Conţinut
- O introducere în adrenoleucodistrofia (ALD)
- Ce este uleiul lui Lorenzo?
- Băiatul care a inspirat tratamentul
- Disponibilitatea uleiului lui Lorenzo
O introducere în adrenoleucodistrofia (ALD)
Adrenoleucodistrofia (ALD) este o boală genetică care determină acumularea de acizi grași cu lanț lung care distrug mielina, capacul protector al neuronilor din creier. Fără aceste acoperiri de protecție, pot apărea simptome degenerative precum orbire, surditate, convulsii, pierderea controlului muscular și demență progresivă.
Simptomele ALD apar în general între vârsta de patru și zece ani. Boala progresează rapid și de obicei este fatală în termen de doi până la cinci ani de la debutul simptomelor. Datorită modului în care ALD este moștenită, prin cromozomul X, cea mai severă formă a afecțiunii afectează doar băieții. Glanda suprarenală este, de asemenea, afectată, cunoscută sub numele de boala Addison, în 90 la sută din cazuri.
Ce este uleiul lui Lorenzo?
Conform The Myelin Project, Lorenzo's Oil este o combinație de 4 la 1 combinație de acid erucic și acid oleic, extrase din uleiul de rapiță și respectiv uleiul de măsline. Terapia cu ulei, dacă a început devreme la băieții asimptomatici cu ALD sau la băieții care nu au prezentat încă simptome, s-a dovedit că reduce cantitatea de acizi grași cu lanț lung atunci când este ingerată zilnic, ceea ce poate încetini apariția bolii.
Cu toate acestea, studiile nu au reușit să demonstreze că uleiul oprește progresia bolii și se știe că nu inversează sau repară mielina deteriorată. Cel mai bun tratament disponibil în prezent pentru ALD este un transplant de măduvă osoasă în timp ce este încă asimptomatic. Cu toate acestea, transplanturile de măduvă osoasă sunt foarte riscante pentru pacienții tineri din cauza riscurilor de infecție și respingere.
Băiatul care a inspirat tratamentul
Tratamentul se numește „uleiul lui Lorenzo” după ce Lorenzo Odone, un băiat cu ALD ai cărui părinți, Michaela și Augusto, au refuzat să accepte că nu există tratament pentru ALD și că Lorenzo va muri la scurt timp după diagnosticul său în 1984. Prin cercetări intense și persistență , Părinții lui Lorenzo au ajutat la dezvoltarea petrolului.
După ce a luat uleiul în fiecare zi de la dezvoltarea sa, Lorenzo a depășit în cele din urmă previziunile medicilor cu peste 20 de ani. A murit la o zi după 30 de ani de la complicațiile pneumoniei. Povestea familiei a fost descrisă în filmul din 1992, Uleiul lui Lorenzo, cu Susan Sarandon și Nick Nolte în rolurile principale.
Disponibilitatea uleiului lui Lorenzo
Uleiul lui Lorenzo este disponibil în prezent numai pentru pacienții din Statele Unite care sunt înscriși într-un studiu clinic, deoarece este încă considerat un medicament experimental. Uleiul nu a fost aprobat de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) pentru comercializare. Acestea fiind spuse, unele asigurări pot acoperi costul tratamentului experimental. Uleiul este fabricat în comun de Croda International din Marea Britanie și SHS International. SHS International este distribuitorul mondial de petrol.