Conţinut
Care sunt diferitele tipuri de distrofie musculară?
Distrofia musculară este un grup de boli moștenite caracterizate prin slăbiciune și pierderea țesutului muscular, cu sau fără ruperea țesutului nervos. Există 9 tipuri de distrofie musculară, fiecare tip implicând o eventuală pierdere a forței, creșterea handicapului și posibila deformare.
Cea mai cunoscută dintre distrofiile musculare este Distrofia musculară Duchenne (DMD), urmat de Distrofia musculară Becker (BMD).
Mai jos sunt enumerate cele 9 tipuri diferite de distrofie musculară. Fiecare tip diferă în ceea ce privește mușchii afectați, vârsta de debut și rata de progresie. Unele tipuri sunt denumite pentru mușchii afectați, inclusiv următoarele:
| Tip | Vârsta la debut | Simptome, rata de progresie și speranța de viață |
|---|---|---|
| Becker | adolescență până la vârsta adultă timpurie | Vârsta la debut Vârsta la debut Simptomele sunt aproape identice cu Duchenne, dar mai puțin severe; progresează mai încet decât Duchenne; supraviețuirea până la vârsta mijlocie. Ca și în cazul Duchenne, boala este aproape întotdeauna limitată la bărbați. |
| Congenital | naștere | Vârsta la debut Vârsta la debut Simptomele includ slăbiciune musculară generală și posibile deformări articulare; boala progresează lent; durata de viață scurtată. |
| Duchenne | 2-6 ani | Vârsta la debut Vârsta la debut Simptomele includ slăbiciune musculară generală și irosire; afectează bazinul, brațele superioare și picioarele superioare; implică în cele din urmă toți mușchii voluntari; supraviețuirea dincolo de 20 de ani este rară. Văzut doar la băieți. Foarte rar poate afecta femeia, care are simptome mult mai ușoare și un prognostic mai bun. |
| Distal | 40 - 60 de ani | Vârsta la debut Vârsta la debut Simptomele includ slăbiciune și irosirea mușchilor mâinilor, antebrațelor și picioarelor inferioare; progresia este lentă; rareori duce la incapacitate totală. |
| Emery-Dreifuss | copilărie până la adolescența timpurie | Vârsta la debut Vârsta la debut Simptomele includ slăbiciunea și pierderea mușchilor umărului, a brațului superior și a tibiei; deformările articulare sunt frecvente; progresia este lentă; moartea subită poate apărea din cauza problemelor cardiace. |
| Facioscapulohumeral | copilărie până la adulții timpurii | Vârsta la debut Vârsta la debut Simptomele includ slăbiciune musculară facială și slăbiciune, cu o pierdere a umerilor și a brațelor; progresia este lentă cu perioade de deteriorare rapidă; durata de viață poate fi la multe decenii de la debut. |
| Membră-centură | copilăria târzie până la vârsta mijlocie | Vârsta la debut Vârsta la debut Simptomele includ slăbiciunea și risipa, afectând mai întâi centura umărului și centura pelviană; progresia este lentă; moartea se datorează de obicei complicațiilor cardiopulmonare. |
| Miotonic | 20 - 40 de ani | Vârsta la debut Vârsta la debut Simptomele includ slăbiciunea tuturor grupurilor musculare însoțite de relaxarea întârziată a mușchilor după contracție; afectează mai întâi fața, picioarele, mâinile și gâtul; progresia este lentă, uneori cuprinzând 50 până la 60 de ani. |
| Oculofaringian | 40 - 70 de ani | Vârsta la debut Vârsta la debut Simptomele afectează mușchii pleoapelor și gâtului, provocând slăbirea mușchilor gâtului, ceea ce, în timp, provoacă incapacitatea de a înghiți și emaciația din cauza lipsei de alimente; progresia este lentă. |
Ce sunt alte boli neuromusculare?
- Atrofii musculare spinale
- Scleroza laterală amiotrofică (SLA) sau boala neuronilor motori
- Atrofia musculară spinală progresivă infantilă
- Atrofia musculară spinală intermediară
- Atrofia musculară spinală juvenilă
- Atrofia musculară a coloanei vertebrale la adulți
- Miopatii inflamatorii
- Dermatomiozita
- Polimiozita
- Miozita corpului de incluziune
- Boli ale nervului periferic
- Boala dentară Charcot-Marie
- Boala Dejerine-Sottas
- Ataxia lui Friedreich
- Boli ale joncțiunii neuromusculare
- Miastenia gravis
- Sindromul Lambert-Eaton
- Botulism
- Boli metabolice ale mușchiului
- Deficitul de maltază acidă
- Deficitul de carnitină
- Deficitul de carnitină palmitil transferază
- Deficiență enzimatică decolorantă
- Deficitul de lactat dehidrogenază
- Miopatia mitocondrială
- Deficiență de mioadenilat deaminază
- Deficitul de fosforilază
- Deficitul de fosfofructokinază
- Deficitul de fosfoglicerat kinazic
- Miopatii mai puțin frecvente
- Boala centrală
- Miopatie hipertiroidiană
- Myotonia congenita
- Miopatia miotubulară
- Miopatie nemalină
- Paramyotonia congenita
- Paralizie periodică-hipokalemică-hiperkalemică