Von Hippel-Lindau (VHL)

Conţinut

• Sindromul VHL: Ce trebuie să știți
• Sindromul VHL și genul VHL
• Simptomele sindromului VHL
• Tumori legate de sindromul VHL
• Diagnosticul sindromului VHL
• Tratamentul sindromului VHL

Sindromul Von Hippel-Lindau (VHL) este o tulburare rară cauzată de o mutație într-o singură genă numită gena VHL. Dacă aveți sindromul VHL, aveți un risc mai mare de a dezvolta anumite tumori.

Sindromul VHL: Ce trebuie să știți

• Sindromul VHL afectează una din 36.000 de persoane.
• Deoarece sindromul VHL este genetic, există șanse ca rudele dvs. să aibă și mutația.
• Optzeci la sută din cazuri sunt moștenite de la un părinte care are sindromul VHL.
• Progresele în detectarea tumorii au îmbunătățit mult îngrijirea sindromului VHL. Echipa dvs. de îngrijire a sănătății vă va monitoriza pe dvs. și familia dvs. pentru a vă menține o stare de sănătate optimă.

Sindromul VHL și genul VHL

Toată lumea are gena VHL. În mod normal, reglează creșterea și divizarea celulelor, dar atunci când gena este afectată, celulele rămân necontrolate și pot muta mai ușor. Acest lucru provoacă sindromul VHL. Acesta este motivul pentru care cei cu o genă VHL defectă sunt mai predispuși să dezvolte tumori.

Simptomele sindromului VHL

Sindromul VHL în sine nu are adesea simptome, dar anumite tumori legate de sindromul VHL pot avea semne vizibile.

Tumori legate de sindromul VHL

• Hemangioblastoame: Acestea sunt cele mai frecvente tumori asociate sindromului VHL. În timp ce sunt benigne (necanceroase), hemangioblastoamele pot fi periculoase dacă se apasă pe alte părți ale corpului sau se rup. Ele apar de obicei în coloana vertebrală, creier sau ochi. Simptomele depind de locul în care se formează tumora, dar includ:
• Probleme de echilibru
• Deficiență de vedere
• Slabiciune musculara
• Durere de cap
• Dureri de spate
• Dureri de gât
• Carcinoame cu celule renale: Carcinomul cu celule renale este o tumoare malignă (canceroasă) a rinichiului. Simptomele cancerului renal includ:
  • Sânge în urină
  • O bucată sau o creștere pe lateral sau partea inferioară a spatelui
  • Febră
  • Pierdere în greutate
  • Dureri de spate
  • Scăderea apetitului
  • Oboseală
• Chisturi renale: Chisturile renale sunt creșteri benigne ale rinichiului. Chisturile renale rareori produc simptome, dar atunci când apar, următoarele sunt cele mai frecvente:
• Sânge în urină
• Durere abdominală
• Tensiune arterială crescută
• Feocromocitoame: Feocromocitomul este o tumoare malignă a glandei suprarenale. Simptomele includ:
• Tensiune arterială crescută
• Puls rapid
• Palpitații cardiace
• Durere de cap
• Greaţă
• Piele strălucitoare
• Tremur
• Anxietate
• Tumori ale sacului endolimfatic: Tumorile sacului endolimfatic sunt tumori maligne ale urechii interne. Dacă nu sunt tratate, pot duce la pierderea permanentă a auzului. Simptomele includ:
• Pierderea auzului
• Tinnitus (sunete în urechi)
• Vertij (amețeli)
• Paralizia facială
• Tumori neuroendocrine pancreatice: O tumoare neuroendocrină pancreatică este un cancer care se formează în celulele pancreatice producătoare de hormoni. Simptomele tumorilor neuroendocrine pancreatice variază foarte mult în funcție de hormonul afectat.

Diagnosticul sindromului VHL

Deoarece tumorile legate de sindromul VHL sunt atât de rare, prezența unei tumori este de obicei suficientă pentru a justifica testarea genetică. Tot ce este necesar pentru acest test este o probă de sânge. Materialul genetic din sângele dvs. va fi analizat pentru a verifica mutațiile genei VHL.

Copiii cu antecedente familiale de sindrom VHL pot fi testați în uter (în timpul sarcinii) sau după naștere. Este important ca bebelușii să fie diagnosticați devreme, astfel încât medicii lor pediatri să poată începe un screening adecvat.

Tratamentul sindromului VHL

Mutația VHL nu poate fi reparată, dar complicațiile sindromului VHL pot fi gestionate cu supraveghere frecventă. Când tumorile sunt surprinse devreme, tratamentul are adesea mai mult succes.

Supravegherea sindromului VHL

Pentru a vă asigura că creșterile legate de sindromul VHL sunt surprinse înainte de apariția simptomelor, medicul dumneavoastră vă va recomanda un program de screening anual.

Screening VHL la adulți

• Examen fizic (anual)
• Verificarea tensiunii arteriale (anual)
• Examen oftalmologic (anual)
• Analiza urinei (anual)
• Scanare RMN a creierului și a coloanei vertebrale (la fiecare doi ani)
• Scanare RMN a abdomenului (la fiecare doi ani)
• Test auditiv (la fiecare doi ani)