Conţinut
- Înțelegerea RAEB, un tip de MDS
- RAEB este o formă cu risc ridicat de MDS
- Diagnostic
- Tipuri
- Terminologie legată de RAEB
- Ce este RAEB-T?
- Cum se tratează RAEB?
Ambele forme au în general un prognostic dificil: timpii medii de supraviețuire publicati (datati acum) variază între 9-16 luni. RAEB este, de asemenea, asociat cu un risc crescut de progresie la leucemie mieloidă acută - un cancer al celulelor formatoare de sânge ale măduvei osoase.
Înțelegerea RAEB, un tip de MDS
Sindromul mielodisplazic, sau SMD, se referă la familia bolilor rare ale sângelui în care măduva osoasă nu produce suficiente globule roșii, globule albe sau trombocite sănătoase. RAEB este un tip relativ comun de MDS și, din păcate, este o formă de MDS cu risc mai mare.
La fel ca alte forme de MDS, RAEB afectează de obicei persoanele care au peste 50 de ani, dar poate apărea și la persoanele mai tinere, iar cauza sa este în prezent necunoscută.
Când o persoană are o formă de MDS, cum ar fi RAEB, măduva osoasă poate produce multe celule subdezvoltate sau imature, care au deseori forme, dimensiuni sau apariții ciudate, în comparație cu cele sănătoase. Aceste versiuni timpurii, juvenile, ale celulelor sanguine sunt numite celule blastice - un termen care este folosit destul de des în discuția leucemiei. Într-adevăr, astăzi mulți oameni de știință consideră MDS ca o formă de cancer de sânge și măduvă osoasă.
Pentru aceste tulburări au fost utilizate diferite sisteme de clasificare. Sistemul de clasificare OMS încearcă să sorteze tipurile de MDS, cu atenție la prognosticul unei tulburări date. OMS recunoaște în prezent 7 tipuri de MDS, iar împreună RAEB-1 și RAEB-2 reprezintă aproximativ 35-40% din toate cazurile de MDS.
- Citopenia refractară cu displazie unilineage (RCUD)
- Anemie refractară cu sideroblaste inelate (RARS)
- Citopenie refractară cu displazie multiliniară (RCMD)
- Anemie refractară cu exces de blast-1 (RAEB-1)
- Anemie refractară cu exces de explozii-2 (RAEB-2)
- Sindrom mielodisplazic neclasificat (MDS-U)
- Sindrom mielodisplazic asociat cu del izolat (5q)
Aceste denumiri de mai sus se referă adesea la modul în care apar sângele și celulele măduvei osoase, atunci când sunt examinate la microscop. Totuși, numele de familie din lista de mai sus este definit de o anumită mutație sau schimbare a cromozomului în materialul genetic al celulelor măduvei osoase care formează sânge.
În cazul RAEB (ambele tipuri), denumirea are două părți: anemia refractară; și excesul de explozii. Anemia, în general, este o lipsă de globule roșii sănătoase. Anemia refractară înseamnă că anemia nu se datorează oricăreia dintre cauzele cunoscute comune ale anemiei și că anemia este corectată în general numai cu transfuzii de sânge. Atunci când o persoană are anemie refractară și testele relevă un număr mai mare de celule de blast imatur decât este normal, este anemie refractară cu exces de explozii.
Este posibil ca o persoană cu RAEB să aibă un număr scăzut și în celelalte celule formate de măduva osoasă. Persoanele cu RAEB pot avea anemie refractară (globule roșii scăzute), neutropenie refractară (neutrofile scăzute), trombocitopenie refractară (trombocite scăzute) sau o combinație a celor trei.
RAEB este o formă cu risc ridicat de MDS
Pentru pacienții diagnosticați cu MDS, este important să se determine nivelul de risc. Unele forme de MDS sunt cu risc scăzut, altele cu risc mediu și altele cu risc ridicat. Atât RAEB, cât și RCMD sunt considerate forme cu risc ridicat de MDS. Cu toate acestea, nu toți pacienții cu RAEB au același prognostic. Alți factori intră în joc, cum ar fi vârsta, starea generală de sănătate, caracteristicile bolii și genetica celulelor formatoare de os implicate.
Diagnostic
Când se suspectează un SMD, trebuie efectuată o biopsie și aspirat de măduvă osoasă. Aceasta implică obținerea de probe de măduvă osoasă și trimiterea lor la laborator pentru analiză și interpretare.
Diagnosticul se face pe baza modului în care apar celulele la microscop, a modului în care acestea se colorează cu diferite seturi de coloranți și markeri care implică utilizarea anticorpilor ca etichete și, în cazul subtipurilor mai avansate de MDS, ceva numit citometrie de flux . Citometria de flux este o tehnică care permite identificarea și sortarea celulelor cu caracteristici particulare din populația mai mare de celule dintr-o probă dată.
Tipuri
Ambele forme (1 și 2) de RAEB sunt asociate cu riscul de a progresa la leucemie mieloidă acută (LMA). În plus, un pacient cu SMD cu risc ridicat, cum ar fi RAEB, poate ceda la insuficiența măduvei osoase, fără progresia la LMA, astfel încât afecțiunea este adesea periculoasă pentru sine, fără progresia la leucemie.
Terminologie legată de RAEB
Clasificarea RAEB depinde de înțelegerea mai multor termeni:
- Numărul de explozii de măduvă osoasă: Se obține o probă de măduvă osoasă și se măsoară numărul de celule blastice anormale, imature.
- Număr de explozii de sânge periferic: O probă de sânge dintr-o venă este extrasă cu ajutorul unui ac și se măsoară numărul de celule blastice anormale, imature.
- Tije Auer: Acesta este ceva ce medicii vor căuta atunci când vă vor vedea exploziile la microscop. Chiar dacă sunt numite Auer „tije”, ele vin de fapt în multe forme și dimensiuni diferite. Sunt mici-mai mici decât nucleul și se găsesc în interiorul citoplasmei. Adesea sunt în formă de ac cu capete ascuțite, dar pot fi în formă de virgulă, în formă de diamant sau lungi și mai dreptunghiulare.
Pe baza prezenței sau absenței constatărilor de mai sus, se determină că o persoană are RAEB-1 sau RAEB-2 după cum urmează:
Pacienții sunt diagnosticați cu RAEB-1 dacă au avut (1) un număr de explozii de măduvă osoasă între 5 și 9 la sută din cel puțin 500 de celule numărate sau (2) un număr de explozii periferice între 2 și 4 la sută din cel puțin 200 de celule numărate și (3) tije Auer absente. Prezența oricărui criteriu 1 sau 2 plus 3 clasifică un caz MDS ca RAEB-1.
Șansele ca RAEB-1 să se transforme în leucemie mieloidă acută sunt estimate la aproximativ 25%.
Pacienții sunt diagnosticați cu RAEB-2 dacă au avut (1) un număr de explozii de măduvă osoasă între 10 și 19% din cel puțin 500 de celule numărate sau (2) un număr de explozii periferice între 5 și 19% din cel puțin 200 de celule numărate, sau (3) tije Auer detectabile. Prezența oricărui criteriu 1, 2 sau 3 clasifică un caz MDS ca RAEB-2.
Se estimează că șansele ca RAEB-2 să se transforme în leucemie mieloidă acută pot fi de până la 33 până la 50%.
Ce este RAEB-T?
Puteți întâlni sintagma „anemie refractară cu exces de explozii în transformare” sau RAEB-T. Acest termen a fost de fapt abandonat în clasificarea actuală a OMS a sindroamelor mielodisplazice.
Majoritatea pacienților care aparțineau anterior acestei categorii sunt acum clasificați ca având leucemie mieloidă acută. Într-un alt sistem de clasificare, francez-american-britanic (clasificarea FAB), pacienții au fost încadrați în categoria RAEB-T dacă au avut (1) un număr de explozii de măduvă osoasă între 20 și 30 la sută, (2) un număr periferic de explozie de cel puțin 5% sau (3), tije Auer detectabile, indiferent de numărul de explozii.
Continuă să existe unele controverse cu privire la valoarea clasificării RAEB-T ca în sistemul FAB, separat de „AML-20-30”, ca în sistemul OMS. Mai multe studii clinice mari din ultimii ani au folosit termenul RAEB-T, în ciuda modificărilor sistemului de clasificare al OMS. Concluzia pentru pacienți și furnizorii de asistență medicală pare să fie că ar putea fi important să știm că există o terminologie care se suprapune, pentru a nu pierde ocazia de a vă înscrie într-un studiu clinic.
Cum se tratează RAEB?
Tratamentul RAEB diferă pentru diferite scenarii. Vârsta și starea generală de sănătate a individului pot lua în considerare aceste decizii de tratament. Pacienții cu RAEB ar trebui să primească actualizări cu privire la imunizarea lor, iar fumătorii cu RAEB sunt încurajați să renunțe la fumat. Semnele că RAEB poate progresa includ infecții frecvente, sângerări anormale, vânătăi și nevoia de transfuzii de sânge mai frecvente.
Nu toți pacienții cu SMD necesită tratament imediat, dar pacienții cu număr simptomatic scăzut (anemie, trombocitopenie, neutropenie cu infecții recurente), și acest lucru include majoritatea pacienților cu SMD cu risc ridicat sau foarte mare (inclusiv RAEB-2, care reprezintă cea mai mare gradul MDS cu cel mai slab prognostic).
Ghidurile practice ale Rețelei Naționale Comprehensive pentru Cancer (NCCN) încorporează sănătatea și performanța generală a unui individ, Sistemul internațional de evaluare a prognosticului (IPSS) și categoriile de risc revizuite ale SMD IPSS (IPSS-R) și alte caracteristici ale bolii pentru a ajuta la orientarea deciziilor de gestionare. Cu toate acestea, nu există o abordare „unică pentru toți” a tratamentului pentru persoanele cu RAEB.
În general, există trei categorii de tratament: îngrijire de susținere, terapii de intensitate scăzută și terapii de intensitate ridicată. Aceste tratamente sunt explicate mai jos:
- Îngrijire de susținere include antibiotice pentru infecții și transfuzii de celule roșii și trombocite pentru număr scăzut simptomatic.
- Terapii de intensitate scăzută includ factori de creștere a celulelor sanguine, alți agenți precum azacitidină și decitabină, terapie imunosupresivă și chimioterapie de intensitate scăzută. Aceste tratamente pot fi administrate în ambulator și pot îmbunătăți simptomele și calitatea vieții, dar nu vindecă afecțiunea.
- Terapii de mare intensitate includ combinație intensă de chimioterapie și transplant alogen de măduvă osoasă. Aceste terapii necesită spitalizare și riscă să producă efecte secundare care pun viața în pericol, dar pot, de asemenea, să îmbunătățească numărul de sânge mai repede decât terapia mai puțin intensivă și pot schimba modul în care starea ar continua în mod normal. Doar anumite persoane sunt candidate la terapii de intensitate ridicată.
Studiile clinice sunt, de asemenea, o opțiune pentru unii pacienți. Nu cu mult timp în urmă, de fapt, a existat un studiu clinic care arăta beneficii cu decitabina, comparativ cu cea mai bună îngrijire de susținere, la pacienții vârstnici cu anemie cu exces de explozii în transformare (RAEBt).
Un cuvânt de la Verywell
Dacă ați fost diagnosticat cu RAEB-1, RAEB-2 sau aveți un alt tip de MDS care ar fi considerat cu risc ridicat, discutați cu echipa dvs. de asistență medicală despre opțiunile dvs.
Pentru pacienții cu SMD cu risc crescut, azacitidina (5-AZA, Vidaza) și decitabina (Dacogen) sunt două medicamente aprobate de FDA pentru SMD pe care echipa responsabilă de îngrijirea dumneavoastră le poate lua în considerare. Aceste medicamente sunt așa-numiții agenți hipometilatori.
Mai multe grupuri de consens au indicat faptul că, pentru SMD cu risc mai mare, ar trebui inițiat imediat HSCT alogen (transplant de măduvă osoasă) sau terapia cu agenți hipometilatori. HSCT alogen (transplant de măduvă osoasă de la un donator) este singura abordare potențial curativă a SMD, dar, din păcate, este o opțiune realistă pentru mult prea puțini pacienți, din cauza grupului de vârstă mai în vârstă afectat de SMD, condiții și alți factori specifici pacienților.
- Acțiune
- Flip
- Text