Filme despre boli și tulburări rare

Conţinut

• Omul elefant (1980)
• Uleiul lui Lorenzo (1992)
• Codul Tic (1998)
• The Mighty (1998)
• A șasea fericire (1997)

Bolile și bolile sunt adesea subiectul unor filme de lapte, slab produse, făcute pentru TV. Nu este cazul acestor cinci lungmetraje. Fiecare dintre aceste filme se concentrează pe boli rare și tulburări care fac parte integrantă din intriga filmului; nu doar gânduri fragile și dispozitive de complot.

Câteva dintre aceste filme au fost foarte populare în rândul cinefililor și sunt opere apreciate de critici, în timp ce altele au fost, în general, trecute cu vederea de către public; simple clipe pe radar. Totuși, fiecare dintre aceste filme merită văzut. Cu siguranță vă vor schimba perspectiva în bine în modul în care vedeți și discutați boli și tulburări rare grave, dar puțin cunoscute.

Omul elefant (1980)

„Omul elefant” este un film din 1980 cu John Hurt, Anthony Hopkins, Anne Bancroft și John Gielgud în rolurile principale. Aproape tuturor celor care au văzut acest film îi place, în care John Hurt îl interpretează pe Joseph Merrick, supranumit „Omul elefant”, din cauza efectelor desfigurante ale ceea ce a fost cel mai probabil sindromul Proteus. Deformitățile lui Merrick l-au făcut o anomalie umană. Hurt strălucește în timp ce îl portretizează pe omul inteligent și sensibil din spatele măștii.

Inițial, s-a crezut în mod eronat că elefantul suferea de neurofibromatoză, o afecțiune în care tumorile cresc pe țesutul nervos. Omul elefant, în schimb, nu avea pete maronii caracteristice neurofibromatozei și, în schimb, studiile cu raze X și CT efectuate de Merrick efectuate în 1996 au arătat că tumorile sale au crescut din țesutul osos și cutanat, semnul distinctiv al sindromului Proteus.

De remarcat este faptul că Merrick a trăit din 1862 până în 1890, dar tulburarea Proteus nu a fost identificată până în 1979. Este probabil că există o serie de tulburări rare prezente astăzi, care vor fi identificate și înțelese mai departe în viitor.

Uleiul lui Lorenzo (1992)

Filmul „Lorenzo's Oil” din 1992 îi are în rolurile principale pe Hollywood, Susan Sarandon și Nick Nolte. „Uleiul lui Lorenzo” spune povestea luptei părinților Augusto și Michaela Odone pentru a găsi tratament pentru adrenoleucodistrofia (ALD) fiului lor, o boală genetică mortală. Filmele oferă o descriere emoționantă și emoționantă a acestei tulburări neurologice progresive, dar există unele inexactități. Cu toate acestea, veți înveseli succesele familiei.

Adrenoleucodistrofia este o tulburare ereditară, moștenită într-un model autosomal recesiv legat de cromozomul X. Ca atare, tulburarea apare doar la băieți. Aflați mai multe despre tiparele de moștenire în tulburările genetice.

Boala este progresivă, implicând degenerarea mielinei, similară cu alte boli, cum ar fi scleroza multiplă. Mielina acționează ca acoperirea peste un cablu electric și, atunci când această „acoperire” este distrusă, răspândirea informațiilor pe nerv este încetinită.

Codul Tic (1998)

„Codul Tic” îi are în rolurile principale pe Christopher Marquette, Gregory Hines și Polly Draper. Un băiat de 10 ani (Marquette) și un saxofon (Hines) se întâlnesc și descoperă că amândoi au sindromul Tourette. Cu toate acestea, fiecare se ocupă de asta în felul său. Băiatul s-a acomodat cu ticurile sale, dar bărbatul mai în vârstă încearcă să-l ascundă și îi supără atitudinea acceptatoare a băiatului.

Există o serie de moduri în care apar aceste ticuri, dar modul în care este descris în mod obișnuit în mass-media - cu cuvinte și gesturi obscene - este de fapt foarte neobișnuit.

Din fericire, există acum o serie de tratamente disponibile care pot ajuta aceste persoane - care se confruntă adesea cu Tourette în timpul durerii adolescenței să înceapă.

The Mighty (1998)

„The Mighty” este un film fantastic despre care probabil nici nu ai auzit niciodată, cu Sharon Stone, Gena Rowlands și Harry Dean Stanton în rolurile principale. Kevin este un tânăr de 13 ani cu sindrom Morquio, o boală progresivă, iar Max, un copil cu mișcare lentă, cu intelect scăzut - simte că arată „ca Godzilla” - are dislexie. Cei doi formează o prietenie puțin probabilă când Kevin devine tutorele de lectură al lui Max.

Sindromul Morquio este moștenit într-un mod autosomal recesiv, este considerat unul dintre mucopolizaharidozele (MPS), boli cauzate de absența enzimelor necesare în metabolismul normal. Sindromul Morquio este considerat MPS IV, în timp ce sindromul Hurler cu care oamenii pot fi mai familiarizați este considerat MPS I sau II. Boala are multe caracteristici, de la anomalii osoase și articulare până la defecte cardiace până la înnorarea corneei și multe altele.

A șasea fericire (1997)

Acest film din 1997 „A șasea fericire” cu Firdaus Kanga și Souad Faress a fost lansat în Regatul Unit. Se bazează pe autobiografia lui Kanga, intitulată „Încercând să crești”. Kanga se interpretează de fapt în acest film. Filmul spune povestea unui băiat pe nume Brit care a crescut în India. S-a născut cu o boală care îi face oasele fragile și nu crește niciodată mai înalt de 4 picioare. Brit este un personaj fermecător, amuzant și foarte realist, care se luptă cu sexualitatea și problemele vieții în felul său unic, dar părinții lui au atitudini foarte diferite față de dizabilitatea sa.

Deși acest film nu evidențiază o anumită boală rară (deși se potrivește cu osteogeneza imperfectă în multe moduri), aceasta poate ajuta la conștientizarea mai multor boli rare și mai puțin frecvente care implică oase fragile și nanism.

Osteogeneza imperfectă este boala care a fost inventată „boală osoasă fragilă”. Boala rezultă dintr-un defect al unui tip de colagen care se găsește în os, ligamente și ochi și duce adesea la oase multiple rupte în plus față de statura scurtă. Există mai multe forme diferite ale bolii, cu severitatea care variază foarte mult chiar și pentru cei cu aceeași formă a bolii. Din fericire, progresele recente în tratament, precum cele pentru medicamentele pentru osteoporoză, contribuie la îmbunătățirea vieții unora dintre acești oameni.

Statura mică este denumită nanism atunci când înălțimea adultului este de 4 picioare 10 inci sau mai puțin și are multe cauze.

În plus față de filmele care conștientizează bolile rare, persoanele cu unele dintre aceste afecțiuni și-au folosit starea într-un mod proeminent pentru ecranul de argint. Un exemplu este John Ryan Evans, un actor cu acondroplazie și rolul său în multe producții, inclusiv Cum a furat Grinch Crăciunul.