Conţinut
Neurofibromatoza de tip 2 este unul dintre cele trei tipuri de tulburări ale sistemului nervos genetic care determină creșterea tumorilor în jurul nervilor. Cele trei tipuri de neurofibromatoză sunt tipul 1 (NF1), tipul 2 (NF2) și schwannomatoza. Se estimează că 100.000 de americani au o formă de neurofibromatoză. Neurofibromatoza apare atât la bărbați, cât și la femei de toate mediile etnice.Neurofibromatoza poate fi fie moștenită într-un model autosomal dominant, fie poate fi datorată unei noi mutații genetice la un individ. Gena pentru neurofibromatoza de tip 2 este localizată pe cromozomul 22.
Simptome
Neurofibromatoza de tip 2 este mai puțin frecventă decât NF1. Afectează aproximativ 1 din 40.000 de persoane. Simptomele includ:
- tumori în țesutul din jurul celui de-al optulea nerv cranian (numite schwanoame vestibulare)
- pierderea auzului sau surditate sau sunete în ureche (tinitus)
- tumori în măduva spinării
- meningiom (tumoare pe membrana care acoperă măduva spinării și creierul) sau alte tumori cerebrale
- cataracta în ochi în copilărie
- probleme de echilibru
- slăbiciune sau amorțeală într-un braț sau picior
Diagnostic
Simptomele neurofibromatozei de tip 2 sunt observate de obicei între 18 și 22 de ani. Cel mai frecvent prim simptom este pierderea auzului sau sunetele în urechi (tinitus). Pentru a diagnostica NF2, un medic caută schwanoame de-a lungul ambelor părți ale celui de-al optulea nerv cranian, sau un istoric familial de NF2 și un schwannom pe cel de-al optulea nerv cranian înainte de vârsta de 30 de ani. părți ale corpului și / sau cataractă la ochi în copilărie ar putea ajuta la confirmarea diagnosticului.
Deoarece pierderea auzului poate fi prezentă în neurofibromatoza de tip 2, se va face un test auditiv (audiometrie). Testele de răspuns evocat auditiv al trunchiului cerebral (BAER) pot ajuta la determinarea faptului dacă al optulea nerv cranian funcționează corect. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), tomografia computerizată (CT), scanarea și razele X sunt utilizate pentru a căuta tumori în și în jurul nervilor auditivi. Testarea genetică prin test de sânge se poate face pentru a căuta defecte ale genei NF2.
Tratament
Medicii nu știu cum să oprească dezvoltarea tumorilor în neurofibromatoză. Chirurgia poate fi utilizată pentru a elimina tumorile care cauzează durere sau probleme cu vederea sau auzul. Tratamentele chimice sau radiații pot fi utilizate pentru a reduce dimensiunea tumorilor.
În NF2, dacă o intervenție chirurgicală efectuată pentru a îndepărta un schwannom vestibular provoacă pierderea auzului, un implant auditiv de trunchi cerebral poate fi utilizat pentru a îmbunătăți auzul.
Alte simptome, cum ar fi durerea, durerile de cap sau convulsiile, pot fi tratate cu medicamente sau alte tratamente.
Coping și asistență
Îngrijirea cuiva, în special a unui copil, cu o afecțiune cronică precum neurofibromatoza poate fi o provocare.
Pentru a vă ajuta să faceți față:
- Găsiți un medic de îngrijire primară în care puteți avea încredere și care poate coordona îngrijirea copilului dumneavoastră cu alți specialiști.
- Alăturați-vă unui grup de sprijin pentru părinții care îngrijesc copiii cu neurofibromatoză, ADHD, cu nevoi speciale sau boli cronice în general.
- Acceptați ajutor pentru nevoile zilnice, cum ar fi gătitul, curățarea, îngrijirea celorlalți copii sau pur și simplu oferindu-vă o pauză necesară.
- Căutați sprijin academic pentru copiii cu dizabilități de învățare.