Boala cu celule falciforme

Conţinut

• Ce este boala cu celule secera?
• Ce cauzează boala de celule falciforme?
• Care sunt factorii de risc pentru boala falciformă?
• Care sunt simptomele bolii falciforme?
• Cum este diagnosticată boala cu celule falciforme?
• Cum este tratată boala cu celule falciforme?
• Care sunt complicațiile bolii falciforme?
• Trăind cu boala de celule falciforme
• Puncte cheie
• Pasii urmatori

Ce este boala cu celule secera?

Boala cu celule falciforme este o tulburare moștenită a sângelui. Este marcat de hemoglobină defectuoasă. Aceasta este proteina din celulele roșii din sânge care transportă oxigenul în țesuturile corpului. Deci, boala falciformă interferează cu livrarea de oxigen către țesuturi.

Celulele roșii din sânge cu hemoglobină normală sunt netede, în formă de disc și flexibile, precum gogoșile fără găuri. Se pot deplasa ușor prin vasele de sânge. Celulele cu hemoglobină cu celule secera sunt rigide și lipicioase. Când își pierd oxigenul, se formează în formă de seceră sau semilună, ca litera C. Aceste celule se lipesc împreună și nu se pot mișca ușor prin vasele de sânge. Acest lucru poate bloca vasele de sânge mici și mișcarea sângelui sănătos și normal care transportă oxigen. Blocajul poate provoca durere.

Celulele roșii normale din sânge pot trăi până la 120 de zile. Dar, celulele secera trăiesc doar aproximativ 10 până la 20 de zile. De asemenea, celulele secera pot fi distruse de splină datorită formei și rigidității lor. Splina ajută la filtrarea sângelui infecțiilor. Celulele inselate se blochează în acest filtru și mor. Dacă celulele roșii din sânge circulă mai puțin sănătoase în organism, puteți deveni anemic cronic. De asemenea, celulele secerate deteriorează splina. Acest lucru vă face să aveți un risc mai mare de infecții.

Ce cauzează boala de celule falciforme?

Celula falciformă este o boală moștenită cauzată de un defect al unei gene.

• O persoană se va naște cu boala falciformă numai dacă se moștenesc două gene - una de la mamă și una de la tată.
• O persoană care moștenește o singură genă este sănătoasă și se spune că este „purtătoarea” bolii. Un purtător are o șansă crescută de a avea un copil cu boală de celule falciforme dacă are un copil cu un alt purtător.

Pentru părinții care sunt fiecare purtători ai unei gene cu celule falciforme, există o șansă de 1 din 4 sau 25% de a avea un copil cu boală de celule falciforme.

Care sunt factorii de risc pentru boala falciformă?

A avea antecedente familiale de boală cu celule falciforme vă crește riscul de boală. În Statele Unite, afectează în principal afro-americanii.

Care sunt simptomele bolii falciforme?

Următoarea este o listă a simptomelor și complicațiilor asociate cu boala cu celule falciforme. Cu toate acestea, fiecare persoană poate prezenta simptome diferit. Simptomele și complicațiile pot include:

• Anemie.Deoarece celulele secerate sunt de scurtă durată sau distruse, există mai puține celule roșii din sânge disponibile în organism. Acest lucru are ca rezultat anemie. Anemia severă vă poate face să vă simțiți amețit, lipsit de respirație și obosit.
• Criza durerii sau criza secera.Acest lucru se întâmplă atunci când fluxul de sânge este blocat într-o zonă, deoarece celulele secerate au rămas blocate în vasul de sânge. Durerea poate apărea oriunde, dar cel mai adesea apare în piept, brațe și picioare. Sugarii și copiii mici pot prezenta umflături dureroase ale degetelor și de la picioare. Întreruperea fluxului sanguin poate provoca, de asemenea, moartea țesuturilor.
• Sindromul toracic acut.Acest lucru se întâmplă atunci când secera apare în piept. Acest lucru poate pune viața în pericol. Apare adesea brusc, când corpul este stresat de infecție, febră sau deshidratare. Celulele secerați se lipesc împreună și blochează fluxul de oxigen în vasele minuscule din plămâni. Seamănă cu pneumonia și poate include febră, durere și tuse violentă.
• Sechestrare splenică (grupare).Crizele sunt rezultatul acumulării de celule secera în splină. Acest lucru poate provoca o scădere bruscă a hemoglobinei și poate pune viața în pericol dacă nu este tratat prompt. Splina poate deveni mărită și dureroasă din cauza creșterii volumului de sânge. După episoade repetate, splina devine cicatrice și se deteriorează permanent. Majoritatea copiilor, până la vârsta de 8 ani, nu au splină de lucru, fie din îndepărtarea chirurgicală, fie din episoade repetate de sechestrare splenică. Riscul de infecție este o preocupare majoră a copiilor fără splină care funcționează. Infecția este principala cauză de deces la copiii mai mici de 5 ani din această populație.
• Accident vascular cerebral.Aceasta este o altă complicație bruscă și severă a persoanelor cu boală de celule falciforme. Celulele deformate pot bloca principalele vase de sânge care alimentează creierul cu oxigen. Orice întrerupere a fluxului de sânge și oxigen către creier poate duce la leziuni cerebrale severe. Dacă aveți un accident vascular cerebral din cauza anemiei cu celule falciforme, este mai probabil să aveți un al doilea și al treilea accident vascular cerebral.
• Icter sau îngălbenirea pielii, ochilor și gurii.Icterul este un semn și simptom comun al bolii secera. Celulele falciforme nu trăiesc atâta timp cât celulele roșii normale din sânge și, prin urmare, mor mai repede decât ficatul le poate filtra. Bilirubina (care provoacă culoarea galbenă) din aceste celule descompuse se acumulează în sistem cauzând icter.
• Priapism. Aceasta este o obstrucție dureroasă a vaselor de sânge din penis de către celulele secera. Dacă nu este tratat prompt, poate duce la impotență.

Simptomele bolii falciforme pot arăta ca alte tulburări de sânge sau probleme medicale. Consultați întotdeauna furnizorul de servicii medicale pentru un diagnostic.

Cum este diagnosticată boala cu celule falciforme?

Împreună cu un istoric medical complet și un examen fizic, este posibil să vi se facă sânge și alte analize.

Multe state examinează în mod obișnuit nou-născuții pentru celula seceră, astfel încât tratamentul să poată începe cât mai curând posibil. Diagnosticul și tratamentul precoce pot reduce riscul de complicații.

Electroforeza hemoglobinei este un test de sânge care poate determina dacă o persoană este purtătoare de celule falciforme sau prezintă oricare dintre bolile asociate genei celulei falciforme.

Cum este tratată boala cu celule falciforme?

Medicul dumneavoastră va lua în considerare vârsta, starea generală de sănătate și alți factori atunci când va stabili cel mai bun tratament pentru dumneavoastră.

Diagnosticul precoce și prevenirea complicațiilor sunt esențiale în tratamentul bolii cu seceră. Tratamentul vizează prevenirea leziunilor organelor, inclusiv accidentele vasculare cerebrale, prevenirea infecției și tratarea simptomelor. Tratamentul poate include:

• Medicamente pentru durere.Acest lucru este pentru crizele de celule secera.
• Se bea multă apă zilnic (8 până la 10 pahare). Aceasta este pentru a preveni și trata crizele de durere. În unele situații, pot fi necesare fluide intravenoase.
• Transfuzii de sânge. Acestea pot ajuta la tratarea anemiei și la prevenirea accidentului vascular cerebral. Ele sunt, de asemenea, utilizate pentru a dilua hemoglobina secerată cu hemoglobină normală pentru a trata durerea cronică, sindromul toracic acut, sechestrarea splenică și alte situații de urgență.
• Vaccinări și antibiotice. Acestea sunt utilizate pentru a preveni infecțiile.
• Acid folic. Acidul folic va ajuta la prevenirea anemiei severe.
• Hidroxiureea. Acest medicament ajută la reducerea frecvenței crizelor de durere și a sindromului toracic acut. De asemenea, poate ajuta la scăderea nevoii de transfuzii de sânge. Efectele pe termen lung ale medicamentului sunt necunoscute.
• Examene oculare regulate. Acestea sunt făcute pentru a depista retinopatia.
• Transplant de măduvă osoasă. Transplanturile de măduvă osoasă pot vindeca unele persoane cu boli de seceră. Decizia de a avea această procedură se bazează pe gravitatea bolii și capacitatea de a găsi un donator de măduvă osoasă adecvat. Aceste decizii trebuie discutate cu medicul dumneavoastră și se iau numai în centre medicale specializate.

Care sunt complicațiile bolii falciforme?

Orice și toate organele majore sunt afectate de boala falciformă. Ficatul, inima, rinichii, vezica biliară, ochii, oasele și articulațiile pot suferi leziuni din cauza funcției anormale a celulelor secera și a incapacității lor de a curge corect prin vasele de sânge mici. Problemele pot include următoarele:

• Creșterea infecțiilor
• Ulcerele gambelor
• Daune osoase
• Calculii biliari timpurii
• Afectarea rinichilor și pierderea apei corpului în urină
• Afectarea ochilor
• Insuficiență multiplă a organelor

Trăind cu boala de celule falciforme

Boala falciformă este o afecțiune pe tot parcursul vieții. Deși complicațiile bolii falciforme nu pot fi prevenite în totalitate, trăirea unui stil de viață sănătos poate reduce unele dintre complicații.

Este important să mâncați o dietă sănătoasă cu multe fructe, legume, cereale integrale și proteine ​​și să beți multe lichide.

Nu luați decongestionante, deoarece acestea cauzează constricția vaselor de sânge și ar putea declanșa o criză.

Alți factori care pot declanșa o criză includ altitudini mari, vreme rece, înotul în apă rece și munca fizică grea.

Evitați infecțiile obținându-vă anual un vaccin antigripal, spălându-vă frecvent mâinile, evitându-i pe cei bolnavi și făcând periodic examene dentare.

Puncte cheie

• Boala falciformă este o afecțiune sanguină moștenită marcată de hemoglobină defectă.
• Inhibă capacitatea hemoglobinei din celulele roșii din sânge de a transporta oxigenul.
• Celulele falciforme tind să se lipească, blocând vasele de sânge mici provocând complicații dureroase și dăunătoare.
• Boala falciformă este tratată cu medicamente pentru durere, după cum este necesar, consumând 8 până la 10 pahare de apă în fiecare zi, transfuzii de sânge și medicamente.

Pasii urmatori

Sfaturi pentru a vă ajuta să profitați la maximum de o vizită la furnizorul dvs. de servicii medicale:

• Înainte de vizită, scrieți întrebările la care doriți să primiți răspuns.
• Aduceți pe cineva cu voi pentru a vă ajuta să puneți întrebări și să vă amintiți ce vă spune furnizorul dvs.
• La vizită, scrieți numele medicamentelor noi, tratamentelor sau testelor și orice instrucțiuni noi vă oferă furnizorul.
• Dacă aveți o programare ulterioară, scrieți data, ora și scopul vizitei respective.
• Aflați cum puteți contacta furnizorul dvs. dacă aveți întrebări.