă aveți gena care ar putea duce la sindromul Alport. De asemenea, este folosit pentru a determina modul particular în care ați moștenit gena.

Un diagnostic precoce al sindromului Alport este imperativ. Acest lucru se datorează faptului că complicațiile sindromului Alport se manifestă de obicei în copilărie / la vârsta adultă timpurie și fără a începe tratamentul la timp, boala renală poate deveni fatală la vârsta adultă timpurie.

Alte tipuri de testare pot fi importante pentru a exclude alte boli pe lista de diagnostic diferențial, pentru a evalua starea pacientului sau pentru a dezvolta o suspiciune inițială de Alport - cu toate acestea, acestea nu sunt teste de diagnostic. Acestea includ:

• Analiza urinei: Un test de analiză a urinei va fi utilizat pentru a verifica conținutul urinei pentru prezența globulelor roșii sau a proteinelor.
• eGFR test: Aceasta este testarea funcției renale și estimează rata la care glomerulii filtrează deșeurile. Această rată este un marker puternic al faptului dacă aveți sau nu boli de rinichi. Testele de sânge, cum ar fi un test de azot uree din sânge (BUN) și nivelurile de creatinină vă ajută să determinați starea rinichilor.
• Test auditiv: Acest test va fi utilizat pentru a determina dacă auzul dvs. a fost afectat în vreun fel.
• Teste vizuale și oculare: Acest lucru va fi folosit pentru a vedea dacă vederea dvs. a fost afectată sau aveți cataractă. Acestea vor fi, de asemenea, utilizate pentru a verifica oricare dintre semnele revelatoare ale sindromului Alport, cum ar fi petele albe din ochi și lentilele de formă anormală care ar putea indica puncte și sindromul fleck.

Tratament

Nu există un singur tratament universal pentru sindromul Alport, deoarece fiecare dintre simptome și complicații este tratat individual.

Boală de rinichi

Gestionarea și încetinirea progresiei bolii renale este prima și primă considerație în tratarea sindromului Alport. Pentru a face acest lucru, medicul dumneavoastră vă poate prescrie:

• Inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (ECA) sau blocanți ai receptorilor angiotensinei pentru a vă scădea tensiunea arterială și pentru a reduce potențial proteinele din urină și a încetini progresia bolii renale
• O dietă cu aport limitat de sare
• Pastile de apă, cunoscute și sub numele de diuretice
• O dietă săracă în proteine

Este posibil ca medicul dumneavoastră să vă recomande să vedeți un dietetician pentru a vă ajuta să respectați noile limitări, menținând în același timp o dietă sănătoasă.

Totuși, de multe ori, boala renală va evolua către boala renală în stadiul final, pentru care va trebui fie să faceți dializă, fie să primiți alternativ un transplant de rinichi.

• Dializa este un proces artificial de eliminare și filtrare a deșeurilor din corp folosind o mașină. Aparatul de dializă funcționează practic ca un substitut pentru rinichi.
• Transplantul de rinichi implică înlocuirea chirurgicală a rinichiului defect cu unul sănătos de la un donator.

Nu trebuie neapărat să faceți dializă înainte de a primi un transplant de rinichi și, în cele din urmă, medicul dumneavoastră vă va ajuta să decideți ce opțiune va fi mai bună pentru dvs.

Cum este tratată boala renală

Tensiune arterială crescută

Medicul dumneavoastră vă va prescrie pastilele / medicamentele adecvate pentru a vă menține tensiunea sub control. Unele dintre aceste medicamente sunt inhibitori ai ECA, beta-blocante și blocante ale canalelor de calciu. Acestea vă ajută să vă reduceți șansele de a dezvolta boli de inimă și, de asemenea, să încetiniți progresia bolii renale.

Medicamente utilizate în mod obișnuit pentru tratarea tensiunii arteriale ridicate

Probleme oculare

Medicul dumneavoastră vă va îndruma către un oftalmolog pentru a vă ajuta să rezolvați problemele de vedere, dacă există, cauzate de anomalia în forma lentilei. Aceasta poate lua forma schimbării prescripției ochelarilor sau a unei operații de cataractă. Petele albe din ochi nu afectează viziunea în niciun fel, așa că, de obicei, nu se acordă atenție tratamentului.

Pierderea auzului

Dacă dezvoltați pierderea auzului din cauza sindromului Alport, este posibil să fie permanent. Din fericire, puteți obține aparate auditive care sunt foarte eficiente în a ajuta la acest lucru.

În general, puteți beneficia și de schimbări ale stilului de viață, cum ar fi menținerea activă, alimentația bună și menținerea unei greutăți sănătoase.

Un cuvânt de la Verywell

Dacă ați fost diagnosticat cu sindromul Alport, ar trebui să discutați opțiunile de tratament pe larg cu un medic, deoarece fiecare caz individual este diferit în ceea ce privește severitatea și organele afectate. Este crucial să solicitați asistență de la un medic specializat cu experiență în îngrijirea acestei boli neobișnuite. De asemenea, ar trebui să încercați ca familia dvs. să fie evaluată prin consiliere genetică pentru a determina cine mai poate fi expus riscului. Alternativ, dacă nu aveți boala, dar sunteți purtător (sau aveți antecedente familiale), ar trebui să vi se facă consiliere genetică înainte de a întemeia o familie. Acest lucru vă va permite să cunoașteți cele mai bune modalități de a vă reduce șansele de a transmite mutația genetică viitorilor dvs. copii dacă intenționați să aveți.