Neurofibromatoza

Conţinut

• Ce este neurofibromatoza?
• Tipuri de neurofibromatoză
• Complicații scheletice
• Care sunt semnele și simptomele neurofibromatozei?
• Care sunt factorii de risc ai neurofibromatozei?
• Diagnosticul neurofibromatozei
• Tratamentul neurofibromatozei

Ce este neurofibromatoza?

Neurofibromatoza sau NF este o tulburare genetică a sistemului nervos care determină formarea tumorilor pe tot corpul. Este progresiv și este una dintre cele mai frecvente boli genetice din Statele Unite. De asemenea, este asociat cu manifestări scheletice grave și este, prin urmare, o afecțiune importantă tratată de specialiști în ortopedie.

Complicațiile scheletice includ compresia măduvei spinării, deformările coloanei vertebrale (scolioză și cifoză) și fractura tibiei (cea mai mare dintre cele 2 oase inferioare ale piciorului) care nu se vindecă. Această fractură se numește pseudoartroză a tibiei.

Tipuri de neurofibromatoză

Există două forme distincte genetic de neurofibromatoză.

• Gena pentru NF-1 este mai frecvent afectată și este localizată pe cromozomul 17. Este cunoscută sub numele de „neurofibromatoză periferică”.
• Gena pentru NF-2 este mai puțin afectată și este localizată pe cromozomul 22. Se numește „neurofibromatoză centrală”, deoarece tinde să afecteze părți ale corpului care nu sunt ușor de văzut. Restul acestui ghid se va referi în mod specific la neurofibromatoza de tip 1.

Complicații scheletice

Cifoza

Scolioza

Fracturi de tibie

Care sunt semnele și simptomele neurofibromatozei?

NF tip 1 afectează aproximativ 1 din 3000 de nou-născuți. Există multe semne și simptome. Medicii au venit cu modalități de a-și clasifica importanța pentru a putea face diagnostice mai fiabile.

Un copil poate avea pete „café-au-lait”, care sunt semne de culoare cafea pe piele care măsoară în medie aproximativ 5 mm. Pistruirea în zona axilei sau inghinale este, de asemenea, frecventă. Se pot dezvolta alte tumori: gliomul nervului optic (o tumoare a nervului principal la nivelul ochiului), noduli Lisch (tumori ale irisului care este partea colorată a ochiului) și leziuni osoase, cum ar fi subțierea sau fractura tibiei.

Alte semne mai rare includ cifoscolioza, diferența în lungimea picioarelor, elefantiaza, întârzierea mintală și tensiunea arterială ridicată.

Care sunt factorii de risc ai neurofibromatozei?

• Având un membru al familiei cu NF-1

Diagnosticul neurofibromatozei

• Examen clinic

• Testarea genetică

Tratamentul neurofibromatozei

Există indicații pentru îngrijirea medicală și chirurgicală în NF. Îngrijirea ar trebui să fie coordonată de un expert în genetică.

Atunci când o deformare a tibiei este prezentă încă de la naștere, un aparat dentar este utilizat în mod obișnuit pentru a proteja împotriva fracturilor. Dacă tibia se fracturează, chirurgia este de obicei necesară. Cea mai frecventă procedură chirurgicală implică plasarea unei tije în mijlocul tibiei și apoi utilizarea grefei osoase pentru a sprijini vindecarea.

Când se dezvoltă scolioza sau cifoza, se oferă un aparat pentru coloana vertebrală copiilor în creștere. Scopul bretelei este de a preveni agravarea deformării coloanei vertebrale. Scolioza sau cifoza mai severă pot necesita intervenții chirurgicale, o fuziune spinală posterioară cu instrumente.

Centrul cuprinzător de neurofibromatoză Johns Hopkins

Centrul de Neurofibromatoză Comprehensivă Johns Hopkins este unul dintre puținele centre din lume care ajută pacienții cu neurofibromatoză 1 (NF1), neurofibromatoză 2 (NF2) și schwannomatoză. Aflați cum această echipă multidisciplinară de experți mondiali tratează pacienții cu acest sindrom pe toată durata vieții.