Conţinut
Boala Norrie este o tulburare moștenită rară care duce la orbire, cel mai frecvent la sugarii de sex masculin, la naștere sau la scurt timp după aceea. Provoacă dezvoltarea anormală a retinei, partea ochiului care detectează lumina și culoarea, celulele retiniene imature acumulându-se în partea din spate a ochiului. Nu se știe exact cât de des apare boala Norrie.Simptome
Simptomele bolii Norrie pot include:
- Orbire la ambii ochi la naștere sau la scurt timp după aceea
- Leukoria, în care pupilele apar albe atunci când lumina este strălucită asupra lor
- Părțile colorate ale ochilor (irisele) se micșorează după naștere
- Globii oculari care se micșorează după naștere
- Înnorarea lentilelor ochilor (cataractă)
Aproximativ o treime din persoanele cu boală Norrie dezvoltă pierderea progresivă a auzului și mai mult de jumătate suferă întârzieri în dezvoltarea abilităților motorii, cum ar fi șezutul și mersul pe jos. Alte probleme pot include dizabilități intelectuale ușoare până la moderate, tulburări de comportament și anomalii fizice care pot afecta circulația, respirația, digestia, excreția și reproducerea.
Cauze
Mutațiile genei NDP de pe cromozomul X provoacă boala Norrie. Este moștenit într-un model recesiv legat de X.
Gena NDP este responsabilă pentru producerea unei proteine numite norrin. Mutația genetică interferează cu rolul norrin în ceea ce se numește cascada Wnt, o secvență de pași care afectează modul în care celulele și țesuturile se dezvoltă. În special, norrin pare să joace un rol critic în specializarea celulelor retiniene pentru capacitățile lor senzoriale unice. De asemenea, este implicat în stabilirea alimentării cu sânge a țesuturilor retinei și a urechii interne și în dezvoltarea altor sisteme ale corpului.
Diagnostic
Pentru a diagnostica boala Norrie, un medic va analiza mai întâi istoricul medical, simptomele și orice rezultate ale testelor de laborator ale copilului dumneavoastră. Dacă simptomele copilului sugerează afecțiunea, un oftalmolog (medic de ochi) îi va examina ochii. Dacă este prezentă boala Norrie, oftalmologul va vedea o retină anormală în partea din spate a ochiului.
Diagnosticul poate fi confirmat și prin testarea genetică pentru mutația genei NDP pe cromozomul X.
Tratament
Deoarece Norrie este o boală genetică sistemică, o echipă de medici, inclusiv oftalmologi, audiologi, genetici, neurologi și alții vor fi implicați în îngrijirea unui individ afectat de Norrie.
Deși majoritatea sugarilor au dezlipire completă sau severă de retină la naștere, cei care nu au detașare completă de retină pot beneficia de o intervenție chirurgicală sau de terapie cu laser. Rareori, unul sau ambii ochi ar putea avea nevoie să fie îndepărtați, un proces cunoscut sub numele de enucleație. Evaluarea audiologului cu posibile aparate auditive sau implanturi cohleare poate fi necesară pentru unii.
Poate fi necesar un tratament medical pentru alte probleme pe care le poate provoca boala, cum ar fi respirația sau digestia. Un copil cu boala Norrie poate necesita servicii de educație specială, precum și terapie pentru a aborda orice probleme de comportament.
Un cuvânt de la Verywell
Deși nu există un remediu pentru boala Norrie, unele simptome pot fi gestionate eficient. Centrul de informații despre boli genetice și rare vă poate ajuta să găsiți un specialist care este familiarizat cu boala.