Conţinut
- Ce este sindromul Usher la copii?
- Ce cauzează sindromul Usher la un copil?
- Care sunt simptomele sindromului Usher la un copil?
- Cum este diagnosticat sindromul Usher la un copil?
- Cum este tratat sindromul Usher la un copil?
- Cum îl pot ajuta pe copilul meu să trăiască cu sindromul Usher?
- Când ar trebui să sun la furnizorul de asistență medicală al copilului meu?
- Puncte cheie despre sindromul Usher la copii
Ce este sindromul Usher la copii?
Sindromul Usher este o tulburare care se transmite prin familii (moștenite). Un sindrom este un grup de simptome care se întâmplă împreună. Sindromul Usher implică atât pierderea auzului, cât și pierderea vederii. Pierderea auzului poate fi ușoară până la finalizare. Problema vederii se numește retinită pigmentară. Retinele ochilor sunt deteriorate încet în timp. Retinele primesc lumină și joacă un rol foarte important în a putea vedea. Sindromul Usher este cea mai frecventă afecțiune din copilărie care afectează atât vederea cât și auzul.
Ce cauzează sindromul Usher la un copil?
Sindromul Usher este transmis de la părinți la copiii lor. Poate fi moștenit atunci când ambii părinți sunt purtători ai unei gene anormale. Dacă ambii părinți au gena, au șanse 1 la 4 de a avea un copil cu sindrom Usher la fiecare sarcină.
Care sunt simptomele sindromului Usher la un copil?
Simptomele depind de tipul sindromului Usher. Există mai multe tipuri și multe subtipuri de sindrom. Simptomele sindromului pot include:
Probleme cu auzul sau surditatea
Probleme cu echilibrul
Probleme cu vederea sau orbirea
Problemele cu vederea sunt cauzate de o tulburare a ochilor numită retinită pigmentară. Această tulburare include un grup de boli oculare care duce la pierderea treptată a vederii.
Cum este diagnosticat sindromul Usher la un copil?
Toți nou-născuții sunt supuși screening-ului pentru probleme de auz. Dacă se găsește o problemă de auz la nou-născut, bebelușul va avea teste de urmărire. Furnizorul de servicii medicale al copilului dvs. va testa auzul, vederea și echilibrul pentru a diagnostica sindromul Usher. Testele includ:
Electronistagmografie (ENG). Acest test verifică mișcările ochilor pentru a ajuta la diagnosticarea problemelor de echilibru.
Testarea vederii. Diferite teste sunt folosite pentru a testa vederea copiilor foarte mici.
Examen de ochi. Un medic de ochi se va uita la retină în timpul unui examen de ochi.
Electroretinografie (ERG). Acest test verifică modul în care retina reacționează la lumină. Este utilizat pentru diagnosticarea retinitei pigmentare.
Evaluarea auzului. Un specialist în auz va examina urechile și va efectua o serie de teste pentru a verifica auzul copilului dumneavoastră.
Unul dintre copii este diagnosticat, poate avea teste genetice pentru a afla tipul de sindrom Usher.
Cum este tratat sindromul Usher la un copil?
Tratamentul va depinde de simptomele, vârsta și starea generală de sănătate a copilului dumneavoastră. De asemenea, va depinde de cât de gravă este starea.
Sindromul Usher nu are leac. Descoperirea mai devreme este foarte importantă, astfel încât sprijinul și educația să poată începe cât mai curând posibil. Tratamentul poate include:
Implanturi cohleare
Aparate auditive
Antrenament auditiv sau auditiv
Suport vizual scăzut
Vorbire, fizică și terapie ocupațională
Instruire de orientare și mobilitate pentru a ajuta la echilibru
Consiliere pentru a vă ajuta pe dvs. și copilul dvs. să faceți față unei probleme de sănătate pe termen lung
Cum îl pot ajuta pe copilul meu să trăiască cu sindromul Usher?
Problemele de auz, vedere și echilibru se pot agrava în timp. Copilul dvs. va avea nevoie de îngrijire și sprijin permanent, pe măsură ce nevoile sale se schimbă.
Când ar trebui să sun la furnizorul de asistență medicală al copilului meu?
Sunați la furnizorul de asistență medicală al copilului dvs. dacă observați că acesta are probleme cu vederea, auzul sau echilibrul.
Puncte cheie despre sindromul Usher la copii
Sindromul Usher este o problemă moștenită atât cu pierderea auzului, cât și cu pierderea vederii.
Sindromul Usher este transmis de la părinți la copiii lor.
Dacă ambii părinți sunt purtători, au o șansă din 4 de a avea un copil cu sindrom Usher la fiecare sarcină.
Testele de auz, vedere și echilibru sunt utilizate pentru a diagnostica sindromul Usher.
Nu există un tratament cunoscut pentru sindromul Usher.
Găsirea sindromului devreme este importantă, astfel încât programele de sprijin și educație să poată începe cât mai curând posibil.