Conţinut
Sindromul MRKH este denumirea comună pentru sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Sindromul MRKH este o afecțiune în care femeile tinere se nasc fie fără vagin și uter, fie cu un vagin și uter subdezvoltat. Este cel mai frecvent tip de ageneză vaginală. Agenesis este latină pentru „ne dezvoltat”. Prin urmare, agenezia vaginală înseamnă că vaginul nu este dezvoltat.MRKH afectează cel puțin una din 4500 de femei. Sindromul MRKH a fost descris pentru prima dată în 1829. Cu toate acestea, dovezile istorice ale stării datează din 460 î.Hr.
Ce este sindromul MRKH?
Femeile cu sindrom MRKH au organe genitale normale. De asemenea, pot avea o mică deschidere vaginală, adâncă de 1-3 cm. Aceasta poate fi denumită „gropița vaginală”. De asemenea, au în general ovare funcționale. Cu toate acestea, femeile cu sindrom MRKH au organe genitale interne anormale. În general, nu au uter și nici vagin parțial. De asemenea, pot avea un uter parțial format.
Datorită aspectului lor normal, femeile pot descoperi că au sindrom MRKH numai atunci când nu reușesc să-și atingă menstruația. O altă modalitate prin care femeile descoperă că au sindrom MRKH este atunci când încearcă și nu reușesc să aibă contact sexual vaginal. Majoritatea femeilor cu sindrom MRKH au doar malformații genitale. Cu toate acestea, există cazuri rare în care rinichii, tractul urinar, scheletul și inima pot să nu fie formate corect.
Alte denumiri pentru sindromul MRKH includ:
- Agenezie vaginală
- Agenezie Mülleriană
- Absența congenitală a uterului și a vaginului (CAUV)
- Aplasia Mülleriană (MA)
- Sindromul Küster
S-a demonstrat că sindromul MRKH funcționează în familii. Sa presupus că este o tulburare genetică. Cu toate acestea, nu a fost identificată încă nicio genă care să provoace sindromul MRKH. Acest lucru se poate datora faptului că este cauzat de interacțiunea mai multor gene. Pot exista și alte cauze non-genetice care nu au fost încă identificate.
Tipuri și simptome
Există două variații majore ale sindromului MRKH. Cel mai cunoscut tip este de tip I. Tipul I este, de asemenea, cunoscut sub numele de secvență MRKH sau Rokitansky izolată. Persoanele cu MRKH de tip I au de obicei un uter și un vagin blocat sau lipsit cu trompele uterine normale. Nu au alte simptome ale sindromului.
Există, de asemenea, MRKH de tip II, care este, de asemenea, cunoscut sub numele de asociație MURCS. MURCS reprezintă aplazia canalului Müllerian, displazia renală și anomaliile somitei cervicale. În plus față de problemele vaginale și uterine, persoanele cu MRKH de tip II pot avea și leziuni ale rinichilor și ale sistemului musculo-scheletic. Puțin mai mult de jumătate dintre femeile cu sindrom MRKH au tip II.
Sindromul MRKH poate fi clasificat folosind mai multe sisteme:
- ESHRE / ESGE - Societatea europeană de reproducere umană și embriologie și Societatea europeană pentru clasificarea endoscopiei ginecologice
- VCUAM - Vagina, colul uterin, uterul, Adnex și clasificarea de malformație asociată
- AFS / AFSRM - American Fertility Society și American Society of Reproductive Medicine Classification
- Clasificare embriologic-clinică
Efectele sindromului MRKH asupra vieții zilnice a unei persoane depind de cât de puternic a fost afectat corpul lor de această afecțiune. Tratamentul depinde și de clasificarea bolii. Interesant este că femeile cu sindrom MRKH prezintă, de asemenea, un risc crescut de probleme de auz.
Diagnostic
Sindromul MRKH este cel mai adesea diagnosticat atunci când o tânără nu reușește să-și facă menstruația. Dacă se efectuează un examen în acel moment, medicul va descoperi probabil lipsa unui vagin complet format și a uterului.
Diagnosticul suplimentar ar putea include apoi RMN, ultrasunete sau chirurgie laparoscopică. Aceste teste mai amănunțite pot ajuta la diagnosticarea altor sisteme de organe afectate de MRKH. De asemenea, pot determina dacă femeile cu MRKH au țesut ovarian funcțional. De obicei, unul sau mai multe teste vor fi utilizate pentru a caracteriza sindromul MRKH după ce a fost identificat în timpul unui examen fizic.
Tratament
Sindromul MRKH poate fi tratat fie chirurgical, fie non-chirurgical. Tratamentul non-chirurgical utilizează dilatatori pentru a crea încet un neo-vagin. Practic, femeia folosește o tijă de silicon rotunjită pentru a pune presiune asupra gropii vaginale. În timp, acest lucru face ca vaginul să se adâncească și să se extindă.
Există, de asemenea, o tehnică de dilatare în care dilatatorul este așezat pe un scaun. Apoi, femeia își poate folosi greutatea corporală pentru a ajuta la dilatare. Dilatarea este un angajament pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, pentru unele femei, actul sexual regulat poate reduce necesitatea dilatării după ce a fost atinsă suficientă profunzime.
Există mai multe opțiuni chirurgicale pentru creșterea profunzimii vaginale sau crearea unui vagin la femeile cu sindrom MRKH. Procedura Vecchietti atașează o margine la gropița vaginală. Apoi se atașează un fir și aleargă în pelvis și în abdomen. Tracțiunea poate fi aplicată acestui fir pentru adâncirea vaginului. Odată ce vaginul are cel puțin 7-8 cm adâncime, dispozitivul este îndepărtat. Atunci femeile își pot dilata vaginul pentru a-și menține profunzimea și funcția. Această procedură este mai rapidă decât dilatarea non-chirurgicală și poate necesita mai puțină motivație.
Femeile pot suferi și vaginoplastie chirurgicală. În timpul unei vaginoplastii, se creează o cavitate și apoi căptușită cu țesut pentru a face o neovagină. Există mai multe tipuri de țesuturi care pot fi utilizate pentru căptușirea neovaginei. Acestea includ țesuturi din peritoneu, colon și mucoasa obrazului. Neovagina poate fi, de asemenea, căptușită cu o grefă de piele. În majoritatea cazurilor, femeile vor trebui să dilate neovagina pentru ao menține după operație.
Sprijinul psihologic este, de asemenea, important atunci când se tratează sindromul MRKH. A fi născut fără uter și cea mai mare parte a vaginului poate provoca probleme serioase pentru stima de sine. De asemenea, poate face femeile să se simtă inferioare sau să se îndoiască de feminitatea lor. Există grupuri de asistență online disponibile. Femeile pot beneficia, de asemenea, de asistență personală și terapie.
Copiii cu MRKH
Unele femei cu sindrom MRKH sunt capabile să aibă descendenți biologici, dacă doresc. Atunci când o femeie cu MRKH are ovare funcționale, tehnicile de fertilizare in vitro pot fi utilizate pentru recoltarea ouălor. Apoi, ouă fertilizate pot fi implantate într-un surogat.
Din păcate, surogatul FIV poate să nu fie fezabil din punct de vedere financiar sau legal pentru multe femei. Procedurile pot fi destul de costisitoare și nu pot fi acoperite de asigurare. În plus, legile cu privire la sarcinile subrogate variază de la o țară la alta.
Au existat, de asemenea, rapoarte izolate de transplanturi uterine de succes. Un transplant de uter are potențialul de a permite unei femei cu sindrom MRKH să ducă o sarcină. Cu toate acestea, este puțin probabil ca transplanturile uterine să fie disponibile pe scară largă de ceva timp. Prin urmare, femeile cu sindrom MRKH nu ar trebui să se bazeze pe ele ca opțiune în acest moment.