Conexiunea dintre Connexin 26 și pierderea auzului

Conţinut

• Populațiile cu risc de mutații Connexin 26
• Testarea mutațiilor
• Alte probleme de sănătate asociate
• Tratament

Mutațiile Connexin 26 sunt cea mai frecventă cauză a pierderilor auditive senzoriale neuronale congenitale. Connexina 26 este de fapt o proteină care se găsește în gena beta 2 (GJB2). Această proteină este necesară pentru a permite celulelor să comunice între ele. Dacă nu există suficientă proteină Connexin 26, nivelurile de potasiu din urechea internă devin prea mari și afectează auzul.

Toată lumea are două copii ale acestei gene, dar dacă fiecare părinte născut are o copie defectuoasă a genei GJB2 / Connexin 26, bebelușul se poate naște cu o pierdere a auzului. Cu alte cuvinte, aceasta este o mutație autozomală recesivă.

Populațiile cu risc de mutații Connexin 26

Mutațiile Connexin 26 apar cel mai adesea la populațiile evreilor caucazieni și askenazi. Există o rată a transportatorului 1 din 30 pentru caucazieni și o rată a transportatorului 1 din 20 pentru cei de origine evreiască Ashkenazi.

Testarea mutațiilor

Oamenii pot fi testați pentru a vedea dacă sunt purtători ai versiunii defectuoase a genei. O altă genă, CX 30, a fost, de asemenea, identificată și este responsabilă de o anumită pierdere a auzului. Se pot face teste similare pentru a determina dacă pierderea auzului unui copil deja născut este legată de Connexin 26. Testarea se poate face cu o probă de sânge sau tampon obraz. În acest moment, durează aproximativ 28 de zile pentru a obține rezultatele testării înapoi.

Un consilier genetic sau un genetician vă poate ghida cel mai bine cu privire la testarea cea mai potrivită pe baza istoricului familial, a examenului fizic și a tipului de pierdere a auzului.

Alte probleme de sănătate asociate

Mutațiile Connexin 26 sunt considerate o cauză nesindromică a pierderii auzului. Aceasta înseamnă că nu există alte probleme medicale asociate cu această mutație specială.

Tratament

Pierderea auzului legată de mutațiile Connexin 26 este de obicei în intervalul moderat până la profund, dar poate exista o oarecare variabilitate. Intervenția timpurie este esențială pentru a oferi sunet creierului în curs de dezvoltare și se realizează prin utilizarea aparatelor auditive sau a implanturilor cohleare.

Există cercetări actuale privind posibilitatea terapiei genetice de a reduce cantitatea de pierderi de auz cauzate de mutațiile Connexin 26 sau de a o elimina. Acest test a fost efectuat în principal la șoareci și este la mulți ani distanță de încercările practice pe oameni. (...)